Тест хематроматозе: поступци и како читати резултате & булл; здраво здраво

Дефиниција

Шта је хемахроматоза?

Тест гена за хемохроматозу или тест за хемохроматозу (ХФЕ тест) је тест крви који се ради да би се проверила генетска хемохроматоза, наследна болест због које тело апсорбује превише гвожђа. Као резултат, долази до згрушавања гвожђа у крви, јетри, срцу, панкреасу, зглобовима, кожи и другим органима.

У раним фазама хемохроматоза изазива болове у зглобовима и стомаку, слабост, умор и губитак тежине. Ово стање такође узрокује повреду јетре (цироза), затамњење коже, дијабетес, неплодност, затајење срца, неправилан рад срца (аритмија) и артритис. Код неких људи ови знакови нису видљиви у раној фази.

Хемохроматоза се обично открива код мушкараца старих 40-60 година. Код жена, знаци хемохроматозе неће се открити до менопаузе, јер је до тада нормално да жене губе велике количине крви и гвожђа током менструације.

Када треба да се подвргнем хемахроматози?

ХФЕ тест се ради како би се утврдило да ли особа има висок ризик од развоја хемохроматозе. ХФЕ тест се посебно препоручује људима који имају породицу (родитељи, браћа и сестре) са медицинском историјом ове болести. Овај преглед се изводи када се потврди да имате ниво гвожђа који прелази нормалне границе у крви. ХФИ тест ће пратити и идентификовати мутације у ХФЕ гену. Ове мутације називају се Ц282И и Х63Д.

Мере предострожности и упозорења

Шта треба да знам пре него што се подвргнем хемахроматози?

ХФЕ тест не може предвидети да ли ћете развити хемохроматозу. Иако овај тест може да прати најчешће мутације у ХФЕ гену, можда постоје и друге мутације које нису пронађене током теста. Можда имате ХФЕ мутацију и не заразите се болешћу или се могу јавити симптоми, али резултати теста не проналазе никакве мутације. ХФЕ тест може идентификовати узрок високог нивоа гвожђа у телу и елиминисати потребу за другим накнадним тестовима, попут биопсије јетре.

Ниво гвожђа и феритина такође се могу посматрати истовремено са ХФЕ тестом.

Процес

Шта треба да радим пре подвргавања хемахроматози?

Не постоји посебна припрема пре ХФЕ теста. Посаветујте се са својим лекаром у вези са било каквом забринутошћу у вези са ХФЕ тестом, ризицима, начином на који ће тест бити или каквим ћете резултатима касније доћи.

Како је процес хемахроматозе?

Можда ће вам бити потребан тест пљувачке и крви. За тест пљувачке, лекар ће вам нежно трљати или стругати унутрашњост образа тражећи узорак ћелије. За тест крви, лекар ће вам узети узорак крви у руци или набору лакта. У одређеним случајевима лекар ће вам затегнути еластични каиш на надлактици како би проток крви био тежи. Тако ће прикупљање узорака крви бити лакше. У руку ће се убризгати ињекција за сисање крви, која ће се затим сместити у малу цевчицу на другом крају ињекције. Када је узорак крви довољан, лекар ће вам уклонити ињекцију из руке и покрити место убода завојем да заустави крварење.

Шта треба да радим после хемахроматозе?

Биће вам заказано да примате и разговарате о резултатима. Тада ће вам лекар објаснити значење резултата пронађених током теста. Придржавајте се лекарских правила.

Објашњење резултата теста

Шта значе моји резултати теста?

Постоји неколико могућих резултата, као што су:

Нормалан резултат

Ако се утврди да немате ни једну оштећену мутацију ХФЕ гена, нећете развити генетску хемохроматозу и нећете је пренети на будуће генерације.

Резултат као носилац

Ако се утврди да имате 1 оштећену мутацију ХФЕ гена и 1 нормалну мутацију ХФЕ гена, класификовани сте као превозник, или носиоци ХФЕ генетског поремећаја. А. носач обично не показују знаке хемохроматозе, али имају 50% шансе да пренесу ген свом потомству. Ако двоје људи носач имајући децу, дете има 25% шансе да наследи 2 дефектна ХФЕ гена и ризикује да развије хемохроматозу.

Резултати наслеђени

Ако резултати теста покажу присуство 2 оштећена гена за мутацију ХФЕ, тада сте наслеђени позитивно и имате висок ризик од апсорпције превише гвожђа и могућег развоја хемохроматозе. Врсте симптома и знакова болести се разликују од особе до особе. Неки људи можда немају симптоме хемохроматозе, док други имају прилично озбиљне симптоме. Појединци који су погођени имају 100% шансе да болест пренесу на своје потомство.

Позитиван резултат теста за оштећени ген ХФЕ указује на то да други чланови породице могу бити у ризику од развоја хемохроматозе и да би их требало додатно испитати. Појединци са 1 или више неисправних парова ХФЕ гена требало би да размотре тестирање својих партнера пре него што се одлуче за дете како би утврдили ризик за дете од хемохроматозе.