Преглед садржаја:
- Дефиниција остеопетрозе
- Шта је болест мермерних костију?
- Врсте остеопетрозе
- Аутосомно доминантна остеопетроза (АДО)
- Аутосомно рецесивна остеопетроза (АРО)
- Интермедијарна аутосомна остеопетроза (ИАО)
- Остеопетроза Кс-везани рецесив (КСЛО)
- Колико је честа ова болест?
- Знаци и симптоми остеопетрозе
- Симптоми аутосомно доминантне остеопетрозе (АДО)
- Симптоми аутосомно рецесивне остеопетрозе (АРО)
- Симптоми средње аутосомне остеопетрозе (ИАО)
- Симптоми рецесивне остеопетрозе повезане са Кс (КСЛО)
- Када да се обратите лекару?
- Узроци остеопетрозе
- Фактори ризика за остеопетрозу
- Дијагноза и лечење остеопетрозе
- Који су начини за лечење остеопетрозе (болести мермерних костију)?
- Трансплантација матичних ћелија хематопоезе
- Употреба лекова
- Употреба витаминских суплемената
- Лечење остеопетрозе код куће
- Превенција остеопетрозе
Дефиниција остеопетрозе
Шта је болест мермерних костију?
Остеопетроза је болест код које кости постају необично густе и лако се ломе. Ова болест је прилично ретка и јавља се у породицама, а позната је и као болест мермерних костију или Алберс-Сцхонбергова болест.
Овај мишићно-скелетни поремећај настаје услед абнормалности у остеокластима који играју улогу у процесу поновне апсорпције супстанци у кости.
То узрокује накупљање и задебљање костију, али са абнормалном структуром костију која лако може проузроковати преломе.
Врсте остеопетрозе
Осим што се класификује на основу метода наслеђивања, болест мермерних костију такође се групише у неколико врста према тежини знакова и симптома, и то:
Аутосомно доминантна остеопетроза (АДО)
Овај тип је познат и као остеопетроза тарде. Ово је најблажи поремећај костију који се јавља касно у детињству до одрасле доби. Људи са овим стањем углавном немају симптоме, али када се болест развије, симптоми ће се појавити.
Аутосомно рецесивна остеопетроза (АРО)
Овај тип је прилично тежак и почео се јављати у детињству. Деца са овим стањем ће доживети спор раст. У тежим случајевима, овај поремећај костију може бити опасан по живот јер узрокује абнормалности коштане сржи.
Интермедијарна аутосомна остеопетроза (ИАО)
Ова врста поремећаја има комбиновани образац АДО и АРО. Симптоми се јављају у детињству и обично не узрокују животно опасне абнормалности коштане сржи.
Остеопетроза Кс-везани рецесив (КСЛО)
Овај облик поремећаја је врло редак, али веома тежак када се јави код неке особе. Осим што изазивају уобичајене симптоме остеопетрозе, људи са овим болестима често имају и упалу.
Колико је честа ова болест?
Остеопетроза (болест мермерних костију или Алберс-Сцхонбергова болест) је ретка болест костију.
Процењује се да постоји 1 случај АДО код 20.000 људи и један случај АРО од 250.000 људи у свету, према веб локацији Медлине Плус. Ова болест углавном погађа новорођенчад, децу и младе одрасле особе.
Знаци и симптоми остеопетрозе
Симптоми абнормалности на овој кости су врло разнолики, с обзиром на то да је ова болест категорисана у неколико врста. Јасније, симптоми остеопетрозе (болести мермерних костију) засновани на врстама су:
Симптоми аутосомно доминантне остеопетрозе (АДО)
Људи са овом врстом коштаног поремећаја обично не узрокују симптоме у раним фазама. Симптоми ће се појавити по завршетку дјетињства или уласку у адолесценцију. Симптоми укључују:
- Имају сломљену кост.
- Доживљавање упале зглобова у куковима.
- Постоји промена у закривљености кичме која није нормална, попут сколиозе, кифозе или лордозе.
