Порфирија: узроци, симптоми и лечење & булл; здраво здраво

Дефиниција

Шта је порфирија?

Порфирија, или на индонежанском назван порфирија, је група ретких наследних поремећаја крви коју карактерише немогућност производње хема, компоненте хемоглобина (протеина у црвеним крвним зрнцима који преноси кисеоник). Хем је направљен од две компоненте порфирина (природних органских једињења у телу) које су везане за гвожђе. Хеме игра важну улогу у преношењу кисеоника, а такође пружа боју црвеним крвним зрнцима. Хем се такође налази у миоглобину, који је протеин у срцу и мишићним костима.

Да би произвело хем, тело треба да прође неколико корака. Међутим, људима са порфиријом телу недостају одређени ензими потребни да би се овај процес довршио. Као резултат, порфирин сакупљају се у ткивима и крви. То може изазвати различите симптоме, у распону од благих до тешких.

Колико је честа порфирија?

Стопа инциденције порфирија није јасно познато. Процењено порфирија напада једног до 100 на сваких 50.000 људи. Ова цифра варира широм света.

Међутим, ово стање се може лечити смањењем фактора ризика. Разговарајте са својим лекаром за више информација.

Знаци и симптоми

Који су знаци и симптоми порфирије?

У зависности од врсте, знаци и симптоми порфирије могу се разликовати. Неки од симптома порфирије су болови у стомаку и урин црвенкасто браон боје. Ова два симптома су најчешћи симптоми. Узрокује га накупљање порфирина и обично се јавља након напада.

Неки од уобичајених знакова и симптома повезаних са болестима јетре укључују:

• Бол у удовима
• Нервни поремећаји
• Хипертензија (висок крвни притисак)
• Тахикардија (убрзани рад срца)
• Неравнотежа електролита

Симптоми повезани са болешћу еритропоетски, укључују:

• Изузетна осетљивост коже на светлост
• Анемија (када тело не производи довољно црвених крвних зрнаца)
• Промене у пигментацији коже
• Немирно или немирно понашање када је изложено сунчевој светлости

Када треба да се обратим лекару?

Рано дијагностиковање и лечење могу спречити погоршање овог стања и спречити друге хитне медицинске случајеве. За то разговарајте са својим лекаром да бисте спречили ово озбиљно стање.

Ако имате било какве знаке или симптоме изнад или било која друга питања, обратите се свом лекару. Свако тело је различито. Увек се обратите лекару за лечење вашег здравственог стања.

Узрок

Шта узрокује порфирију?

Порфирија је генетска болест. Према часопису Јоурнал оф Планнинг Фамили (ЈФП), већина врста порфирије је аутосомно доминантна, што значи да вам је потребна копија гена само од једног родитеља (оца или мајке) да бисте пренели болест. Међутим, одређени фактори могу покренути симптоме, познате као „напади“, укључујући:

• Дроге
• Инфекција
• Употреба алкохола
• Одређени хормони, попут естрогена
• Сунчева светлост
  

Окидачи

Шта ме доводи у ризик од порфирије?

Постоји много покретачких фактора који потенцијално могу довести до порфирије, и то:

• Одређени лекови (барбитурати или сулфонамидни антибиотици, пилуле за контролу рађања или неки психоактивни лекови)
• Хемикалије
• Дијета или пост
• Дим
• Инфекције или друге болести
• Обољење јетре
• Психолошки стрес
• Пију алкохол
• Ниво хормона током менструације
• Излагање сунцу
• Вишак гвожђа у телу
  

Дијагноза и лечење

Наведене информације нису замена за медицински савет. УВЕК се обратите свом лекару.

Како се дијагностикује порфирија?

Ако лекар сумња да имате ово стање, лекар ће вам наложити физички преглед и неколико тестова. Неки тестови за које ћете се вероватно кандидовати порфирија, међу другима:

Тест урина

Ако имате порфирија тачно, тестови урина могу показати пораст нивоа две супстанце, тј порпхобилиноген и делта-аминолевулинске киселине, као и други порфирини.

Тест крви

Ако имате кожна порфирија, тест крви може показати пораст нивоа порфирина у вашој крвној плазми.

Тест узорка столице

Анализа узорка столице може показати повишене нивое порфирина који се можда неће открити у узорку урина. Овај тест може помоћи лекарима да одреде одређену врсту порфирија које доживљавате.

Како се поступа са порфиријом?

Постоји неколико могућности лечења порфирије, у зависности од нивоа бола, и то:

Акутна порфирија

Лечење акутне порфирије усредсређено је на тренутно управљање симптомима и спречавање компликација. У озбиљним случајевима можда ће вам требати хоспитализација. Третмани могу да укључују:

• Прекините са узимањем лекова који могу покренути симптоме
• Лекови за контролу бола, мучнине и повраћања
• Директно руковање инфекцијама или другим болестима које могу узроковати симптоме
• Шећер (глукоза) интравенозно или шећер који се узима орално, ако је могуће, да би се одржао довољан унос угљених хидрата
• Интравенске течности за борбу против дехидрације
• Ињекције хемина, лечење у облику хема, ради ограничавања телесне производње порфирина.

Кожна порфирија

Бринути кожна порфирија фокусирајући се на смањење излагања сунцу и количине порфирина у телу ради уклањања симптома, они могу да укључују:

• Вађење крви (плеботомија).Узимање одређене количине крви из једног од крвних судова смањује гвожђе у телу, што смањује порфирин.
• Лечење.Лекови за маларију, хидроксихлорокин (Плакуенил), или ређе, хлорокин (Арален), могу да апсорбују вишак порфирина и помажу телу да га брже излучи.
• Бета каротен.Дуготрајна нега за кожне порфирије може укључивати дневну дозу бета каротена. Бета каротен може повећати подношљивост коже на сунчеву светлост.
• Смањите или елиминишите окидаче.Окидаче, као што су одређени лекови или превише сунца, који покрећу болест, треба смањити или елиминисати кад год је то могуће, под водством лекара.
• Витамин Д.Могу се препоручити додаци за надокнађивање недостатка витамина Д изазваног избегавањем сунца.
  

Превенција

Шта могу учинити да спречим и лечим порфирију?

Нажалост, порфирија се не може спречити. Међутим, симптоми се могу ублажити избегавањем или уклањањем окидача. Фактори које треба потпуно избегавати укључују:

• Дроге
• Прекомерни стрес
• Пијте вишак алкохола
• Одређени антибиотици

Спречавање еритропоетских симптома фокусира се на смањење излагања сунцу:

• Избегавајте ужарено сунце
• Ношење дугих рукава, капа и друге заштитне одеће када сте напољу
• Затражите заштиту током операције, у ретким случајевима, фототоксичан може се појавити.

Ако имате питања, обратите се свом лекару за најбоље решење вашег проблема.

Здраво здравствена група не пружа медицински савет, дијагнозу или лечење.