Цистична фиброза: симптоми, узроци, лечење итд.

Дефиниција

Шта је цистична фиброза?

Цистична фиброза или познатија као цистична фиброза је урођени поремећај који узрокује озбиљна оштећења плућа, дигестивног система и других органа у бебином телу.

Ова болест погађа ћелије које производе слуз, зној и дигестивни сок. Слуз је течност која функционише за подмазивање и заштиту слузокоже.

Обично је слуз у теку течна и клизава. Међутим, код људи са цистичном фиброзом слуз је гушћа и лепљивија, па блокира различите канале у телу, посебно респираторни и дигестивни тракт.

Генерално, бебе које имају цистичну фиброзу или цистичну фиброзу често имају потешкоће са дисањем и развијају инфекције плућа због зачепљења слузи.

Поред тога, слуз такође може ометати функцију панкреаса јер спречава ензиме да разграђују храну.

Ово стање тада узрокује проблеме у дигестивном систему тако да постоји ризик од неухрањености код беба.

Људима са цистичном фиброзом је потребна интензивна нега како би побољшали свој квалитет живота.

Кроз развој све софистицираније здравствене технологије, људи са овим стањем обично још увек могу да обављају свакодневне активности попут школовања и рада.

Колико је често ово стање?

Цистична фиброза или цистична фиброза је стање које може утицати на људе свих старосних група. Међутим, ова наследна генетска болест углавном се развија у северној Европи.

Будући да је цистична фиброза животно опасна болест, бебе код којих се развије ово стање имају краћи животни век.

Међутим, не брините јер можете смањити ризик од развоја ове болести код вашег детета откривањем фактора ризика. Посаветујте се са својим лекаром да бисте сазнали више информација.

Знаци и симптоми

Који су знаци и симптоми цистичне фиброзе?

Знаци и симптоми цистичне фиброзе варирају у зависности од тежине болести.

Иако је реч о генетској или наследној болести, старост у којој се појављују симптоми цистичне фиброзе такође може да варира од детета, детињства, па чак и до одрасле доби.

У ствари, неки људи можда неће имати симптоме све до адолесценције или одрасле доби. Временом се симптоми цистичне фиброзе могу побољшати или погоршати.

Један од знакова цистичне фиброзе или цистичне фиброзе који је лако видљив је присуство јаке сланости у зноју и кожи вашег детета.

Дакле, када пољубите своје дете, осетићете слану арому или укус коже. У осталом, већина осталих знакова и симптома ове болести утиче на респираторни и дигестивни систем.

То је зато што густа и лепљива слуз блокира проток ваздуха у и из плућа бебе.

Симптоми цистичне фиброзе респираторног система

Неки од знакова и симптома цистичне фиброзе повезане са респираторним системом су следећи:

• Продужени кашаљ који ствара густу слуз (флегм)
• Хрипање код беба или звук даха сличан високом звиждуку кикотање
• Назално зачепљење
• Краткоћа даха или отежано дисање
• Дете има синуситис, упалу плућа и поновљене инфекције плућа
• Полипи у носу или мало месо које расте унутар носа

Симптоми цистичне фиброзе дигестивног система

Неки од знакова и симптома цистичне фиброзе повезане са пробавом су следећи:

• Дечји измет смрди и гадно
• Тешки затвор
• Анус стрши (ректални пролапс) због честог напрезања
• Губитак килограма иако дете нема потешкоћа са храном
• Прекид процеса уклањања измета, посебно код новорођенчади
• Кожа и зној имају слани укус
• Доживљавање отока или растезања у бебином стомаку

Цистична фиброза или цистична фиброза плућа могу повећати ризик од инфекција попут бронхитиса и упале плућа.

То је зато што је цистична фиброза оптимални услов за подржавање раста патогена који узрокују болести.

У међувремену, цизична фиброза која утиче на панкреас може проузроковати бебу да потхрани и спречи њен раст.

Осим што утиче на плућа и панкреас, цистична фиброза може утицати и на јетру и друге жлезде тела.

Можда постоје неки симптоми који нису горе наведени. Увек се обратите лекару ако сумњате да ваше дете има један или више симптома који су поменути.

Када треба да се обратим лекару?

Ако ви, ваше дете или неко други у породици има симптоме цистичне фиброзе, разговарајте са својим лекаром о тестирању на болест.

Цистична фиброза или цистична фиброза је стање које захтева редовно праћење лекара.

