Прадер Вилли синдром: симптоми, узроци, лечење & булл; здраво здраво

Икс

Дефиниција

Шта је Прадер вилли синдром?

Прадер Вилли синдром је урођени поремећај код беба који се јавља од рођења. Прадер Вилли синдром је урођени поремећај који узрокује неколико физичких проблема, укључујући заостали раст тела, менталну ретардацију и проблеме у понашању.

Главна карактеристика Прадер вилли синдрома је упорна глад која обично почиње око 2 године.

Бебе са Прадер вилли синдромом увек желе да једу јер се никада не осећају ситима, иначе познатим као хиперпагија. Због тога бебе и деца са овим урођеним стањем обично имају проблема са контролом тежине.

Жеља да се стално једе у великим количинама може код беба и деце са овим синдромом да искуси компликације у виду прекомерне тежине или гојазности.

Прадер вилли синдром или Прадер вилли синдром је најчешћи генетски узрок гојазности код новорођенчади и деце.

Колико је често ово стање?

Прадер Вилли синдром је урођена мана која се може јавити код девојчица и дечака.

Цитирајући из Националне медицинске библиотеке Сједињених Држава, процењује се да 1 од 10.000-30.000 новорођенчади има овај синдром.

Прадер вилли синдром се може лечити смањењем фактора ризика. За више информација препоручујемо вам да разговарате са својим лекаром.

Симптоми

Који су знаци и симптоми Прадер вилли синдрома?

Знаци и симптоми Прадер вилли синдрома могу се разликовати од особе до особе. Пошто се беба роди док се коначно не прерасте у фазу детињства и одрасле особе, симптоми овог синдрома могу се полако мењати.

Симптоми Прадер вилли синдрома код новорођенчади у првој години

Различити симптоми Прадер вилли синдрома код беба рођених до годину дана су следећи:

1. Мишићна слабост

Слаби мишићи (хипотонија) код беба могу имати опуштене лактове и колена због којих се осећају попут млитаве лутке кад их држе у рукама.

2. Изразите црте лица

Бебе са синдромом Прадер вилли обично се рађају са различитим облицима лица. Узмимо за пример очи у облику бадема, глава се сужава на слепоочницама, уста изгледају наопако, а горња усна је танка.

3. Кашњења у развоју

Беба можда нема јак рефлекс усисавања због слабости мишића. Због тога му је било тешко да једе, тако да је тешко добијао на тежини.

4. Лоша координација ока (страбизам)

Два ока детета се не померају истовремено, на пример, свако око је укрштено или бочно (шкиљи).

5. Мање реагујте

Беба делује слабије него обично, не реагује добро на звучне или додирне стимулусе, тешко се буди или слабо плаче.

6. Неразвијени полни органи

Пенис и скротум код мушких беба са овим синдромом су обично мали. Поред тога, тестиси за дечаке могу бити мали или се не спуштају у скротум.

У међувремену, код женских беба, клиторис и лабила су мале величине.

Симптоми Прадер вилли синдрома код деце и одраслих

Различити симптоми Прадер вилли синдрома код деце до одрасле доби су следећи:

1. Стална глад и дебљање

Типични симптоми Прадер вилли синдрома су упорна глад и брзо дебљање.

То је зато што дете са овим синдромом увек осећа глад, па има тенденцију да једе чешће са великим оброцима.

2. Лош развој полних органа

Прадер Вилли синдром може проузроковати да полни органи дечака и девојчица производе мало или нимало полних хормона.

То може имати утицаја на развој несавршених полних органа у пубертету. Ако се лечење не обави, девојчице са овим синдромом можда неће имати менструацију до 30. године живота или их уопште неће имати.

Иако дечаци немају длаке на лицу, а глас им не испада тежи.

3. Несавршен физички раст и развој

Мишићна маса деце са Прадер вилли синдромом је обично ниска и ниска, праћена малом величином шака и стопала.

Држање деце са овим синдромом такође је обично мање од оптималног. Због тога је висина нижа као одрасла особа због недостатка хормона раста.

4. Заостали когнитивни развој

Оштећења у когнитивном развоју могу отежати деци логично размишљање, доношење одлука и решавање проблема.

5. Моторни развој је успорен

Бебе и деца са Праде вилли синдромом обично имају спорији приступ постигнуће (фазе развоја детета).

Узмимо за пример бебу која касни у ходу, беба може седети, али мало касно, беба може устати, али не у годинама као његови пријатељи и други.

6. Говорни проблеми

Бебе обично имају оштећене говорне способности. Лоша артикулација речи може се наставити и у одраслом добу.

7. Проблеми у понашању

Деца и одрасли са овим синдромом могу понекад постати тврдоглави, раздражљиви, контролни или манипулативни.

Могу постати посебно узнемирени када не желе да једу и можда неће бити у могућности да се прилагоде мењању рутина.

Поред тога, они такође могу имати опсесивно-компулзивни поремећај или понављајуће понашање, или обоје.

Остали ментални поремећаји, као нпр брање коже (често пилинг коже) такође може доћи.

8. Поремећаји спавања

Деца са Прадер-Вилли синдромом могу имати поремећаје спавања, укључујући поремећаје у нормалном циклусу спавања и апнеја за време спавања (пробудио се јер је дах на тренутак стао).

Овај поремећај може погоршати дневну поспаност и погоршати проблеме у понашању.