- Доживљавање инфекције у кости која се назива остеомиелитис.
Симптоми аутосомно рецесивне остеопетрозе (АРО)
Бебе рођене са овим стањем могу имати неколико симптома, као што су:
- Лако је сломити кости иако су ударци или повреде прилично лагани.
- Густе, абнормалне кости лобање могу стегнути живце у глави и лицу, узрокујући губитак слуха или парализу мишића лица. Стање ока детета такође може да стрши, шкиљи или чак буде слепо.
- Функција коштане сржи такође ће бити оштећена и производња нових крвних зрнаца и ћелија имуног система ће бити оштећена. Као резултат, беба може доживети абнормална крварења, анемију (недостатак црвених крвних зрнаца) и инфекције костију.
- Искусио је спор раст, низак раст, зубне абнормалности, увећану јетру и слезину (хепатоспленомегалија).
- Такође се могу јавити интелектуални поремећаји, поремећаји мозга и поновљени напади. Неки имају хронично запаљење слузокоже у носу, што отежава исхрану.
- Бебе имају необично велику главу и облик који је знак макроцефалије или хидроцефалуса.
Симптоми средње аутосомне остеопетрозе (ИАО)
Деца са овим стањем обично имају следеће симптоме:
- Лако је сломити кости и развити анемију.
- У мозгу постоје абнормалне наслаге калцијума.
- Интелектуални инвалидитет.
- Доживљавање болести бубрега, као што је бубрежна тубуларна ацидоза.
Симптоми рецесивне остеопетрозе повезане са Кс (КСЛО)
Људи са овом врстом КСЛО поремећаја костију могу искусити следеће симптоме:
- Ненормални оток због накупљања течности (лимфедем).
- Имајте анхидротичну ектодермалну дисплазију која утиче на вашу кожу, косу, зубе и знојне жлезде.
- И даље се понављајте инфекције, јер имуни систем не функционише правилно.
Када да се обратите лекару?
Ова болест може утицати на новорођенчад, децу и адолесценте. Стога, ако нађете да ваша беба показује горе поменуте знаке и симптоме, одмах проверите дететово здравље код лекара.
Узроци остеопетрозе
Главни узрок остеопетрозе је основни недостатак у реапсорпцији костију, односно, ћелија остеокласта не функционише правилно.
Ове ћелије су одговорне за процес поновне апсорпције у костима и одржавање костију здравим, што зависи од равнотеже саме функције остеокласта и функције остеобласта у формирању кости.
Може се закључити да остеокласти играју важну улогу у замени старе кости новом, преуређивању и санирању микро прелома. Дакле, када постоји дефект реапсорпције костију, може се јавити остеопетроза (болест мермерних костију).
Након истраживања, постоји неколико гена који узрокују различите врсте остеопетрозе, и то:
- Мутације у гену ЦЛЦН7 узрокују приближно 75% случајева поремећаја костију типа АДО и 10-15% случајева поремећаја костију типа АРО.
- Мутације гена ТЦИРГ1 узрокују око 50% случајева деформација костију типа АРО.
- Мутација гена ИКБКГ узрокује абнормалност костију типа ИАО.
- Мутације у гену ОСТМ1 такође могу изазвати остеопетрозу.
Фактори ризика за остеопетрозу
Није тачно познато који фактори повећавају ризик од остеопетрозе (болести мермерних костију). Упркос томе, стручњаци верују да је ово уско повезано са присуством одређених генетских копија које се преносе у породицама.
Ризик од преношења абнормалне копије гена повезаног са АДО са родитеља на потомство је 50% у свакој трудноћи.
У међувремену, оба родитеља која имају абнормалну копију гена повезаног са АРО имају 25% ризика од детета са овим поремећајем костију у свакој трудноћи.
Тада дете које носи овај абнормални ген има 50% ризика да роди бебу са истом абнормалношћу костију у свакој трудноћи.