Одмах потражите медицинску негу ако ваше дете отежано дише, промене у боји и количини слузи, промене у тежини бебе и ако имате јак затвор.

Свако тело реагује другачије, пазите да не одлажете посету лекару како бисте добили најбоље решење за ваше стање и ваше дете.

Узрок

Шта узрокује цистичну фиброзу?

Описана у Националној медицинској библиотеци САД, цистична фиброза или цистична фиброза је болест узрокована абнормалностима или дефектима у генима. регулатор трансмембранске проводљивости (ЦФТР).

Овај ген је одговоран за стварање протеина који контролишу кретање соли и воде у и из ћелија вашег тела.

Код људи који имају цистичну фиброзу, гени ће створити протеине који не раде исправно. То узрокује густу, лепљиву слуз и слани зној.

Постоје различити поремећаји или различити недостаци у гену који узрокују цистичну фиброзу. Одредница тежине стања је врста укључене генске мутације.

Даље, оштећени или неисправни ген преносиће се са родитеља на дете док се коначно дете не роди са цистичном фиброзом.

Међутим, да би коначно развило цистичну фиброзу, дете мора наследити по једну копију гена од сваког родитеља.

Дакле, ако ваша беба има само једну копију гена, она или она неће развити цистичну фиброзу. Упркос томе, ваше дете може постати носиоц и можда га касније пренети на своје дете.

Фактори ризика

Шта повећава ризик од развоја цистичне фиброзе?

Цитирајући са странице клинике Маио, наследност, позната као породична историја и раса, највеће су могућности за бебе да доживе цистичну фиброзу или цистичну фиброзу.

Породична историја је фактор ризика за цистичну фиброзу, јер може смањити ову болест.

Ако постоје родитељи, баке и деке или блиски рођаци који имају ово стање, вероватно ће то утицати и на остале чланове породице.

Што се тиче расе, цистичну фиброзу заправо могу доживети све расе. Само, случајеви цистичне фиброзе су углавном најчешћи код белаца северноевропског порекла.

Компликације

Постоје ли могуће компликације цистичне фиброзе?

Компликације цистичне фиброзе могу утицати на респираторни систем, пробавни систем и репродуктивни систем.

Следе компликације цистичне фиброзе у респираторном систему:

• Проблеми са дисајним путевима (бронхиектазије)
• Хронична инфекција
• Појављују се носни полипи
• Искашљавање крви
• Пнеумоторакс или ваздух цури у простор који раздваја плућа и зид грудног коша
• Неуспех у дисању

Следе компликације цистичне фиброзе у дигестивном систему:

• Потхрањеност
• Дијабетес
• Обољење јетре
• Опструкција црева или блокада црева

Следе компликације цистичне фиброзе у репродуктивном систему:

• Мање плодна (неплодност) код мушкараца
• Смањивање плодности жена

Међутим, ове компликације се обично јављају у одраслој доби или када цистична фиброза траје дуго и стање се погоршава.

Дијагноза и лечење

Наведене информације нису замена за медицински савет. УВЕК се обратите свом лекару.

Који су уобичајени тестови за цистичну фиброзу?

Лекар обично изводи тест за дијагнозу цистичне фиброзе физичким испитивањем детета, посматрањем дететових симптома и извођењем неколико тестова.

Дијагноза цистичне фиброзе за новорођенчад

Скрининг на цистичну фиброзу код новорођенчади може се обавити узети узорак крви да би се проценило да ли су нивои хемикалије која се назива имунореактивни трипсиноген (ИРТ) виши од нормалног.

ИР хемикалије ослобађа панкреас у дигестивном систему. Али понекад, нивои ИРТ хемикалија код новорођенчади имају тенденцију да буду високи зато што су рођени рано (прерано) или зато што је пород прилично тежак.

Због тога су потребни други тестови како би се додатно потврдило да ваше дете има цистичну фиброзу.

Даље, лекари могу тест зноја након што је беба стара две недеље да тражи цистичну фиброзу.

Поступак испитивања зноја врши се наношењем хемикалије која производи зној на кожу. Тада се бебин зној сакупља да би се даље тестирао да ли је сланијег укуса више него нормално или не.

Последњи преглед који такође може помоћи у дијагнози цистичне фиброзе је генетско тестирање.

Функција генетског тестирања је да утврди присуство специфичног дефекта у гену који узрокује цистичну фиброзу.

