Туберозна склероза & бик; здраво здраво

Икс

Дефиниција

Шта је туберкулозна склероза?

Туберозна склероза је стање у којем се мали тумори развијају у многим деловима тела, као што су кожа, бубрези, мозак, срце, очи и плућа. Тумори су често немалигни (неканцерогени), што може проузроковати друге проблеме. Овај синдром се јавља код 1 на 10 000 људи.

Колико је честа туберкулозна склероза?

Туберозна склероза је генетска болест. Ова болест се може наследити од породице и пренијети са родитеља на децу. Људи који имају рођаке који имају туберкулозну склерозу могу развити ову болест.

Знаци и симптоми

Који су знаци и симптоми туберкулозне склерозе?

Туберозна склероза се појављује при рођењу, али знаци и симптоми се не појављују одмах. Дијагноза је тада постављена са 10 година. Већина родитеља и њихове деце имају туморе само на једном уду, на пример на кожи.

Симптоми се могу разликовати од особе до особе, у распону од благе до тешке. Озбиљни симптоми могу укључивати потешкоће у учењу и ниску интелигенцију, али многи људи и даље имају нормалан или изнад просечан ИК. Поред тога, уобичајени симптоми су беле мрље на површини коже (обично на стопалима) и црвене квржице на кожи.

Остали симптоми су груба кожа доњег дела леђа и полипи око ноктију, посебно нокти на ногама. Зубна глеђ може да се поцепа и појаве конвулзије. Нервни или физички развој могу бити ометени. Ово зависи од локације тумора у мозгу вашег или детета.

Неки од осталих симптома или знакова можда нису горе наведени. Ако се осећате забринуто због ових симптома, одмах се обратите лекару.

Када треба да се обратим лекару?

Симптоми туберкулозне склерозе могу се открити при рођењу. Или могу бити да први знаци болести постају израженији у детињству или чак у одраслој доби. Позовите свог доктора ако сте забринути за развој вашег детета или ако приметите било који од горе наведених знакова или симптома.

Узрок

Шта узрокује туберкулозну склерозу?

Туберозна склероза је генетска болест која постоји у породицама и преноси се са родитеља на дете. Постоје две врсте генетских болести, наиме хромозом 9 (ТСЦ1 ген) и 15 (ТСЦ2 ген). Међутим, само једна трећина случајева наслеђује се у породици. Други узрок може бити нова мутација. Мутације су промене у ДНК или другим супстанцама у телу које носе генетски код.

Фактори ризика

Шта повећава мој ризик од туберкулозне склерозе?

Отприлике једна трећина пацијената са туберкулозном склерозом наслеђује ТСЦ1 или ТСЦ2 ГМО сродни ген за туберкулозну склерозу од родитеља. Отприлике две трећине пацијената има нову генетску мутацију гена ТСЦ1 или ТСЦ2. Озбиљност ове болести може варирати. Родитељи са туберкулозном склерозом могу имати децу са лакшом или тежом болешћу.

Лекови и лекови

Наведене информације нису замена за медицински савет. УВЕК се обратите свом лекару.

Које су моје могућности лечења туберкулозне склерозе?

Лечење се врши у зависности од стања. Неким људима са благом болешћу није потребно лечење. Тумори коже могу се уклонити ласером или операцијом. Лекови могу излечити епилепсију и туморе. Операција може уклонити туморе у телу, попут бубрега или мозга. Деци ће можда требати провере менталног и навика. Рана превенција може помоћи деци да се ефикасно развијају. Ова болест има дугорочне ефекте. Чак и након лечења, вама или вашем детету и даље ће требати редовни прегледи. Лечење се може поновити ако тумор поново нарасте.

Који су уобичајени тестови за туберкулозну склерозу

Ову болест је тешко дијагнозирати. Лекар ће затражити историју болести и физички преглед како би пружио прелиминарну, привремену дијагнозу. Напади, грчеви или осип на лицу вашег или детета могу бити симптом болести. Могу се дати разни тестови, укључујући ЕЕГ за проверу мождане активности. Метода магнетне резонанце (МРИ) корисна је за идентификовање тумора. ЕКГ помаже да се утврди да ли је и срце погођено. Око се испитује због аномалија. Тестови урина су такође важни за откривање проблема са бубрезима. Лекари са различитим специјалистима могу учествовати у лечењу ове сложене болести.

Кућни лекови

Које су неке промене у начину живота или кућни лекови који се могу учинити за лечење туберкулозне склерозе?

Доле наведени начин живота и кућни лекови могу помоћи у превазилажењу ове болести:

• Придружити група за подршку за породице погођене овом или неком другом неуродегенеративном болешћу
• Сутрадан се обратите лекару о ефектима болести на дете

Ако имате питања, обратите се свом лекару за најбоље решење вашег проблема.