Остеогенеза имперфекта: симптоми, узроци и лечење

Дефиниција остеогенезе имперфекта

Шта је остеогенеза имперфекта?

Остеогенесис имперфецта (ОИ), такође позната и као болест крхких костију, поремећај је коштане структуре који кости чини слабима. Другим речима, значење остеогенезе имперфекта је коштана формација која није у потпуности формирана.

Људи који имају овај мишићно-скелетни поремећај указују да су им кости врло крхке и могу се сломити са мало или нимало трауме. Постоје обољели од ОИ који могу доживјети стотине оштећења костију током свог живота, мада постоје и они који имају фрактуре само неколико пута током свог живота.

Ово стање доводи до тога да се очекивани животни век сваког пацијента разликује, у зависности од тежине.

Врсте Остеогенесис имперфецта

Постоји око 15 врста крхких болести костију. Међутим, у већини случајева, симптоми које показује оболели односе се на следеће типове остеогенесис имперфецта:

1. Тип 1

ОИ тип 1 је стање које је класификовано као најблаже и најчешће. Људи који пате од ове врсте стања доживљавају преломе током детињства и адолесценције. Оштећење костију углавном је узроковано траумом или мањом повредом.

2. Тип 2

ОИ тип 2 је најтежи. Ове врсте оболелих углавном не преживе дуго. Чак и новорођене бебе или фетуси који су још увек у материци ризикују смрт. Ово стање је узроковано стварањем несавршеног колагена у телу.

3. Тип 3

Ова врста ОИ такође има релативно озбиљне знаке и симптоме. Обољели имају тенденцију да имају испод просечне висине. Поред тога, оболели су у ризику и од других здравствених компликација, попут поремећаја кичме, проблема са дисањем и ломљивих зуба.

4. Тип 4

Овај тип ОИ је сличан типу И, али је мало озбиљнији. Стање и висина зуба код оболелих такође су проблематични. Оштећење костију које се јавља обично се класификује као благо до умерено.

Неке врсте или типови ОИ су такође повезани са прогресивним губитком слуха, плавим или сивим мрљама на белим очима (склерама) и попуштањем зглобова.

Колико је честа ова болест?

Остеогенеза имперфекта или болест крхких костију су ретки поремећаји костију. Према веб локацији Медлине Плус, остеогенесис имперфецта погађа око 1 на 10 000 до 20 000 људи широм света.

Знаци и симптоми остеогенесис имперфецта

Остеогенесис имперфецта је болест са различитим знацима и симптомима. Сваки симптом може указати на врсту крхке костију коју имате.

Знаци и симптоми који се појављују биће различити за сваког појединца, у зависности од тежине и врсте оболелог од ОИ.

Следе знаци и симптоми остеогенесис имперфецта (болести крхких костију) када се деле по типовима.

1. ОИ тип 1

Код ове врсте ОИ, преломи се углавном јављају током детињства и адолесценције. Како одрастете, учесталост прелома ће се смањивати. Неки од знакова и симптома укључују:

Кости се лако ломе, јављају се пре пубертета.
Нормалног или готово нормалног раста.
Доживљавање мишићне слабости и опуштености зглобова.
Белице очију су обично плаве, љубичасте или сиве.
Имати поремећаје кичме, попут сколиозе.
Оштећења костију су одсутна или се јављају незнатно.

2. ОИ тип 2

Људи са ОИ тип 2 имају најтежа оштећења костију. Већина беба рођених са овим стањем обично не преживи дуго након рођења. У ствари, неке бебе умиру пре него што се роде.

Ово стање је углавном узроковано оштећеним ребрима и некомплетним развојем плућа, тако да беба не успева да дише. Уобичајени знаци и симптоми укључују:

Кости изгледају савијене и сломљене пре рођења бебе.
Кратке руке и ноге и погрбљено тело.
Искривљени бокови.
Кости лобање су необичног облика.
Беља очију су обојена.

3. ОИ тип 3

ОИ типа 3 такође има релативно озбиљне знаке и симптоме. Преломи могу започети пре рођења или у раном периоду детета. Ове абнормалности костију се временом погоршавају и могу ометати способност ходања. Неки од знакова и симптома овог стања су:

Кости се лако ломе.
Лабави зглобови и слаб развој мишића на рукама и ногама.
Ребра се могу сломити, што може проузроковати проблеме са дисањем.
Беља очију су плава, љубичаста или сива.
Закривљена кичма.
Дефекти костију.

4.ОИ тип 4

Ова врста ОИ има најразличитију тежину. Озбиљност може варирати од благе до тешке (између типа 1 и типа 3).

Око 25% беба рођених са ОИ тип 4 има фрактуру убрзо након рођења. Неки од знакова и симптома ове врсте ОИ су:

Кости се лако ломе, обично пре пубертета.
Краће тело.
Завршава се све више и више са старењем.
Беља очију су бела или готово бела.
Кичма има тенденцију да се савија.

Када треба да се обратим лекару?

Ако ви или ваши најближи имате горе наведене знаке и симптоме, одмах посетите лекара или најближи медицински центар. Тешки облик се најчешће дијагностикује рано у животу, али блажи случајеви могу проћи непримећено до касно у животу.

Узроци остеогенезе имперфекта

Узрок остеогенесис имперфецта (болест крхких костију) је мутација гена. Имате 50% шансе да наследите ген и болест од родитеља. Међутим, неки случајеви су резултат нових генетских мутација.