Генетско испитивање се обично користи као додатак за процену нивоа хемикалије ИРТ у дијагнози цистичне фиброзе.

Дијагноза цистичне фиброзе за децу и одрасле

У међувремену, старија деца и одрасли такође могу да провере да ли имају цистичну фиброзу генетским тестовима и тестовима знојења.

Овај преглед се обично изводи за децу и одрасле који имају симптоме у виду упале панкреаса, полипа у носу, хроничних синуса, бронхиектазија и инфекција плућа.

Још једна дијагноза цистичне фиброзе

Ево још неколико начина за дијагнозу цистичне фиброзе:

• Тест спутума. Узимање узорака слузи са циљем да се зна присуство микроба као и да се утврди која врста антибиотика се даје.
• Рентген или рендген. Сврха рендгенског прегледа је да се види могућност отицања плућа услед зачепљења дисајних путева.
• ЦТ скенирање. Циљ је видети стање органа у телу као што су јетра и панкреас и олакшати процену проблема у тим органима због цистичне фиброзе.
• Тестови плућне функције. Циљ је утврдити да ли плућа правилно функционишу.

Које су могућности лечења цистичне фиброзе?

За сада не постоји лек за цистичну фиброзу. Међутим, редовно лечење може помоћи у ублажавању симптома и смањењу компликација.

Циљ лечења је спречавање и контрола инфекције плућа, уклањање слузи из плућа и спречавање цревне опструкције.

На тај начин се очекује да ће лечење такође помоћи деци у обезбеђивању адекватног хранљивог уноса.

Ево неколико могућности лечења за ублажавање симптома цистичне фиброзе:

• Узимајте лекове који помажу у разређивању слузи и спречавању загушења плућа
• Антибиотици се такође често дају за инфекције
• Противупални лекови за смањење отока дисајних путева у плућима
• Додатак ензима за снабдевање недостајућих ензима панкреаса као и за помоћ њиховој функцији
• Омекшивачи столице за спречавање затвора и цревне опструкције

Понекад се лечење цистичне фиброзе може обавити и терапијом грудног коша. Ово има за циљ уклањање густе слузи која је зачепљена у плућима.

Овај поступак се може радити 1-4 пута дневно са лежећим телом. Посаветујте се са својим лекаром да бисте јасно знали овај корак терапије.

Још увек постоје разни други третмани који могу помоћи у побољшању цистичне фиброзе код беба.

Ови различити третмани укључују плућну рехабилитацију, хирургију синуса, терапију кисеоником, употребу епрувета током јела, цревну хирургију и тако даље.

Међутим, овај третман се обично прилагођава стању и тежини болести детета.

Дакле, обавезно се одмах обратите лекару како би беба добила најбољу могућу негу.

Кућни лекови

Које су неке промене начина живота или кућни лекови који се могу учинити за лечење овог стања?

Неке од промена у начину живота или кућни лекови који могу олакшати пацијенте са цистичном фиброзом или цистичном фиброзом су:

• Избегавајте контакт са људима који имају плућне инфекције.
• Извршите рутинску имунизацију деце сваке године, укључујући вакцину против грипа.
• Уверите се да ваше дете уноси довољно течности.
• Држите дете даље од дима и прашине, јер то може погоршати симптоме.
• Редовно вежбајте.
• Навикните своје дете да марљиво пере руке.
• Увек се придржавајте упутстава вашег педијатра и пружајте лечење према препорукама
• Рутински посећујте дете код лекара

Превенција

Шта се може учинити за спречавање цистичне фиброзе код беба?

Цистична фиброза или цистична фиброза је заправо стање које се не може спречити. Међутим, ако ви, ваш партнер или члан породице имате цистичну фиброзу, покушајте генетско тестирање пре него што добијете децу.

Генетско тестирање ће вам помоћи да утврдите ризик или шансу за дете са цистичном фиброзом.

У међувремену, за оне од вас који сте већ трудни, а генетски тестови показују да ваша беба може бити у ризику од цистичне фиброзе, лекари могу урадити додатне тестове на нерођеној беби.

Упркос томе, генетско тестирање није намењено свима. Дакле, покушајте да разговарате даље са својим лекаром пре него што се одлучите за генетско тестирање.

То је зато што генетски тест може имати свој психолошки утицај на вас, вашег партнера и вашу породицу.

Ако имате питања, обратите се свом лекару за најбоље решење вашег проблема.