Разумети узроке хемофилије и како се она наслеђује

Хемофилија је поремећај згрушавања крви због којег се крв не згрушава у потпуности. Када особа има хемофилију, крварење које се догоди у њеном телу трајаће дуже него што је нормално. Шта узрокује хемофилију? Погледајте следеће критике.

Генетска мутација, главни узрок хемофилије

У основи, хемофилија је болест узрокована генетском мутацијом. Мутирани ген се обично разликује у зависности од врсте хемофилије коју имате.

У хемофилији типа А, мутирани ген је Ф8. У међувремену, мутирани ген Ф9 покреће хемофилију типа Б.

Ген Ф8 игра улогу у стварању протеина званог фактор згрушавања ВИИИ. У међувремену, ген Ф9 игра улогу у производњи фактора згрушавања ИКС. Фактори згрушавања су протеини који делују у процесу згрушавања крви.

Када постоји рана, ови протеини ће заштитити тело коагулацијом крварења. Ово ће заштитити оштећене крвне судове и спречити да тело изгуби превише крви.

Мутирани ген Ф8 или Ф9 покреће производњу фактора згрушавања ВИИИ или ИКС, што није нормално, чак је и број у великој мери смањен. Премали фактор згрушавања сигурно резултира лошом способношћу згрушавања крви. Коначно, крв не успе да се потпуно згруша када се јави крварење.

Како се хемофилија преноси од родитеља?

Главни узрок хемофилије је генетска мутација, која је обично наследна. Ова генетска мутација се јавља само на Кс полном хромозому.

Свако људско биће је рођено са 2 полна хромозома. Сваки хромозом се наслеђује од оца и мајке. Девојчице добијају два Кс (КСКС) хромозома, по један од мајке и оца. Док ће дечак (КСИ) имати Кс хромозом од мајке и И хромозом од оца.

Извештава се са веб странице Хемопхилиа оф Георгиа, да већина жена рођених са генетском мутацијом углавном не показује знаке или симптоме хемофилије. Жене које немају ове симптоме обично се називају носач или носиоци мутираних гена. А. цпристалица не мора имати хемофилију.

На пример, жена је рођена са Кс хромозомом од мајке која не садржи проблематични ген. Међутим, Кс хромозом је добио од оца који је имао хемофилију.

Девојчица неће патити од хемофилије јер су нормални гени мајке много доминантнији од проблематичних гена оца. Тада ће девојчица то тек постати носач гена који би потенцијално могли да изазову хемофилију.

Међутим, ове жене имају могућност да у будућности пренесу мутирани ген на своју децу. Шансе њеног сина ће бити носач или ће чак патња од хемофилије зависити од пола детета касније.

У основи, постоје 4 главна кључа која објашњавају ризик од рођења детета са хемофилијом, и то:

• Дечаци рођени од очева са хемофилијом неће имати хемофилију
• Кћери рођене од очева са хемофилијом постаће носач
• Ако носач ако има дете, шанса за дечак да развије хемофилију је 50%
• Ако носач имати ћерку, прилику да постане та девојчица носач је 50%

Будући да хемофилија утиче само на Кс хромозом, а мушкарци имају само 1 Кс хромозом, мушкарци углавном не постају носач или носач. За разлику од жена које имају два Кс хромозома, па имају прилику да буду нормалне, носач, или имате хемофилију.

Отац има хемофилију, мајка нема хемофилију, а он није носач

Ако отац има мутирани ген и има хемофилију, али сви гени у власништву мајке су здрави и нормални, син сигурно неће развити хемофилију или се заразити. носач.

Међутим, ако имате девојчицу, вероватно је да ће се њена ћерка родити са геном који узрокује хемофилију, ака носач.

Тата нема хемофилију, мајко носач

У овом случају, ако беба добије И хромозом од оца, беба ће бити мушко. Дечаци ће Кс хромозом добити од самохране мајке носач. Међутим, шансе да дечак добије проблематични ген од мајке (постану носач) је око 50%.

У међувремену, девојчице рођене од здравих очева такође ће добити здрав Кс хромозом од свог оца. Међутим, јер је мајка сама носач, девојчица такође има 50% шансе да постане носач гена који узрокују хемофилију.

Отац има хемофилију, мајка је носач

Ако отац са хемофилијом проследи И хромозом беби, дете ће се родити мушким. Дечак ће добити Кс хромозом од мајке која јесте носач.

Ако Кс хромозом који се преноси са мајке садржи генетску мутацију, дечак ће развити хемофилију. Супротно томе, ако мајка наследи здрав Кс хромозом, дечак ће имати нормалне гене за згрушавање крви, зване здраво.

Ствари су мало другачије за девојчице. Девојчица ће сигурно добити Кс хромозом од оца који има хемофилију, па ће и постати носач мутираног гена.

Ако је мајка та носач снижавањем здравог Кс хромозома, девојчица ће тек бити носач. Међутим, ако наследни Кс хромозом има мутацију гена који узрокује хемофилију од мајке, он ће развити хемофилију.

Дакле, отац који болује од хемофилије и мајка која то постаје носач има шансе за:

• 25% да роди мушке бебе са хемофилијом
• 25% да роди здраве дечаке
• 25% да роди девојчицу која то постане носач
• 25% за порођај девојчица са хемофилијом

Може ли се хемофилија јавити у одсуству наследности?

Након разумевања горњег објашњења, можете се запитати да ли се ова болест може јавити чак и ако особа нема родитеље који имају хемофилију? Одговор и даље можете. Међутим, ови случајеви су врло ретки.

Хемофилија која се јавља у одсуству наследности назива се стечена хемофилија. Ово стање се може појавити у било ком тренутку када је особа достигла пунолетство.

Према веб локацији Генетиц Хоме Референце, укуцајте хемофилију стечена (стечена) се јавља када тело ствара посебне протеине који се називају аутоантителима. Ова аутоантитела ће напасти и инхибирати перформансе фактора згрушавања ВИИИ.

Обично је производња ових аутоантитела повезана са трудноћом, абнормалностима у имунолошком систему, раком или алергијским реакцијама на одређене лекове. Међутим, половина случајева хемофилије је тог типа стечена главни узрок није познат.

Ако имате историју ове болести и планирате трудноћу, било би добро да се обратите лекару. Лекар може препоручити неколико тестова. На тај начин се ваша трудноћа може очекивати више.