Дијагноза и лечење остеопетрозе
Наведене информације нису замена за медицински савет. УВЕК се обратите свом лекару.
Дијагноза остеопетрозе (болести мермерних костију) поставља се низом медицинских тестова, као што су:
- Детаљно испитајте историју болести пацијента и породице.
- Направите рендгенске тестове за снимање и повећана мерења густине коштане масе како бисте тражили било каква абнормална стања костију.
- Биохемијски тестови открића, као што су повећане концентрације изоензима ББ креатинин киназе и киселинске фосфатазе отпорне на тартарат (ТРАП) такође могу помоћи у постављању дијагнозе.
- Генетско тестирање може показати мутацију гена у више од 90% случајева. Овај тест може помоћи лекарима да утврде врсту остеопетрозе коју имате и компликације које се јављају.
- Биопсија кости се понекад изводи да би се потврдила дијагноза, али се не изводи рутински, јер је то инвазивни поступак са неодољивим ризиком.
Након постављања дијагнозе, извршиће се тестови крви. Овим тестом могу се измерити различити нивои супстанци у телу који укључују калцијум у серуму, паратироидни хормон, фосфор, креатинин, 25-хидроксивитамин Д, ББ изоцим из креатин киназе и лактат дехидрогеназу.
Сврха овог медицинског теста је да помогне лекарима да пацијенте упућују код специјалиста по потреби. Затим се врши и магнетна резонанца (МРИ) на основу мозга како би се открило присуство кранијалних живаца, хидроцефалуса и васкуларних абнормалности које се јављају код пацијента.
Који су начини за лечење остеопетрозе (болести мермерних костију)?
Неколико врста ефикасног третмана остеопетрозе укључују:
Трансплантација матичних ћелија хематопоезе
Тренутно је једини третман који се сматра ефикасним за остеопетрозу (болест мермерних костију) код новорођенчади трансплантација хематопоетских матичних ћелија (ХСЦТ). Овај медицински поступак омогућава обнављање ресорпције кости остеокластима добијеним од давалаца.
Међутим, лекари морају пажљиво размотрити лечење ХСЦТ. То је зато што могућност одбацивања, тешка инфекција или врло висок ниво калцијума у крви може проузроковати смрт пацијента.
Поред тога, у неким случајевима ХСЦТ није могућ. Нарочито ако је узрок мутација гена ОСТМ1 и две мутације гена ЦЛЦН7. Разлог је тај што мутација гена узрокује смањење нервне функције која се не лечи ефикасно ХСЦТ-ом.
Употреба лекова
До сада, здравствени радници још увек истражују ефикасност кортикостероида као лека за болести мермерних костију који се не могу лечити ХСЦТ.
Употребу лека Гамма-1б (Ацтиммуне) одобрила је ФДА, која је агенција слична америчкој администрацији за храну и лекове. Циљ је одложити напредовање тежине болести.
Употреба витаминских суплемената
Исхрана у исхрани је такође веома важна за пацијенте са болестима од мермерних костију, на пример употреба додатака калцијума и витамина Д ако је ниво калцијума у крви низак.
Лекар може препоручити и друге третмане који су симптоматски (смањују жалбе на симптоме) и подржавају (подржавају пацијента у побољшању квалитета живота).
Лечење остеопетрозе код куће
Не постоје кућни лекови, попут употребе биљних лекова за лечење остеопетрозе (болест мермерних костију).
Лечење је усмерено на медицинске поступке које препоручују лекари и смернице о нези родитеља или неговатеља за лечење симптома који се јављају код новорођенчади и деце.
Превенција остеопетрозе
Остеопетроза (болест мермерних костију) је уско повезана са абнормалним геном наслеђеним од родитеља. Стога не постоје мере предострожности које можете предузети.
Ако ви, чланови породице или пријатељи имате историју ових здравствених проблема, требало би да се посаветујете и саветујете са специјалистима, посебно онима који планирају да имају дете.
