Цри ду цхат синдром: симптоми, узроци, лечење • здраво здраво

Икс

Дефиниција

Шта је синдром цри ду цхат?

Цри ду цхат синдром је урођена урођена мана код беба због које ваше дете има звук високог плача попут мачјег вриска. Термин „цри ду цхат“ потиче из француског што значи „плач бојеИли „мачји плач“.

Цри ду цхат синдром је хромозомски поремећај познат и као 5п- (5п минус). То је зато што део 5. хромозому недостаје.

Обично људи имају 23 пара хромозома. Сам хромозом је структура у ДНК која одређује људску природу.

Хромозомске абнормалности могу настати због грешака током поделе ћелија будуће бебе. У међувремену, код беба које имају цри ду цхат, на петом хромозому недостају неки сегменти.

Као резултат, раст и развој бебине структуре органа у материци нису оптимални. Главна карактеристика цри ду цхат синдрома је дефект у структури ларинкса (структура у грлу која регулише производњу звука) што резултира високим плачем.

Колико је често ово стање?

Цри ду цхат синдром је ретко урођено стање новорођенчета. Цитирајући из Националне медицинске библиотеке САД, забележено је да око 1 до 20 000-50 000 новорођенчади може доживети овај синдром.

Знакови и симптоми

Који су знаци и симптоми синдрома цри ду цхат?

Као што и само име говори, типични симптом синдрома цри ду цхат је високи плач бебе попут мачке. Симптоми овог разговора обично варирају код сваке бебе која га доживи.

Озбиљност симптома бебе такође није иста у зависности од тога колико дела недостаје 5. хромозому.

Разни знаци и симптоми цри ду цхат синдрома су следећи:

Мала величина браде
Лице је врло округло
Нос је мали
Преко ока је набор коже
Ненормално широка величина очију
Мала вилица
Ненормални облик ушију

Цитирајући са Националног института за истраживање људског генома, кри ду цхат код новорођенчади и деце такође може да укључује мале величине главе (микроцефалија).

И не само то, бебама са ниском порођајном тежином (ЛБВ) и телесном тежином је тешко да се повећавају са годинама. Поред тога, бебе и деца са овим синдромом могу имати и друге компликације, као што су:

Структуралне абнормалности у грлу такође отежавају бебама да једу, пију и гутају. Због тога бебе и деца доживљавају неуспех у напредовању због нутритивних недостатака.
Хипертелоризам, растојање између два ока је даље од нормалног стања.
Когнитивни поремећаји и ментална заосталост, као што су поремећаји језика или говора код новорођенчади, одложено ходање, хиперактивност и други.
Срчане мане, попут празнине у зиду или слузнице срца.
Ненормалности бубрега.
Проблеми са костима, на пример сколиоза или закривљена кичма.
Дојенчад и деца имају проблема са видом и слухом.

Бебе и деца са овим синдромом често имају потешкоће у говору и говору. Међутим, бебе и деца која имају овај синдром су у стању да науче вербалне вештине да комуницирају са другима.

Иако постоје бебе са цри ду цхат синдромом које су такође рођене са оштећењима органа и озбиљним медицинским стањима, већина беба заправо има нормалан животни век.

Бебе и деца која имају овај синдром обично се добро крећу и имају социјалне интеракције са другим људима као и обично.

Када да се обратите лекару?

Цри ду цхат синдром је урођено стање код новорођенчади. Ако видите бебу која има горе наведене симптоме или нека друга питања, одмах се обратите лекару.

Здравствено стање тела сваке особе је различито, укључујући и бебе. Увек се обратите лекару како бисте добили најбољи третман у вези са здравственим стањем ваше бебе.

Узрок

Шта узрокује синдром цри ду цхат?

Већина случајева цри ду цхата није узрокована генетиком. То значи да се овај синдром не преноси са родитеља на децу.

Узрок синдрома цри ду цхат је због губитка дела 5. хромозома или онога што је познато као минус 5п (5п-).

