Узроци Довновог синдрома, генетске хромозомске абнормалности код беба

Сви родитељи желе да се њихова беба роди сигурно и здраво на свету. Нажалост, постоје неке бебе са урођеним манама због којих је њихово тело мање од савршеног. Један од услова за урођене мане код беба је Довнов синдром. Дакле, шта тачно узрокује Довнов синдром или Довнов синдром?

Шта узрокује Довнов синдром?

Довнов синдром је најчешћи генетски поремећај хромозома. Уопштено говорећи, узрок Довновог синдрома или Довновог синдрома је тај што беба има вишак броја хромозома док је у материци.

Ово стање Дауновог синдрома не треба потцењивати јер може проузроковати да деца имају потешкоће у учењу.

Стопа инциденције Довновог синдрома или Довновог синдрома широм света процењује се на 1 од 700 укупне стопе наталитета.

Другим речима, постоји приближно осам милиона деце која имају Довнов синдром. У међувремену, на основу Центра за податке и информације индонежанског Министарства здравља, случајеви Довновог синдрома у Индонезији имају тенденцију пораста.

Према резултатима основних здравствених истраживања (Рискесдас), постоји око 0,12 одсто случајева Дауновог синдрома код деце узраста од 24 до 59 месеци.

Овај резултат се повећао на 0,13 одсто у 2013. да би се променио на 0,21 одсто у 2018. Треба напоменути да Даунов синдром углавном није наследна болест.

Као што је претходно поменуто, присуство генетских поремећаја када нерођена беба има додатни хромозом 21 узрок је Довновог синдрома или Довновог синдрома.

Додатни хромозон 21 може се јавити у целости или само у делимичним копијама, било да се формира током развоја јајне ћелије, формирања сперматозоида или ембриона.

Детаљније, у људским ћелијама обично има 46 хромозома и сваки пар хромозома настаје од оца и мајке.

Ако када абнормална ћелијска подела такође укључује хромозом 21, ту се јавља Довнов синдром или Довнов синдром. Ненормалности у процесу ћелијске деобе која резултира хромозомом 21 или екстра делимичним хромозомима.

Генетске варијације које узрокују Довнов синдром

Покретање са странице клинике Маио, постоји неколико генетских варијација које могу изазвати Даунов синдром:

Узроци Довновог синдрома због трисомије 21

Узроци Довновог синдрома су око 95 посто због трисомије 21. Ако дете са Довновим синдромом обично има две копије хромозома, то се разликује од случајева трисомије 21.

Дете са трисомијом 21 има три копије хромозома 21 у свим својим ћелијама. До овог стања може доћи због абнормалне деобе ћелија током развоја сперматозоида или јајних ћелија.

Као илустрација, хромозоми се лепо поређају да би произвели јајашца или сперму у процесу који се назива мејоза.

Међутим, трисомија 21 имала је неповољан ефекат. Уместо давања једног хромозома, дају се два хромозома 21.

Тако касније, након оплођења, јајашце, које би требало да има само два хромозома, заправо има укупно три хромозома. Ово је један од узрока Довновог синдрома.

Мосаиц Довн синдром (Мосаиц Довнов синдром)

У поређењу са две врсте генетских варијација које узрокују претходно описани Довнов синдром или Довнов синдром, ова врста мозаика је најређа.

Мозаични Довнов синдром је узрок Довновог синдрома који се јавља када особа има само неколико ћелија са додатном копијом хромозома 21.

Тачан узрок мозаичног Довновог синдрома разликује се од претходне две врсте и још увек није познат.

Због тога је особине или карактеристике детета са мозаичним Довновим синдромом теже предвидети, за разлику од претходне две врсте.

Ове особине или карактеристике могу изгледати мање јасне у зависности од тога које ћелије и колико ћелија има додатни хромозом 21.

Транслокацијски Довнов синдром (Транслокацијски Довнов синдром)

Довнов синдром транслокације је стање када се део хромозома 21 веже за други хромозом пре или када дође до оплодње.

Дете са Довновим синдромом транслокације има уобичајене две копије 21. хромозома. Међутим, дете такође има додатни генетски материјал из хромозома 21 који је везан за други хромозом.