Остеогенеза имперфекта може бити узрокована мутацијама једног од неколико гена. Мутације у генима ЦОЛ1А1 и ЦОЛ1А2 узрокују око 90 процената свих случајева ОИ.

Код људи са ОИ гени у њиховим телима не функционишу правилно. Овај ген је одговоран за решавање тела да производи протеин колагена типа 1.

Колаген тип 1 је потребан за формирање везивног ткива које се налази у костима. Поред тога, колаген је такође важан у формирању лигамената, зуба и белог ткива на спољној страни очне јабучице (склера).

Абнормалности које се јављају у генима чине производњу колагена типа 1 у телу не оптималном, било због смањења количине или квалитета. Као резултат, кости постају ломљивије и лакше се ломе.

Поред ЦОЛ1А1 и ЦОЛ1А2, врсте гена који мутирају могу изазвати крхке болести костију су:

ЛЕПРЕ1
ИФИТМ5
СЕРПИНФ1
ППИБ
СЕРПИНХ1
ФКБП10
СП7
БМП1
ТМЕМ38Б
ВНТ1
СПАРЦ

Фактори ризика за остеогенесис имперфецта

Остеогенесис имперфецта је болест која може да захвати свакога, из различитих старосних група и раса. Међутим, ризик је већи код људи који имају чланове породице са крхком болешћу костију.

Дијагноза и лечење остеогенесис имперфецта

Наведене информације нису замена за медицински савет. УВЕК се консултујте са својим лекаром за више информација.

Остеогенесис имперфецта (болест крхких костију) је болест која се може дијагностиковати темељним физичким прегледом. Може се обавити преглед на оку како би се утврдило да ли постоје мрље на склерама.

Поред тога, лекар ће такође затражити породичну историју болести како би утврдио да ли постоје фактори ризика за наследство. Неки медицински тим ће извршити неке додатне тестове како би добио тачнију дијагнозу:

1. Тест пуцање

Лекар ће препоручити тестове за снимање, попут рендгенских зрака, како би се структура костију могла јасно видети. Поред тога, лекар такође може извршити ултразвучни тест на фетусу у материци који је у опасности од ове болести.

2. Генетско испитивање

Тест биопсије хориона (ЦВС) се може покретати током трудноће како би се утврдило да ли беба има ово стање. Међутим, с обзиром на то да неколико различитих врста мутација може изазвати ОИ, неке врсте ОИ не могу се дијагностиковати генетским испитивањем.

Који су третмани за остеогенесис имперфецта?

До данас не постоји ефикасан третман и третман остеогенесис имперфецта (болести крхких костију). Приказани медицински третман има за циљ смањење симптома и побољшање квалитета живота пацијента.

Прецизније, како се лечи остеогенесис имперфецта која се обично ради:

1. Руковање без операције

У већини случајева, ОИ се може управљати без икаквих хируршких или хируршких процедура. Лекар може да препише лекове са бисфосфонатом, који се обично користе за губитак костију или остеопорозу, како би се смањио бол и оштећење костију.

Поред тога, оболели могу да се подвргну физикалној терапији, рехабилитацији и уградњи помоћних уређаја, као што је учвршћивање и ливење.

2. Операција

Препоручиваће се хируршки или хируршки поступци ако се оштећења наставе понављати изнова и изнова, лечење не даје резултате и развија се сколиоза. Следе врсте операција код ОИ:

Роддинг. Штап (штап) метал ће се уметнути у дугачке кости, попут руку и ногу. Овај поступак помаже у јачању структуре костију.

Спајање кичме. Овај поступак се врши поправљањем кичме која је оштећена, попут сколиозе.

Домаћи лекови за остеогенезу имперфекта

Не само лечење лекара, већ и људима који имају болести крхких костију потребно је лечење код куће. Циљ је да се подржи ефикасност тренутног лечења, као и да се спрече могући преломи и губитак костију (остеопороза).

Стога су разне ствари које пацијенти са остеогенесис имперфецта морају применити:

Једите храну која је здрава за ваше кости

Да би кости остале здраве, свакодневну прехрамбену потребу морате подмирити храном за јачање костију. Пре свега, то су витамин Д, калцијум и фосфор. Ове хранљиве материје можете добити из млечних производа (млеко, сир и јогурт), лососа, скуше, млечне рибе, јаја, зеленог поврћа и орашастих плодова.

Ако се ове прехрамбене потребе не могу задовољити храном, додаци се могу користити као алтернатива. Међутим, прво се морате консултовати са својим лекаром пре него што га конзумирате.

Уживајте ујутро

Витамин Д се не добија само из хране. Највећи извор витамина Д који лако можете добити је сунчева светлост. Можете да печете ујутро око 10 минута сваког дана. Међутим, уверите се да ли је сунце директно на вашој кожи.

Престаните пушити и пити алкохол

Пушење и пијење алкохола могу ометати здравље костију. Алкохол такође може ометати ефикасност лекова које тренутно узимате. Дакле, топло се препоручује да престанете са овом навиком.

Вежба редовно

Вежбање је веома важно за одржавање отпора костију од губитка. Можете се бавити спортом због остеопорозе или губитка костију. Обавезно се редовно бавите и овом физичком активношћу.

Међутим, прво се обратите лекару, када је најбоље време за почетак вежбања. Интензивно вежбање, попут ходања, може бити сигуран избор за људе са овим поремећајем костију.