Хунтингтонова болест: лекови, симптоми, узроци итд.

Дефиниција

Шта је Хунтингтонова болест?

Хунтингтонова болест или на енглеском језику познатом као Хантингтонова болест,је наследна болест која напада одређене нервне ћелије у мозгу. Ово оштећење мозга ће се временом погоршати и може утицати на покрете тела, когнитивну функцију мозга (перцепција, свест, размишљање, просуђивање) и понашање оболелог.

Хунтингтонова болест се првобитно звала Хунтингтонова хореа („хореа“ на грчком значи плес). То је зато што обољели често изводи неконтролисане покрете који изгледају попут трзајућих плесова.

Колико је честа Хунтингтонова болест?

Јер је то наследна болест, Хунтингтонова болест уобичајена у породици страдалника. Ако родитељ има Хунтингтонову болест, шансе да његово дете носи ген за ову болест су 1: 2.

Карактеристике и симптоми

Које су неке од карактеристика и симптома Хунтингтонове болести?

Хунтингтонова болест обично узрокује поремећаје кретања, когнитивних и психијатријских поремећаја. Симптоми који се прво појаве веома се разликују међу људима који заразе болешћу.

Поремећаји покрета

Поремећаји покрета повезани са Хунтингтонова болест обично укључује неконтролисане покрете или такође потешкоће у кретању.

Неки од поремећаја укључују:

• Ненамерно трзање или грчење
• Мишићни поремећаји, као што су укоченост мишића или контрактура мишића (дистонија)
• Полаки или абнормални покрети очију
• Поремећаји у ходу, држању тела и равнотежи
• Тешкоће у говору или гутању

Когнитивни поремећаји

Когнитивни поремећаји који су често повезани са Хунтингтонова болест укључују:

• Проблеми са организацијом, одређивањем приоритета или фокусирањем на задатке
• Недостатак флексибилности или тенденција да заглаве са својим мислима, понашањем или поступцима
• Недостатак контроле жеље што може довести до превирања, деловања без размишљања и промискуитетног секса
• Недостатак свести о сопственом понашању и способностима
• Спорост у обради мисли или проналажењу правих речи за формирање реченице
• Потешкоће у обради нових информација

Психијатријски поремећаји

Сматра се да је депресија најчешћи психијатријски поремећај повезан са Хунтингтоновом болешћу. Изгледа да се депресија јавља због повреде мозга и промена у функцији мозга. Знаци и симптоми су:

• Осећај раздражљивости, туге или апатије
• Повлачење из социјалних ситуација
• Несаница
• Умор и губитак енергије
• Стално размишљајући о смрти, умирању или самоубиству

Симптоми Хунтингтонове болести код адолесцената

Почеци и развој Хунтингтонова болест код млађих људи може бити мало другачији од оног код одраслих. Проблеми који се често јављају у раној фази болести укључују:

• Промене у понашању
• Губљење претходно научених академских способности
• Брз и значајан пад успеха у школи
• Проблеми у понашању
• Укочени и скупљени мишићи утичу на ход (нарочито код деце)
• Промене у финим моторичким вештинама које се могу видети код оштећења вештина, попут рукописа
• Вибрација или лагано неконтролисано кретање
• Конвулзије

Када треба да се обратим лекару?

Рана дијагноза и лечење могу спречити погоршање Хантингтонова болест и друге хитне медицинске случајеве. Разговарајте са својим лекаром што је пре могуће како бисте спречили ово озбиљно стање.

Ако имате било какве знаке или симптоме изнад или било која друга питања, обратите се свом лекару. Свако тело је различито. Увек се обратите лекару за лечење вашег здравственог стања.

Узрок

Шта узрокује Хунтингтонову болест?

Хунтингтонова болест је узрокована недостатком једног гена. Ово се назива аутосомно доминантни поремећај. То значи да је једна копија абнормалног гена, било од оца било од мајке, довољна да изазове болест.

Ако један родитељ има ову генетску ману, имате 50 посто шансе да наследите болест. Можете га пренети и својој деци.

Генетске мутације које доприносе Хунтингтоновој болести разликују се од осталих мутација. У генима нема замене или делова који недостају. Уместо тога, дошло је до грешке при копирању. Превише се копира подручје у гену. Број ових поновљених копија има тенденцију да се повећава са сваком генерацијом.

Генерално, симптоми Хантингтонова болест појављује се раније код људи са већим бројем понављања. Хантингтонова болесттакође брже напредује због гомилања понављања.

Окидачи

Ко је у ризику од Хунтингтонове болести?

Јер Хантингтонова болест је наследна болест, нема фактора који повећавају ризик од развоја ове болести, осим ако немате родитеља или баку и деку са Хунтингтоновом болешћу.

Дијагноза

Наведене информације нису замена за медицински савет. УВЕК се обратите свом лекару.

Како се дијагностикује Хунтингтонова болест?

Дијагноза Хунтингтонове болести поставља се на основу физичког прегледа, прегледа ваше породичне историје болести и неуролошких и психијатријских прегледа.

Неуролошки преглед (неуролошки)

Неуролог ће постављати питања и изводити релативно једноставне тестове за процену:

• Моторички симптоми (рефлекси, мишићна снага, мишићни тонус, координација, равнотежа)
• Сензорни симптоми
• Осећај додира
• Покрети вида и очију
• Слух
• Психијатријски симптоми (психијатријска стања)
• Расположење (расположење)

Неуропсихолошки тестови

Неуролози такође могу да изврше стандардизоване тестове да би проценили:

• Меморија
• Мисао
• Ментална интелигенција
• Функција језика
• Просторно резоновање

Психијатријска процена

Вероватно ћете бити упућени психијатру на тестове ради процене низа фактора који би могли да допринесу вашој дијагнози, укључујући:

• Емоционално стање
• Обрасци понашања
• Квалитет процене
• Вештине решавања проблема
• Знаци поремећеног размишљања
• Докази о зависности од злоупотребе супстанци

Лекар такође може да уради ЦТ или МРИ да би стекао слику о функцији мозга.

Лечење

Може ли се Хунтингтонова болест излечити?

Не постоји лек за ову болест.

Лечење за Хунтингтонова болест има за циљ само побољшање поремећаја расположења и помоћ у управљању неким симптомима, као што су раздражљивост или прекомерно кретање.

Терапија, попут говорне и језичке терапије, и радна терапија могу помоћи у побољшању комуникације и свакодневног живота.

Шта се може учинити за ублажавање симптома Хунтингтонове болести?

Ево промена животног стила које вам могу помоћи да се носите са Хунтингтоновом болешћу:

• Људи са Хунтингтонова болест често имају потешкоће у одржавању здраве тежине. То је обично резултат поремећаја у исхрани, високих потреба за калоријама због физичког напора или непознатог метаболичког проблема. Да би се прехранили адекватно Хантингтонова болест препоручује се јести више од три пута.
• Отежано жвакање, гутање и фина моторика могу ограничити количину хране коју поједете и повећати ризик од гушења. Овај проблем се може минимизирати фокусирањем током оброка и одабиром хране која се лако једе.
• Користите календар и направите распоред за успостављање рутина.
• Пратите задатке са укљученим подсетницима паметни телефон или помоћ некога вама најближег.
• Поделите посао на управљиве кораке.
• Створите окружење што је могуће мирније, једноставније и структурираније.

Ако имате питања, обратите се свом лекару за најбоље решење вашег проблема.

Здраво здравствена група не пружа медицински савет, дијагнозу или лечење.