Синдром сирене чини да тело оболелог изгледа попут сирене

Сирена или такозвана сирена је познато да постоји само у свету бајки. Међутим, ко би могао помислити да је овај облик тела попут сирене заправо постојао у стварном животу? Ово ретко стање назива се сиреномелија или познато као синдром сирене. Сирена синдрома је ретка болест коју карактеришу ротација ногу и фузија због које оболели изгледа попут сирене. Читајте даље да бисте сазнали више о синдрому сирене.

Шта је синдром сирене?

Сиреномелија, позната и као синдром сирене, врло је ретка урођена мана или урођени развојни поремећај који карактеришу ноге које се лепе попут сирене. Ово стање се јавља у једној од 100.000 трудноћа.

У многим случајевима је ова ретка болест фатална, јер се бубрези и бешика не могу правилно развити у материци. Због многих патњи које се морају искусити, само неколицина људи са сиреномелијом може преживети. У ствари, неке бебе умиру у року од неколико дана од рођења због отказивања бубрега и бешике. Али једна особа са синдромом сирене, Тиффани Иорк преживела је до 27. године и сматра се да је особа са синдромом сирене која је најдуже преживела.

Који су знаци и симптоми синдрома Мермаид?

Постоје разне врсте физичких поремећаја који се углавном јављају због сиреномелије. Међутим, постоје одређени знаци и симптоми који се веома разликују од особе до особе. Ево неколико физичких абнормалности које се углавном јављају код људи са синдромом сирене:

Има само једну бутну кост (дугу бутну кост) или може имати две бутне кости у једној осовини коже.
Има само једну ногу, ни ногу ни обе ноге, које се могу окретати тако да задњи део стопала буде окренут напред.
Имати различите урогениталне поремећаје, наиме одсуство једног или оба бубрега (бубрежна агенеза), бубрежни цистични поремећаји, одсутан бешик, сужење уретре (урезија атрезија).
Има само незупчани анус.
Најнижи део дебелог црева, познат и као ректум, не успева да се развије.
Имати поремећај који погађа сакралну (крижну кост) и лумбалну кичму.
У неким случајевима је тешко открити гениталије пацијента, па је тешко одредити пол пацијента.
Одсуство слезине и / или жучне кесе.
Поремећаји који се јављају у трбушном зиду као што су: избочење црева кроз рупу у близини пупка (омфалокела).
Имати менингомијелокелу, што је стање у којем постоји мембрана која покрива кичму, ау неким случајевима и кичмена мождина стрши кроз дефект кичме.
Имати урођену срчану ману.
Компликације респираторног система као што су озбиљна неразвијеност плућа (плућна хипоплазија).

Који су фактори који узрокују синдром сирене?

Тачан узрок овог ретког синдрома још увек није познат. Али истраживачи верују да еколошки и генетски фактори могу играти улогу у развоју поремећаја. Већина случајева се јавља насумце без очигледног разлога који указује на факторе околине или нове мутације гена.

Највероватније је сиреномелија вишеструка, што значи да неколико различитих фактора може играти важну улогу. Поред тога, различити генетски фактори могу изазвати абнормалности код различитих људи (генетска хетерогеност). Истраживачи верују да еколошки или генетски фактори имају тератогени ефекат на фетус у развоју. Тератогени су супстанце које могу ометати развој ембриона или фетуса.

Упркос томе, сиреномелија се углавном јавља зато што пупчана врпца не успева да формира две артерије. Као резултат, нема довољно снабдевања крвљу да би се дошло до фетуса. Снабдевање крвљу и хранљиве материје концентрисани су само у горњем делу тела. Овај нутритивни недостатак доводи до тога да фетус не развија посебну ногу.