Конгенитална надбубрежна хиперплазија: симптоми, лекови итд. • здраво здраво

Дефиниција

Шта је урођена надбубрежна хиперплазија?

Конгенитална надбубрежна хиперплазија или ЦАХ је урођена болест која се јавља у органима надбубрежне жлезде. Надбубрежне жлезде су мали органи који су присутни у пару на телу сваке особе и налазе се на врху бубрега.

Свака надбубрежна жлезда има веома важну функцију у производњи хормона и регулацији неколико физиолошких функција.

Неки од важних хормона које производе надбубрежне жлезде, и то:

• Кортизол, регулише одговор тела на болести и стрес.
• Минералокортикоиди регулишу ниво натријума и калијума, на пример алдостерон.
• Андрогени регулишу мушке полне хормоне, на пример тестостерон.

Бебе и деца са ЦАХ имају урођене или генетске недостатке који спречавају надбубрежне жлезде да производе хормоне.

Инхибиција надбубрежних жлезда да производе хормоне јавља се на нормалном нивоу или у потпуности.

Беба или дете које имају ову урођену болест надбубрежне хиерплазије искусиће поремећаје у метаболизму, издржљивости, репродуктивним хормонима и крвном притиску.

Ненормалности ЦАХ узрокују малу или никакву производњу хормона кортизола и алдостерона.

Које су врсте урођене надбубрежне хиперплазије?

Постоје две врсте урођене надбубрежне хиперплазије, и то:

1. Класична права

Класични тип је најчешћи код физичких симптома који почињу да се јављају у детињству и детињству. На пример, тело је превисоко и знаци пубертета су се појавили рано.

Код овог типа, надбубрежне жлезде не могу да производе хормоне кортизол и алдостерон, већ почињу да производе превише репродуктивног хормона тестостерона.

2. Некласична ПРАВА

Ово је блажи тип, где се физички симптоми јављају у старијој доби, као што су адолесценти и млади одрасли.

Тело са некласичним ЦАХ и даље може да производи хормон алдостерон, али му можда недостаје кортизол. Производња тестостерона је такође мања од класичне ЦАХ.

Колико је често ово стање?

Конгенитална надбубрежна хиперплазија или скраћено ЦАХ ретка је болест, али потенцијално може да изазове доживотне здравствене проблеме.

Процењује се да се само једно од 15.000 деце роди са овом урођеном абнормалношћу. Уз правилно руковање и контролу, људи са овим поремећајем могу и даље живети нормалним животом.

Знакови и симптоми

Који су знаци и симптоми урођене надбубрежне хиперплазије?

Класична конгенитална хиперплазија надбубрежне жлезде има физичке знакове који се могу препознати од дојеначке деце и деце, укључујући:

• Гениталије су веће, повећање клиториса девојчице тако да подсећа на пенис дечака, тако да се често каже да је женски гениталија двосмислен. У међувремену, мушки полни органи изгледају нормално.
• Доживљавање губитка килограма
• Веома је тешко добити на тежини
• Често повраћа без разлога
• Доживљавање дехидрације
• Раст је врло брз у детињству, али је висина краћа у одраслом добу
• Тинејџерке доживљавају нередовне менструалне циклусе
• У одраслој доби и мушкарци и жене ризикују да имају потешкоћа са рађањем деце

Класична урођена хиперплазија надбубрежне жлезде може се развити и уопште нема симптома, али жене са овим стањем могу доживети:

• Поремећаји менструалног циклуса
• Звучи претешко
• Имати више длака на лицу (као што је пуштање бркова)
• Није плодно (тешко је имати децу)
• Висина има тенденцију да буде кратка у одраслом добу

Остали симптоми који се могу јавити код класичне и некласичне конгениталне надбубрежне хиперплазије код жена и мушкараца:

• Гојазност
• Лакша коштана маса
• Имате проблема са акнама
• Имати висок ниво холестерола

Једна од компликација која може настати је надбубрежна криза. Ови догађаји су ретки, али врло опасни за некога ко има урођену хиперплазију надбубрежне жлезде.

Ово стање узрокује пад крвног притиска и нивоа шећера у крви и прелази у шок да проузрокује смрт.

Будите опрезни ако беба са ЦАХ доживи дехидрацију, пролив и повраћање без разлога.

Када треба да се обратим лекару?

Класична урођена надбубрежна хиперплазија се обично открива код новорођенчета обавезним прегледима.

Обично се зна да дечаци и девојчице имају ЦАХ када показују знаке болести због ниског нивоа хормона кортизола, алдостерона или обоје.

У међувремену, код новорођенчади и деце која имају некласичну урођену хиперплазију надбубрежне жлезде, знаци и симптоми раног пубертета могу се појавити више него код новорођенчади и деце са класичном ЦАХ.

Ако имате забринутости за раст или развој детета или сте трудни, а ваша беба ризикује од ЦАХ, одмах се обратите лекару.

Здравствено стање тела сваке особе је различито. Увек се обратите лекару како бисте добили најбољи третман у вези са вашим здравственим стањем.

Узрок

Шта узрокује урођену хиперплазију надбубрежне жлезде?

Полазећи са НХС странице, урођена надбубрежна хиперплазија је урођена мана која се преноси са родитеља на дете. Конгенитална надбубрежна хиперплазија је такође аутосомно рецесивно стање.