Губитак дела 5. хромозома обично се јавља током формирања репродуктивних ћелија, односно јајних ћелија и ћелија сперме. Због тога овај синдром започиње у раним фазама развоја фетуса.

Бебе рођене са овим синдромом углавном немају породичну историју овог стања. Међутим, мали проценат беба се рађа са овим синдромом јер наслеђују хромозом који недостаје од родитеља.

То се може догодити јер родитељи носе преуређивање хромозома које се назива уравнотежена транслокација. Уравнотежена транслокација је стање у којем недостају генетски делови.

Према Националном центру за унапређење транслационих наука, недостајући хромозом код новорођенчади и деце са кри-ду цхатом је ЦТННД2.

Губитак овог дела хромозома повезан је са физичким и интелектуалним поремећајима код новорођенчади и деце.

Фактори ризика

Шта повећава ризик од добијања синдрома цри ду цхат?

Оно што код неких беба може повећати ризик од синдрома цри ду цхат када родитељи наследе хромозом који недостаје.

Препоручујемо вам да се даље консултујете са својим лекаром како бисте смањили факторе ризика које сте ви и ваша беба имали у вези са цри ду цхатом.

Дијагноза и лечење

Наведене информације нису замена за медицински савет. УВЕК се обратите свом лекару.

Који су уобичајени тестови за дијагнозу овог стања?

Цри ду цхат се може дијагностиковати као новорођенче на основу знакова физичких абнормалности и других симптома као што је карактеристичан, крештав крик попут мачјег вриска.

Лекар ће обично спровести даље тестове на беби, проучавајући историју болести, симптоме, физичко стање и резултате лабораторијских тестова како би добио дијагнозу.

Лекар такође може да уради рентгенски или рендгенски преглед главе бебе како би открио могуће абнормалности у основи лобање. Поред тога, постоји и хромозомски тест коришћењем посебне технике познате као ФИСХ анализа.

Циљ овог теста хромозома је да помогне у откривању недостајућих делова хромозома. Ако постоји члан породице са историјом синдрома цри ду цхат, лекар вам може препоручити да урадите генетско тестирање или анализу хромозома током трудноће.

Овај тест ради лекар узимајући мали узорак ткива изван амнионске врећице или узимајући узорак плодне воде.

Стога је важно увек преносити све услове и жалбе које имате током трудноће.

Ова метода ће помоћи лекару да открије узрок и прави третман за одржавање здравља фетуса у вашој материци.

Које су могућности лечења синдрома цри ду цхат?

Не постоји посебан третман за лечење синдрома цри ду цхат. Деца рођена са овим синдромом, без икаквих смртних компликација, могу расти и развијати се у одрасло доба.

Међутим, кашњење у расту и развоју може учинити да деца имају ниску когнитивну функцију која се може окарактерисати ниским оценама ИК.

Због тога, иако не постоји специфичан третман који заиста може да излечи ову урођену ману у облику цри ду цхат, лекари обично препоручују лечење физикалном терапијом.

Физичка терапија за бебе и децу са овим синдромом помоћи ће им да постигну развојне прекретнице за другу децу њиховог узраста.

Овај развој може обухватити грубе моторичке способности као што су бебе које могу седети саме, бебе могу пузати, бебе могу стајати и бебе могу ходати.

Поред тога, физикална терапија такође може подржати бебине вештине комуникације и пружити третман ако је ваше дете класификовано као хиперактивно.

Лечење повезано са когнитивном функцијом и менталном ретардацијом обично укључује стручну психотерапију.

Ово би такође требало да буде праћено емоционалном и физичком подршком најближих људи за подршку дечијим активностима.

Пружање брзе и одговарајуће терапије и лечења од самог почетка може помоћи бебама и деци са овим синдромом да тренирају своје способности и потенцијал. Ово наравно има за циљ да ваше дете може да живи добар живот.

Ако имате питања, обратите се свом лекару за најбоље решење вашег проблема.

Хелло Хеалтх Гроуп не пружа медицинске савете, дијагнозу или лечење.