Мукополисахаридоза типа и: симптоми, лекови итд. • здраво здраво

Икс

Дефиниција

Шта је мукополисахаридоза типа И?

Мукополисахаридоза типа И (МПС И) је генетски поремећај који доводи до тога да тело не производи посебан протеин, назван алфа-Л идуронидаза. Овај протеин је потребан за разградњу шећера. Када се шећер накупља у ћелијама, може проузроковати штету у целом телу.

МПС И узрокује проблеме раста и развоја, као и потешкоће у размишљању и учењу. Ово стање такође може проузроковати одређене физичке сметње.

Мукополисахаридоза типа И је редак поремећај. Ово стање је даље подељено у две категорије: тешки МПС 1 који погађа 1 на 100 000 живорођених и благи МПС 1 који се јавља код 1 од 500,00 живорођених.

На располагању је низ третмана за ублажавање симптома и успоравање напредовања болести. Већина људи који имају ово стање могу да раде попут здравих људи, укључујући школовање, рад и изградњу породице.

Знакови и симптоми

Који су знаци и симптоми мукополисахаридозе типа И?

Симптоми мукополисахаридозе типа И могу укључивати:

• Величина главе, усана, образа, језика и носа већа је од нормалне.
• Величина гласних жица је велика, због чега је звук тежи „бас“.
• Понављајућа инфекција горњих дисајних путева.
• Апнеја током спавања.
• Хидроцефалус.
• Хепатоспленомегалија (оток јетре и слезине).
• Кила пупчане врпце.
• Ингуинална кила.
• Губитак слуха
• Понављајуће упале уха.
• Замагљивање рожњаче.
• Карпал тунел синдром.
• Сужена кичма (стеноза кичме).
• Ненормалности срчаних залистака, што може довести до затајења срца.
• Кратко тело.
• Деформисани зглобови.
• Мултипла дистотоза (задебљање дугих костију, посебно ребара)
• Кашњење у развоју или неуспех у напредовању

Знаци и симптоми МПС 1 нису одмах очигледни при рођењу, али могу почети да се развијају у детињству. Људи који имају озбиљан МПС 1 могу доживети бржи развој симптома од спорог типа МПС 1.

Ако имате било какве знаке или симптоме изнад или било која друга питања, обратите се свом лекару. Свако тело је различито. Увек се обратите лекару за лечење вашег здравственог стања.

Узрок

Шта узрокује мукополисахаридозу типа И?

МПС И је генетско стање које се преноси са родитеља на дете. Међутим, ово можете доживети тек када оба родитеља пренесу генетску мутацију.

Ако само један родитељ наследи овај „дефектни ген“, нећете имати МПС 1. Међутим, и даље можете оштећени ген пренијети на своје потомство.

Дијагноза и лечење

Наведене информације нису замена за медицински савет. УВЕК се обратите свом лекару.

Како се дијагностикује мукополисахаридоза типа И?

МПС 1 је ретко стање. Да би искључио друге могућности и потврдио дијагнозу, лекар ће вас питати о вашим симптомима (када су започели; шта се догодило; да ли су се поновили; да ли се ваши симптоми побољшавају ако нешто предузмете или се погоршавају) и породична медицинска историја .

Ако лекар не може да утврди други узрок вашег стања, урадиће тест за МПС И са тестом урина како би потражио одређене шећере и недостајуће протеине.

Ако се потврди да је ваше стање узроковано МПС1, лекар ће вам саветовати да то кажете другим члановима породице.

Ако сте трудница и након генетског тестирања знате да носите генетску мутацију која узрокује МПС 1, можете затражити од свог лекара да провери да ли је ваша беба у ризику од овог стања. Направите генетски тест што је раније могуће у раној трудноћи.

Како се лечи мукополисахаридоза типа И?

МПС1 се може лечити ензимском терапијом (ЕРТ) која користи лек назван лародинација (Алдуразим). Овај лек је синтетичка верзија протеина који се губи у телу са МПС 1. Може да ублажи већину симптома и може успорити напредовање стања. Међутим, то не помаже код симптома повезаних са функцијом мозга, попут потешкоћа у учењу или размишљању.

Друга опција лечења је калемљење матичних ћелија хематопоезе. Овај поступак се изводи уграђивањем здравих матичних ћелија које производе протеине, од донора у тело примаоца. Обично се ове ћелије добијају из коштане сржи или крви из пупчане врпце. Ако се калемљење уради пре него што дете наврши 2 године, његова способност учења може се побољшати. Међутим, овај поступак не може исправити проблеме са костима и очима.

У зависности од ваших симптома, можда ћете морати да радите са другим специјалистима, као што су специјалиста за срце и специјалиста за очи.

Кућни лекови

Које су неке промене у начину живота или кућни лекови који се могу учинити за лечење мукополисахаридозе типа И?

Ево лекова за живот и кућне лекове који вам могу помоћи да се носите са мукополисахаридозом типа И:

• Подржите и подстакните дете да буде независно, самопоуздано и одлазно. Позовите их да се крећу и играју као и друга деца.
• Остани позитиван. Покажите љубав и наклоност. Усадите рано, иако ваше дете може изгледати другачије, не значи да му „недостаје“. Свако људско биће се рађа другачије. Када други људи питају о стању вашег детета, будите искрени у вези са болестима које имају, а шта не могу. Не заборавите да поменете дететове способности, хобије и личност.
• Створите стратегију са тимом лекара и наставника у дечјим школама како бисте деци омогућили да наставе да имају наставу и учење попут нормалне школске деце. Можда су му потребне посебне потребе, попут посебне клупе или стола.
• Избегавајте спортове који захтевају физички контакт, попут фудбала, вежби на поду, кошарке и сличних спортова како бисте заштитили дететов врат.
• Прилагодите код куће.

Ако имате питања, обратите се свом лекару за најбоље решење вашег проблема.

Здраво здравствена група не пружа медицински савет, дијагнозу или лечење.