Неурофиброматоза тип 2: симптоми, узроци, лекови итд. • здраво здраво

Дефиниција

Шта је неурофиброматоза тип 2?

Неурофиброматоза типа 2 (НФ2) је генетски поремећај код којег се тумори формирају у нервном ткиву. Ови тумори могу бити неканцерогени или канцерогени. За разлику од других врста неурофиброматозе, људи са НФ2 развијају споро растући бенигни тумор (акустични неуром) у оба уха. Овај тумор назива се вестибуларни шванном.

Колико је честа неурофиброматоза типа 2?

Ово здравствено стање је врло ретко. Процењује се да се неурофиброматоза типа 2 јавља код 1 од 33.000 људи широм света. Ова болест је ређа од неурофиброматозе типа 1. Неурофиброматоза се обично дијагностикује у раном детињству или раној одраслој доби.

То се може превазићи смањењем фактора ризика. Разговарајте са својим лекаром за више информација.

Знаци и симптоми

Који су знаци и симптоми неурофиброматозе типа 2?

У зависности од локације и величине тумора, симптоми се могу разликовати. Уобичајени симптоми неурофиброматозе типа 2 су:

Звоњење у ушима (зујање у ушима)
Споро оштећење слуха
Оштећена равнотежа и ходање
Вртоглавица
Главобоља
Слабост лица, утрнулост или бол
Поремећаји вида.

Симптоми неурофиброматозе типа 2 су врло благи, али могу довести до низа озбиљних компликација као што су сметње у учењу, проблеми са срцем и крвним судовима (кардиоваскуларни), пад лица и екстремни бол.

Неки од осталих симптома или знакова можда нису горе наведени. Ако се осећате забринуто због ових симптома, одмах се обратите лекару.

Када треба да се обратим лекару?

Ако имате горе наведене знаке или симптоме или имате питања, обратите се свом лекару. Тумори у НФ2 полако расту, тако да се могу контролисати раном дијагнозом. Свако тело функционише различито једно од другог. Увек разговарајте са својим лекаром да бисте пронашли најбоље решење за вашу ситуацију.

Узрок

Шта узрокује неурофиброматозу типа 2?

Неурофиброматоза типа 2 је узрокована мутацијама гена првенствено у хромозому 22. Овај ген контролише производњу протеина названог мерлин. Улога Мерлина је да спречи ћелије да пребрзо или неконтролисано расту и деле се. НФ2 ствара нефункционални мерлин, омогућавајући тако настајање тумора.

Фактори ризика

Шта повећава мој ризик од неурофиброматозе типа 2?

Постоје многи фактори ризика за неурофиброматозу типа 2, и то:

Имајте члана породице са НФ2
Раније искусни НФ2.

Лекови и лекови

Наведене информације нису замена за медицински савет. УВЕК се обратите свом лекару.

Како се дијагностикује неурофиброматоза типа 2?

Лекар ће испитати ваше физичке симптоме и поставити питања о вашем стању. Тада се неурофиброматози типа 2 могу дијагностиковати следећи тестови:

Генетско тестирање: тражити мутације у генима.
Сликовне студије: ради провере величине, локације и сложености тумора.
Слушни, офталмолошки и хистолошки прегледи: да бисте проверили слух, вид и питали о другим здравственим стањима која имате.

Који су третмани за неурофиброматозу типа 2?

Неурофиброматоза типа 2 се не може излечити. Међутим, постоје различити начини за контролу раста тумора, на пример употребом лекова. Неки од уобичајених лекова су:

Габапентин (Неуротин®) или прегабалин (Лирица®) код нервних болова
Трициклични антидепресиви као што је амитриптилин
Инхибитори поновног узимања серотонина и норепинефрина као што је дулоксетин (Цимбалта®)
Лекови за епилепсију као што су топирамат (Топамак®) или карбамазепин (Царбатрол®, Тегретол®).

Ако сте здрави, лекар може препоручити уклањање тумора ради ублажавања болова. Ако је тумор канцероген, можда ће вам требати третмани рака као што су хемотерапија или терапија зрачењем.