Баттенова болест, ретко стање због којег деца рано развијају деменцију & булл; здраво здраво

Постоје стотине болести које спадају у категорију ретких болести. Генерално, нова болест се сматра ретком ако је број пронађених случајева мањи од 1 на 2000 људи у популацији. Баттенова болест је болест која се класификује као врло ретка. Извештава се да се ово стање јавља код приближно 2 до 4 од сваких 100.000 људи у Сједињеним Државама.

До сада није постојао детаљан извештај о броју случајева Баттенове болести у Индонезији. Међутим, ево свега што треба да знате о Баттеновој болести.

Шта је Баттенова болест?

Баттенова болест је фатални урођени поремећај нервног система који напада телесне моторичке системе. Симптоми обично почињу у детињству. Ово стање је познато и као Спиелмеиер-Вогт-Сјогрен-Баттен-ова болест или малолетни ЦЛН3.

Баттенова болест је најчешћи облик групе поремећаја названих неуронске цероидне липофусцинозе или НЦЛ. НЦЛ карактерише абнормално накупљање одређених масних и зрнастих супстанци у нервним ћелијама мозга и другим телесним ткивима због генетских мутација. Једноставно речено, одређене генетске мутације у дечијем телу могу ометати способност ћелија тела да се ослободе токсичног отпада. То може проузроковати скупљање одређених подручја мозга и довести до низа неуролошких и физичких симптома.

Баттенова болест је један од узрока превремене смрти како деце, тако и одраслих. Ова болест се најчешће налази код људи северноевропског или скандинавског порекла.

Шта узрокује Баттенову болест?

Баттенова болест је аутосомно рецесивна болест. Односно, мутација гена која узрокује ову болест може се пренети са родитеља на дете. Дете рођено од родитеља који обоје носе мутацију гена који изазива болест има 25% шансе да развије болест.

Болест је првобитно препознао 1903. године др Фредерик Баттен и тек 1995. године су идентификовани први гени који узрокују НЦЛ. Од тада је утврђено да више од 400 мутација у 13 различитих гена узрокује различите облике НЦЛ болести.

Наше ћелије садрже хиљаде гена поређаних дуж хромозома. Људске ћелије садрже 23 пара хромозома, укупно 46 парова. Већина гена контролише производњу бар једног протеина. Ови протеини имају различите функције и укључују ензиме који делују на убрзавање молекуларно хемијских реакција. НЦЛ је узрокован абнормалном мутацијом гена. Као резултат, ћелије не раде правилно како би произвеле потребан протеин, што доводи до развоја симптома повезаних са овом болешћу.

Који су симптоми Баттенове болести?

Симптоме Баттенове болести карактерише прогресивни пад неурона који обично постаје очигледан у доби између 5 и 15 година. Симптоми углавном почињу губитком вида који се брзо јавља. Деца и адолесценти који развију ову болест често доживљавају потпуно слепило до 10. године.

Деца која имају ову болест такође имају проблема са говором и комуникацијом, когнитивним падом, променама понашања и моторичким оштећењима. Често имају потешкоће у ходању и лако падају или несигурно стоје због потешкоћа у балансирању. Честе промене понашања и личности укључују поремећаје расположења, анксиозност, психотичне симптоме (попут гласног смејања и / или гласног плакања без разлога) и халуцинације. Говорни поремећаји попут муцања такође се могу јавити као знак ове болести.

Код неке деце почетни симптоми могу бити окарактерисани епизодним (понављајућим) нападима и губитком претходно стечених физичких и менталних способности. То значи да дете доживљава развојне сметње. Са годинама дететови нападаји се погоршавају, знакови деменције постају јасни, а код старијих се развијају моторички проблеми слични онима код Паркинсонове болести. Остали симптоми који су често присутни у касној тинејџерској доби до раних двадесетих година укључују трзање мишића и грчеве мишића који узрокују слабост или парализу у рукама и ногама и несаницу.

У већини случајева ментално и нервно погоршање ове болести оставља особу беспомоћну у кревету и неспособну да лако комуницира. На крају ово стање може довести до компликација опасних по живот у двадесетим до тридесетим годинама. Будући да се генетске мутације које узрокују ово стање веома разликују, симптоми Баттенове болести могу се такође веома разликовати од особе до особе.

Постоји ли лек за Баттенову болест?

Тренутно не постоји лек за лечење Баттенове болести. Међутим, овим стањем се може управљати помоћу посебне терапије која ће помоћи одржавању квалитета живота деце и њихових породица.

ФДА, Америчка администрација за храну и лекове, одобрила је алфа церлипоназу као третман за успоравање губитка способности хода код деце старије од 3 године. Напади се понекад могу ублажити или контролисати лековима против напада, а симптоми других медицинских проблема могу се управљати према њиховом стању када се појаве. Физичка терапија такође може помоћи пацијентима да одржавају телесне функције што је дуже могуће.

Неки извештаји су открили да се напредовање ове болести може успорити узимањем витамина Ц и Е и исхраном са ниским садржајем витамина А. Међутим, лечење не спречава фатални исход ове болести. Истраживачи из целог света и даље траже ефикасан третман за Баттенову болест.