Адренолеукодистрофија (Алд), ретка онеспособљавајућа болест & булл; здраво здраво

Адренолеукодистрофија (АЛД) је термин који се користи за описивање неколико различитих наследних стања која утичу на нервни систем и надбубрежне жлезде. Друга имена за АЛД су адреномијелонеуропатија, АМН и Сцхилдер-Аддисон комплекс. Али шта је то, заиста?

Шта се дешава са људима са адренолеукодистрофијом (АЛД)?

Адренолеукодистрофија (АЛД) је једна од групе поремећаја мозга, названих леукодистрофија, која оштећују мијелин (цилиндрични омотач који затвара нека нервна влакна) нервног система и коре надбубрежне жлезде.

АЛД се разликује од неонаталне адренолеукодистрофије, која је болест новорођенчета и у раним фазама развоја - која спада у групу поремећаја пероксисомске биогенезе.

Функција мозга ће се смањивати како се миелинска овојница постепено уклања из нервних ћелија мозга. Миелин функционише као регулатор начина на који људи размишљају и контролише рад телесних мишића. Без овог омотача живци не могу радити. Другим речима, нерви престају да шаљу сигнале мишићима и другим пратећим елементима централног нервног система о томе шта треба радити.

Неке особе погођене АЛД-ом имају надбубрежну инсуфицијенцију, што значи недостатак у производњи одређених хормона (адреналин и кортизол, на пример) који узрокује абнормалности крвног притиска, срчане фреквенције, полног развоја и репродукције. Неки од пацијената са АЛД имају низ озбиљних неуролошких проблема који могу утицати на менталну функцију, што доводи до парализе и смањеног животног века.

Ко добија адренолеукодистрофију (АЛД)?

АЛД је рецесивни генетски поремећај везан за Кс, узрокован поремећајем гена АБЦД1 у хромозому Кс. Ова абнормалност гена узрокује стварање мутације у протеинској адренолеукодистрофији (АЛДП).

Адренолеукодистрофијски протеин (АЛДП) помаже вашем телу да разгради масне киселине веома дугог ланца (ВЛЦФА). Када тело није у стању да произведе довољно АЛДП, масне киселине ће се акумулирати у телу и оштетити мијелински омотач. Ово стање може наштетити спољној овојници ћелија кичмене мождине, мозга, надбубрежних жлезда и тестиса.

Адренолеукодистрофија не познаје расу, етничку припадност или географске границе. Извештавајући из Хеалтх Лине-а, према Конзорцијуму за онкофертилност, ова ретка болест погађа 1 од 20-50 хиљада људи - посебно мушкараца, деце и одраслих.

Жене имају два Кс хромозома. Ако жена наследи мутацију Кс хромозома, она и даље има један резервни Кс хромозом који ће помоћи да се ублаже ефекти мутације. Стога, ако жена има ово стање, вероватно неће показивати никакве симптоме - или безначајне, ако их уопште има. У међувремену, мушкарци имају само један Кс хромозом. То значи да дечацима и одраслима недостаје заштитни ефекат додатног Кс хромозома, што их чини подложнијим утицају (ако наследе мутацију гена АЛД).

Знаци и симптоми адренолеукодистрофије (АЛД)

Код деце

Најштетнији облик АЛД је АЛД у детињству, који обично почиње да се развија са 4-8 година. Деца која су здрава и нормална, испрва ће показивати проблеме у понашању - попут самоизолације или потешкоћа са концентрацијом. Постепено, како болест изједа мозак, видљиви симптоми ће почети да се погоршавају, укључујући отежано гутање, тешкоће у разумевању језика, слепило и губитак слуха, грчеве мишића, губитак контроле телесних мишића, прогресивни губитак интелектуалне функције мозга, мотор оштећење, укрштене очи, деменција прогресивна, све до коме.

Код адолесцената

АЛД код адолесцената започиње у доби од 11 до 21 године, са истим симптомима, али је развој симптома нешто спорији од АЛД код деце.

Код одраслих

Адреномијелонеуропатија, верзија АЛД за одрасле, почиње крајем 20-их до 50-их година, а карактеришу је потешкоће у ходању, прогресивна слабост тела и укоченост ногу (парапареза), губитак вештина координације, вишак мишићне масе (хипертонија), потешкоће у говору (дисартрија ), напади, недостатак надбубрежне жлезде, потешкоће са фокусирањем и памћењем визуелне перцепције и губитак вида. Ови симптоми ће се развити у року од неколико деценија - касније од АЛД. Симптоми АЛД код одраслих могу бити слични симптомима шизофреније и деменције.

Ово погоршање ће се десити без заустављања и може довести до трајне парализе - обично у року од 2-5 година након почетне дијагнозе - до смрти. Смрт од АЛД обично наступи у року од 1-10 година након појаве симптома.

Може ли се излечити адренолеукодистрофија (АЛД)?

Адренолеукодистрофија је болест која се преноси цео живот. Односно, болест је неизлечива (што се медицинских истраживања тиче), али лекари могу успорити малигнитет симптома.

Хормонска терапија може спасити животе. Ненормална функција надбубрежних жлезда може се лечити терапијом замене кортикостероидима. Стероидна терапија се може користити за лечење Аддисонове болести (надбубрежне инсуфицијенције). Не постоји посебна метода за лечење других врста АЛД. Појединци са АЛД могу се подвргнути симптоматском (лечењу симптома) и подржавајућем лечењу, укључујући физикалну терапију, психолошку подршку и специјално образовање.

Да ли је уље лоренца ефикасно као алтернативни третман за адренолеукодистрофију (АЛД)?

Низ недавних студија показао је да смеша олеинске киселине и ерука киселине, познате као Лоренцо уље, која се даје дечацима са АЛД пре појаве симптома, може спречити или одложити напредовање болести. Није познато да ли се уље лоренза може користити за лечење адреномијелонеуропатије (одрасла верзија АЛД). Даље, показало се да Лоренцо уље нема ефекат на дечаке са АЛД који су развили симптоме.

Показало се да је трансплантација коштане сржи успешна код особа са раном фазом адренолеукодистрофије (АЛД). Међутим, овај поступак носи ризик од смрти и не препоручује се онима са акутном или озбиљном АЛД, онима који развијају симптоме као одрасли или у неонаталним случајевима.