9. Сколиоза

Нека деца са синдромом Прадер вилли имају абнормалну закривљеност кичме (сколиоза).

Могу бити знаци и симптоми који нису горе наведени. Ако имате забринутости у вези са одређеним симптомом, обратите се свом лекару.

Када да се обратите лекару?

Препоручујемо да обратите пажњу када бебе и деца имају следеће симптоме:

Бебе имају потешкоће са храњењем
Недостатак одговора приликом примања стимулације
Шепа кад се држи
Дете непрекидно једе
Брзо дебљање

Ако видите бебу која има горе наведене симптоме или нека друга питања, одмах се обратите лекару.

Здравствено стање тела сваке особе је различито, укључујући и бебе. Увек се обратите лекару како бисте добили најбољи третман у вези са здравственим стањем ваше бебе.

Узрок

Шта узрокује Прадер вилли синдром?

Прадер вилли синдром је генетски поремећај, стање узроковано грешком у једном или више гена.

Заправо, ген који узрокује Прадер вилли синдром није јасно идентификован. Међутим, вероватно је да проблем лежи у одређеном делу 15. хромозома.

Покретање са странице клинике Маио, проблем на хромозому 15 може проузроковати сметње у нормалној функцији мозга званој хипоталамус.

Хипоталамус је део мозга који контролише глад, жеђ и лучи хормоне који су одговорни за раст и полни развој деце.

Хипоталамус који не ради правилно због абнормалности на хромозому 15 ометаће ове процесе.

То је оно због чега деца са Прадер вилли синдромом осећају неконтролисану глад, заостала тела, сексуалну ретардацију и друге карактеристике.

Фактори ризика

Шта повећава ризик од развоја Прадер Вилли синдрома?

Случајеви Прадер Вилли синдрома могу се догодити без породичне историје. Другим речима, поремећај на хромозому 15 јавља се сам од себе.

У међувремену, у ретким случајевима овај поремећај се може наследити или пренети са родитеља на децу.

Стога, бебе рођене у породицама са историјом Прадер вилли синдрома имају већи ризик од развоја овог стања.

Ако желите да смањите факторе ризика које имате ви и ваша беба, одмах се обратите лекару.

Лекови и лекови

Информације у наставку се не могу користити као замена за лекарске консултације. УВЕК се консултујте са својим лекаром за информације о лековима.

Како дијагностиковати ово стање?

Лекари могу предвидети да новорођенче има Прадер вилли синдром када виде посебне знакове и симптоме.

Даље, лекари обично раде тестове крви како би потврдили исправност здравственог стања бебе. Овај тест крви има за циљ да испита да ли постоје абнормалности на хромозомима детета које доводе до синдрома Прадер Вилли.

Које су могућности лечења синдрома Прадер Вилли?

Третман што је раније могуће може побољшати квалитет живота новорођенчади и деце са Прадер вилли синдромом.

Поред тога, неки третмани који су такође потребни за бебе и децу са Прадер вилли синдромом су следећи:

Прехрана за бебе

Многе бебе са Прадер-Вилли синдромом имају потешкоће у храњењу због слабости мишића.

Лекар може препоручити висококалоричну формулу или посебне методе храњења како би беба добила на тежини и надгледала раст.

Терапија хуманим хормоном раста

Људски хормон раста (ХГХ) је хормон који је одговоран за подстицање раста.

Лечење давањем хормона раста детету са Прадер вилли синдромом може помоћи у повећању раста, побољшању облика мишића и смањењу телесне масти.

Лекар ће обично помоћи да утврди да ли детету треба дати хормонски третман или не.

Лечење полним хормонима

Лекар ће саветовати дете да се подвргне терапији замене хормона (тестостерон за мушкарце или естроген за жене).

Циљ му је попунити нормализовани ниво дечјих полних хормона који недостају. Терапија заменом хормона започиње обично када дете достигне пубертет.

Здрава исхрана

Како ваше дете стари, нутрициониста вам може помоћи да одредите здраву, нискокалоричну исхрану која ће одржавати вашу тежину.

Да не заборавимо, прехрамбена адекватност деце такође ће се узети у обзир у складу са њиховим потребама.

Лечење поремећаја спавања

Лечити апнеја за време спавања и други проблеми са спавањем могу побољшати дневну поспаност и проблеме у понашању.

Лечење овог поремећаја спавања треба обавити пре започињања лечења хормоном раста.

Проћи терапију

Потребне су различите терапије које подржавају развој и вештине деце. Узмимо за пример физикалну терапију за побољшање покретљивости и енергетску и говорну терапију за побољшање вербалних вештина.

Деца такође могу да се подвргну радној терапији како би подржала своје свакодневне вештине.

Заштита менталног здравља

Практичар менталног здравља може вам помоћи да идентификујете психолошке проблеме са којима се ваше дете налази. На пример опсесивно-компулзивно понашање или поремећај расположење.

Можда ће бити потребни и други третмани у зависности од специфичних симптома или компликација које има ваше дете.

Кућна нега

Шта родитељи могу учинити за децу са Прадеровим синдромом?

Неке ствари које родитељи могу учинити да подрже развој деце са синдромом Прадер Вилли су следеће:

Будите пажљиви када држите или вучете бебу

Дојенчад и деца са Прадеровим синдромом имају слабе мишиће. Ако се не носи пажљиво, на пример подизање бебе стављањем руку испод пазуха, може повећати ризик од пада.