Узрок ове врсте Довновог синдрома је због абнормалне деобе ћелија, било пре или након завршетка процеса оплодње.

За разлику од других врста узрока Довновог синдрома, Довнов синдром транслокације је тип који се понекад може наследити од родитеља или генетике.

Упркос томе, само око 3-4 посто случајева транслоцираног Довновог синдрома заправо га добије од једног родитеља.

Ако транслокација Дауновог синдрома пређе на дете, то значи да отац или мајка имају неки генетски материјал за хромозом 21 преуређен на други хромозом.

Међутим, нема додатног генетског материјала на хромозому 21 у случајевима транслокационог Довновог синдрома. То значи да отац или мајка заправо немају знакове или симптоме Довновог синдрома.

Међутим, отац или мајка могу то пренети детету јер носи овај генетски материјал због чега дете доживљава Даунов синдром.

Ово стање узрокује додатни генетски материјал из хромозома 21. Ризик од смањења транслокационог Довновог синдрома зависи од пола родитеља који носи хромозом 21, а то је следеће:

Ако је отац агент (носач), ризик од Довновог синдрома је око 3%
Ако је мајка агент (носач), ризик од Довновог синдрома се креће од 10-15%

Носилац (носач) можда неће показивати знаке или симптоме Довновог синдрома, али може смањити процес транслокације на фетус.

Који су фактори ризика за бебу са Довновим синдромом?

Неке теорије сугеришу да се Даунов синдром покреће тиме колико добро мајчино тело обрађује фолну киселину.

Међутим, многи се такође противе овој теорији, јер постоји велика забуна око фактора који утичу на појаву Дауновог синдрома.

Ово објашњава др Кеннетх Росенбаум, шеф одсека за генетику и метаболизам и заменик директора клинике за Довнов синдром у Дечјем националном медицинском центру у Вашингтону, Д.Ц.

Постоје одређени услови који могу повећати ризик од рађања бебе са Довновим синдромом. Они се називају факторима ризика.

Ево неколико фактора ризика за Довнов синдром или Довнов синдром:

1. Старост мајке у трудноћи

Старост мајке у трудноћи није узрок Довновог синдрома, али је фактор ризика. Довнов синдром се може јавити у било којој доби када је мајка трудна.

Међутим, шансе за развој Довновог синдрома ће се повећавати са годинама.

Верује се да се ризик од рађања бебе са генетским проблемима, укључујући Даунов синдром, повећава када жена у трудноћи наврши 35 година или више.

То је зато што су јаја жена старијих у већем ризику од неправилне деобе хромозома.

Упркос томе, не искључује да се деца са Довновим синдромом рађају женама млађим од 35 година због повећања трудноће и наталитета у младости.

Жене које имају 25 година у време трудноће ризикују да роде дете са Довновим синдромом 1 на 1200.

У међувремену, жене које у време трудноће имају 35 година имају ризик до 1 на 350 особа. Исто тако, код трудница старости 49 година ризик од развоја Довновог синдрома расте на 1 од 10 особа.

Открили су да се материца жена које се приближавају менопаузалном добу и ризик од неплодности такође повећао.

Поред тога, способност одабира дефектних ембриона се смањује и повећава ризик да ће нерођено дете доживети потпуни пад у развоју.

2. Имали сте бебу од Довновог синдрома раније

Жене које су имале бебу са Довновим синдромом имају већи ризик да добију будућу бебу која такође има Довнов синдром.

Ово се односи и на родитеље који имају транслокацијски Довнов синдром, тако да ризикују да утичу на бебу.

3. Број браће и сестара и удаљеност рођења

Ризик од рођења бебе са Довновим синдромом такође зависи од тога колико су браће и сестара и колика је старосна разлика између најмлађег детета и бебе.

Ово је објашњено у истраживању Маркуса Неухаусера и Свена Крацкова, Института за медицинску информатику, биометрију и епидемиологију Универзитетске болнице у Есену.

Као што је претходно објашњено, ризик од рађања детета са Довновим синдромом већи је код жена које су први пут трудне у старијим годинама.

Овај ризик ће се такође повећавати што је већа удаљеност између трудноће.