Преглед садржаја:
- Шта узрокује синдром недостатка допамина?
- Који су симптоми синдрома недостатка допамина?
- Како дијагностиковати синдром недостатка допамина?
- Постоји ли начин за лечење овог стања?
Допамин је природно хемијско једињење у телу које производи мозак и одговорно је за подршку различитим телесним функцијама. Нажалост, ниво допамина може бити поремећен због генетских поремећаја. Ово стање је познато као синдром недостатка допамина (синдром недостатка допамина), што смањује ниво допамина у телу. Погледајте комплетни преглед следећег синдрома недостатка допамина.
Шта узрокује синдром недостатка допамина?
Синдром недостатка допамина је ретки генетски поремећај који се преноси са родитеља на децу. То значи да ово стање не долази изненада, већ постоји од рођења бебе.
Синдром има друга имена као синдром недостатка транспорта допамина и инфантилни паркинсонизам-дистонија од њих се већина почиње појављивати тек у детињству. Такође је поремећена способност детета да покреће тело и мишиће.
Главни узрок је зато што постоји мутација гена, наиме СЛЦ6А3. Обично би овај ген требало да буде укључен у производњу протеина транспортера допамина, који заузврат контролише колико допамина мора бити пренето из мозга у ћелије тела.
Па, ако оба родитеља имају по једну копију гена СЛЦ6А3, онда дете ризикује да добије две копије гена и наследи овај синдром недостатка допамина. Као резултат, допамин из мозга не може оптимално да се дистрибуира у све делове тела којима је потребан.
Као што је раније објашњено, допамин је укључен у различите телесне радове. Почевши од побољшања расположења, регулисања емоција до олакшавања покрета тела. Стога, ако телу недостаје допамина због гена који регулишу ниво допамина који не функционише исправно, то ће аутоматски утицати на рад других делова тела.
Који су симптоми синдрома недостатка допамина?
Симптоми синдрома недостатка допамина ће увек бити исти у било ком добу. У ствари, симптоми овог генетског поремећаја често се погрешно тумаче јер су слични знацима Паркинсонове болести.
Ево уобичајених симптома синдрома недостатка допамина:
- Мишићни грчеви или грчеви
- Тремор
- Споро кретање мишића (брадикинезија)
- Укочени мишићи
- Затвор (затвор)
- Тешкоће при гутању хране
- Тешко је говорити течно
- Потешкоће у подешавању покрета и положаја тела
- Лако је изгубити равнотежу када стојите и ходате
- Покрете ока тешко је контролисати
Поред тога, заједно са уобичајеним симптомима могу бити присутни и други симптоми као што су искуси рефлуксне болести стомачне киселине (ГЕРБ), упала плућа и несаница.
Како дијагностиковати синдром недостатка допамина?
Лекар ће започети дијагнозу генетске абнормалности у допамину, након посматрања знакова који се односе на кретање тела и равнотежу. Даље, одабире се тест узорковања крви да би се потврдила тачност дијагнозе.
Такође може бити могуће сакупљати узорке цереброспиналне течности у мозгу за проучавање киселина повезаних са допамином.
Постоји ли начин за лечење овог стања?
Синдром недостатка допамина је прогресивна болест, што значи да се временом може погоршати. Сматра се да људи који имају ову болест имају прилично мали животни век.
Нажалост, до сада није пронађен ниједан лек који заиста ради на лечењу овог ретког синдрома генетског поремећаја. Сви препоручени третмани су више усредсређени на управљање симптомима.
Међутим, истраживачи и даље покушавају да пронађу најпогоднији начин лечења синдрома недостатка допамина. Барем постоје лекови којима је циљ да преокрену поремећаје кретања узроковане ниским нивоом допамина. На пример леводопа, ропинорол и прамипексол као Паркинсонови лекови.
Упркос томе, и даље су потребна даља истраживања како би се утврдили нежељени ефекти ових лекова на кратак и дужи рок. С друге стране, ако синдром недостатка допамина узрокује симптоме у облику медицинског стања, тада ће се најбоље решити промене начина живота и лекови у складу са болешћу.
