Патау синдром (трисомија 13): симптоми, лекови итд. • здраво здраво

Икс

Дефиниција

Шта је Патауов синдром (трисомија 13)?

Патауов синдром или трисомија 13 је генетски поремећај који ваша беба карактерише присуство три копије хромозома на 13. хромозому.

У нормалних, здравих људи, требало би да постоје само две копије сваког хромозома, али деца са овим синдромом имају три копије. Патауов синдром је генетско стање. То значи да се овај поремећај може добити само из генетске историје родитеља.

Сумња се да вишак хромозома може доћи из јајних ћелија или сперме, али лекари сматрају да шансе да жена роди дете са хромозомском абнормалношћу повећавају се ако трудноћа наступи у доби од 35 и више година.

Колико је често ово стање?

Патауов синдром је ретки хромозомски поремећај који погађа отприлике један од 8.000-12.000 живорођених. Ова хромозомска абнормалност погађа готово све органске системе у телу. Не само да омета процес развоја бебе, овај поремећај је и опасан по живот.

Многе бебе рођене са трисомијом 13 умиру за неколико дана или током прве недеље живота. Само пет до 10 процената деце са овим стањем преживи прву годину. Али постоје бебе које неке могу преживети годинама.

Знаци и симптоми

Који су знаци и симптоми Патауовог синдрома (трисомија 13)?

Неки од знакова и симптома који се могу видети код беба са Патауовим синдромом (трисомија 13) укључују:

Мала глава са равним челом.
Нос је шири и заобљенији.
Место уха је ниже и можда није нормално.
Могу се појавити оштећења ока
Структурни проблеми и функција мозга
Урођене срчане мане
Врећица која се прикачи на стомак у пределу пупчане врпце (омфалокела), која садржи неколико трбушних органа.
Спина бифида.
Аномалије материце или тестиса.

Бебе рођене са Патау синдромом искусиће многе здравствене проблеме. Могу имати озбиљне компликације, укључујући:

Отежано дисање
Урођене срчане мане
Губитак слуха
Висок крвни притисак (хипертензија)
Интелектуална инвалидност (ментална заосталост)
Неуролошки проблеми
Упала плућа
Епилепсија
Спор раст
Тешкоће у храњењу или варењу хране.

Узрок

Шта узрокује Патауов синдром (трисомија 13)?

Иако је то генетска болест, већина Патау синдрома није узрокована генетским поремећајима који се наслеђују од родитеља. Понекад се догоди грешка када се формира јајашце или сперма и тако има додатни хромозом.

Трећа копија 13. хромозома може доћи из јајета или сперматозоида. На основу узрока, врсте Патау синдрома састоје се од:

Једноставна трисомија 13. Ово стање се јавља због присуства додатног хромозома у 13. пару хромозома који се налази у свим ћелијама.
Трисоми мозаик 13. Ово стање се јавља због присуства додатних хромозома који се налазе у неким ћелијама.
Делимична трисомија 13.Ово стање се јавља само у делу вишка хромозома који се налази у неким ћелијама.

Разлике у овим врстама имаће утицаја на симптоме који се јављају. Једноставна трисомија 13 има најтеже симптоме од друге две врсте, што резултира бебиним годинама које не трају дуго.

Фактори ризика

Шта особу излаже ризику од Патау синдрома (трисомија 13)?

Труднице које су старије вероватније ће доживети хромозомске абнормалности од трудница које су младе. Ово је због разлике у старости јаја која имају старије жене и млађе жене.

Ова јаја ће сазрети и бити пуштена из пубертета. Како старите, наравно, број јајашаца ће се смањивати, а старост женских јаја прати старост мајке. Ако жена има 25 година, јаје такође има 25 година. Ако је жена стара 40 година, њена јаја су такође стара 40 година.

Многи стручњаци верују да се хромозомске абнормалности могу јавити услед старења у јајци и вероватно зато што јаје има погрешан број хромозома при оплодњи.

Јаја старија су склонија грешкама током процеса деобе мејозе или митозе. Дакле, жене које су трудне у старости (више од 35 година) имају већи ризик од рађања деце са хромозомским абнормалностима.

Ако сте трудни у доби од 35 година или више, гинеколог треба редовно да контролише трудноћу. Такође можете тестирати хромозомске абнормалности на беби пре рођења, као што је тест амниоцентезе или биопсије хориона (ЦВС).

Лечење

Како лечити Патауов синдром (трисомија 13)?

Није пронађен лек за лечење трисомије 13. Генерално се лекари фокусирају на лечење симптома овог стања, укључујући терапију и хируршку интервенцију.

Међутим, у зависности од тежине стања ваше бебе, неки лекари могу да одлуче да сачекају. Тада ће лекар размотрити све мере на основу шанси бебе да преживи.

Ово стање није увек фатално. Међутим, лекари такође не могу предвидети колико беба може да живи ако нема животни проблем. Међутим, бебе рођене са овим стањем ретко преживе у адолесценцији.

Како дијагностиковати ово стање?

Лекари могу дијагностиковати трисомију 13 рутинским ултразвуком током трудноће. Међутим, резултати ултразвучног прегледа нису загарантовани да ће бити 100 посто тачни. Разлог је што се не могу јасно препознати сви Патау синдроми ултразвук.

Штавише, абнормалности изазване трисомијом 13 могу се заменити са другим поремећајима или болестима. Осим ултразвука, хромозомске абнормалности могу се открити и пре рођења помоћу амниоцентезе и техника узорковање хорионских ресица (ЦВС).

Генетско тестирање за родитеље

Да би се избегле нежељене ствари, будуће мајке треба прво да се подвргну генетском тестирању пре планирања трудноће како би се откриле потенцијалне абнормалности које се могу јавити рано.

Извештавајући са веб странице Националне здравствене службе, хромозоме оба родитеља треба проверити да ли њихова беба има Патауов синдром који је узрокован транслокацијом хромозома.

Резултати испитивања пружиће тачнију процену могућих стања која ће се јавити у будућим трудноћама.

Кућни лекови

Које су неке промене начина живота или кућни лекови који се могу учинити за лечење Патауовог синдрома (трисомија 13)?

Ако је вашем новорођенчету дијагностикован Патауов синдром, то може бити тешко. Морате пронаћи извор подршке одакле можете научити основне информације о овом стању и како се бринути и бринути о својој деци тако што ћете:

Потражите професионалног стручњака или особу која има исти проблем као и ви. Можете да делите информације и решења за своје дете.
Не очајавајте: нека деца са овим стањем могу неко време да живе. Проведите што више времена са дететом. Не осећајте се безнадежно због будућности вашег детета.

Ако постоје неке ствари због којих сумњате у стање вашег детета, обратите се лекару за најбоље решење вашег проблема.

Здраво здравствена група не пружа медицински савет, дијагнозу или лечење.