То значи да оба родитеља са овим стањем могу постати преносиоци болести. Даље, свако људско тело, укључујући и бебе, има око 20-30 хиљада различитих гена.

Сваки од ових гена распоређен је у паровима на 23 хромозома. Могуће је да један или више гена може бити погрешно, тако да утиче на рад других гена.

Дојенчад и деца са неисправним мутацијама генских копија повезаних са урођеном надбубрежном хиперплазијом (ЦАХ) могу развити ово стање.

Даље, погрешна мутација гена може резултирати потребом да нивои ензима смање надбубрежне хормоне.

Генерално, ниски нивои хормона кортизола и алдостерона и високи нивои андрогена код новорођенчади и деце су најчешћи облици ЦАХ.

Укратко, аутосомно рецесивна стања за ЦАХ обично имају деца чији родитељи имају ЦАХ или носе генетску мутацију која узрокује стање.

Али осим тога, још један уобичајени узрок урођене надбубрежне хиперплазије је недостатак нивоа ензима 21-хидроксилазе.

Фактори ризика

Шта повећава ризик од развоја урођене надбубрежне хиперплазије?

Према клиници Маио, неколико фактора ризика који повећавају бебе и децу да имају урођену хиперплазију надбубрежне жлезде, и то:

• Оба родитеља имају ЦАХ или су оба генетски носиоци ЦАХ.
• Одређено етничко порекло као што су Ашкенази, Хиспаноамериканци, Италијани, Југословени и Јупик Инуити Јевреји.

Дијагноза и лечење

Наведене информације нису замена за медицински савет. УВЕК се обратите свом лекару.

Који су уобичајени тестови за дијагнозу овог стања?

Рано дијагностиковање ове болести је важно како би се лечење могло обавити што је пре могуће.

Конгенитална надбубрежна хиперплазија може се открити јер је беба још увек у материци испитивањем узорака плодне воде из материце и плацентних ћелија.

У међувремену, за бебе које су се родиле, ЦАХ преглед састоји се од низа физичких прегледа, тестова крви, тестова урина и генетских тестова.

Ако се ЦАХ може дијагностиковати када је беба у материци, лечење се може обавити терапијом кортикостероидним хормонима.

Следеће описује преглед урођене хиперплазије надбубрежне жлезде:

Тест на беби у материци

Тестови који се користе за дијагнозу ЦАХ док је беба у материци укључују:

• Амниоцентеза, која укључује употребу игле за узимање узорка амнионске течности из материце и затим испитивање ћелија.
• Узорковање хорионских ресица укључује уклањање ћелија из плаценте ради прегледа.
• Тест крви мајке има за циљ да одреди пол бебе и ризик за развој ЦАХ јер мајчина крвна плазма садржи бебин ДНК.

Тестови код новорођенчади и деце

Тестови који се користе за дијагнозу ЦАХ код новорођене бебе укључују:

• Физички преглед или скрининг, који се изводе када лекар сумња на симптоме ЦАХ.
• Тестови крви и урина чији је циљ утврђивање нивоа абнормалних хормона које производе надбубрежне жлезде.
• Испитивање гена, које обично раде деца и одрасли ради дијагнозе ЦАХ.

Које су могућности лечења урођене надбубрежне хиперплазије?

Неки од третмана за лечење урођене надбубрежне хиперплазије укључују следеће:

Примена лекова

Примена лекова за лечење ЦАХ има за циљ смањење производње вишка хормона андрогена, повећање производње дефицитарних хормона и ублажавање симптома.

Дојенчад и деца која имају класични ЦАХ подстичу се да редовно узимају лекове који замењују хормоне како би управљали својим симптомима и стањем.

У међувремену, новорођенчад и деца са некласичним ЦАХ обично не захтевају лечење или захтевају само мале дозе кортикостероида.

Поред кортикостероида, неки лекови за ЦАХ укључују и минералокортикоиде и додатке соли.

Лекове против ЦАХ препоручује се узимати свакодневно, али током болести или стреса могу захтевати додатне или веће дозе лекова.

Реконструктивна хирургија

Девојчице старости 2-6 месеци могу да се подвргну реконструктивној операцији која се назива феминизација генитопластика.

Ова операција има за циљ да промени изглед и функцију гениталија тако да изгледају женственије.

Операција обично укључује смањење величине клиториса и промену отвора вагине.

Компликације

Које су могуће компликације урођене надбубрежне хиперплазије?

Бебе са класичним ЦАХ ризикују да доживе надбубрежну кризу због ниског нивоа кортизола у крви.

Ово стање може проузроковати дијареју, повраћање, дехидратацију и низак ниво шећера у крви код беба. За разлику од некласичних ЦАХ, који углавном нису у опасности да изазову надбубрежну кризу.

Међутим, и класични ЦАХ и некласични ЦАХ могу касније проузроковати проблеме са плодношћу код мушке и женске бебе.

Превенција

Постоји ли начин да се ово стање спречи?

До сада не постоји начин на који се процењује да спречава урођене недостатке ЦАХ код новорођенчади. Дакле, ако ви и ваш партнер имате ЦАХ и ризикујете да се дете роди са урођеним оштећењима, обратите се свом лекару.

Ако имате питања, обратите се свом лекару за најбоље решење вашег проблема.