Ноонанов синдром: симптоми, узроци, лечење итд. & бик; здраво здраво

Икс

Дефиниција

Шта је Ноонанов синдром?

Извор: Семантиц Сцхолар

Ноонанов синдром или Ноонанов синдром је урођена мана узрокована генетским поремећајем са различитим симптомима, попут срчаних мана и необичних карактеристика лица.

Ноонанов синдром или Ноонанов синдром је урођени поремећај или недостатак од рођења који отежава нормалан развој тела.

Поред срчаних мана и необичних карактеристика лица, ова урођена мана такође чини да дете има низак раст и друге физичке проблеме.

Деца са Ноонановим синдромом могу такође доживети кашњења у развоју.

Карактеристике лица код деце са Ноонановим синдромом укључују дубоко удубљење између носа и уста (филтрум), широку удаљеност ока и ниско место ушију.

Деца са Ноонановим синдромом такође обично имају висок лук на крову уста, неуредне зубе и малу доњу величину вилице (микрогнатија).

И не само то, Ноонанов синдром или Ноонанов синдром је урођени поремећај који такође чини бебе рођене са кратким вратом.

Бебе са овим стањем такође имају вишак коже врата и ниску линију косе на задњем делу врата.

Иако не увек, готово просечно дете са Ноонановим синдромом је кратко док не постане одрасла особа.

Тежина и дужина или висина бебе при рођењу су нормални, али њихов раст може успорити како старе.

Колико је често ово стање?

Ноонанов синдром или Ноонанов синдром је урођена мана или поремећај који спречава тело да се нормално развија. Тачан број случајева није познат Реттов синдром или Реттов синдром.

Просто се процењује да ово стање, према америчкој Националној медицинској библиотеци, погађа око 1 од 1.000-2.500 новорођенчади различите тежине.

Ноонанов синдром или Ноонанов синдром једно је од низа стања познатих као РАСопатхиес.

РАСОпатије су развојни синдроми који су узроковани мутацијама или променама гена. Сва медицинска стања повезана са овим РАЗопатијама углавном имају исте знаке и симптоме.

Знакови и симптоми

Који су знаци и симптоми Ноонановог синдрома (Ноонанов синдром)?

Симптоми Ноонановог синдрома или Ноонановог синдрома могу се разликовати за сваку бебу и дете. Озбиљност симптома овог стања такође може бити у распону од благе до тешке.

Разлику у карактеристикама симптома код Ноонановог синдрома узрокују специфични гени који пролазе кроз мутације или промене.

Карактеристични симптоми беба рођених са Ноонановим синдромом су прилично необичне црте лица, низак раст, срчане мане, проблеми са крварењем, малформације костију.

Различити симптоми Ноонановог синдрома или Ноонановог синдрома су следећи:

Карактеристике лица

Препознатљиве карактеристике лица један су од главних симптома повезаних са Ноонановим синдромом или Ноонановим синдромом.

Ове црте лица су обично уочљивије код новорођенчади и деце. Међутим, ове карактеристике се такође могу мењати како дете стари.

Облици лица врло типичног Ноонановог синдрома или Ноонановог синдрома су следећи:

• Очи које су прешироке и имају тенденцију да се нагну надоле. Ирис (обојени део око очне јабучице) је бледоплаве или зелене боје.
• Ниски положај уха и мало уназад.
• Мост на носу је широк са заобљеним врхом.
• Чело је широко и избочено.
• Прекрижено дете.
• Жлебови горње усне (филтрум) су врло дубоки.
• Мања доња вилица (микрогнатија).
• Врат има тенденцију да буде кратак и проширен прекомерном грбом на врату. Ниска линија косе на задњем делу врата.
• Неравне бразде или поравнање зуба.
• Лице изгледа суморно и безизражајно.
• Са годинама кожа изгледа тањи.

Поремећаји раста

Око 50-70% деце са Ноонановим синдромом је ниског раста. При рођењу су обично нормалне дужине и тежине, али њихов раст ће се успоравати како старе.

Због тога ће дете са Ноонановим синдромом изгледати ниже од остале деце његовог узраста. Ноонанов синдром или Ноонанов синдром је такође генетски поремећај који може учинити бебе рођене са отеченим рукама и ногама.

Ово је проузроковано накупљањем течности (лимфадем) у рукама и ногама која се временом може смањити.

Разни други симптоми поремећаја раста повезани са Ноонановим синдромом или Ноонановим синдромом су следећи:

• Тешко је јести, па је детету тешко да се угоји.
• Мање од оптималног нивоа хормона раста.
• Нагли раст деце се одлаже током адолесценције.

Мишићно-коштане поремећаје

Мишићно-скелетни поремећаји су проблеми који укључују функцију мишића, скелета, живаца, зглобова и костију.

Деца са Ноонановим синдромом често имају деформације костију које карактерише утонула грудна кост (пецтус екцавацтум) или избочена грудна кост (пецтус царинатум).

Ако обратите пажњу, растојање између две брадавице изгледа далеко. У неким случајевима постоје и деца која доживљавају сколиозу као симптом Ноонановог синдрома.

Срчаних проблема

Већина људи са Ноонановим синдромом такође се рађа са критичним урођеним срчаним манама.

Најчешћа срчана мана код деце са Ноонановим синдромом или Ноонановим синдромом је сужење вентила који контролише проток крви из срца у плућа (стеноза плућног вентила).

Неки имају хипертрофичну кардиомиопатију која повећава и слаби срчани мишић. Поред тога, ритам или срчани ритам деце са овим урођеним поремећајем обично је неправилан.

Овај неправилан срчани ритам може се јавити са или без структурних абнормалности срца.

Остали симптоми

Извештено је да се различити поремећаји крварења јављају код већине деце са Ноонановим синдромом.

Полазећи од прекомерних модрица, честих крварења из носа или продуженог крварења након повреде или операције.

Адолесценти рођени са Ноонановим синдромом обично не пубертетирају. Због тога већина мушкараца са Ноонановим синдромом има спуштене тестисе зване крипторхидизам.

Ово ненападно стање тестиса може утицати на плодност тинејџера са Ноонановим синдромом или Ноонановим синдромом. Док се код жена обично карактеристике пубертета јављају касно.

Већина деце којој је дијагностикован Ноонанов синдром има нормалне когнитивне способности или интелигенцију.

Међутим, нека деца могу имати интелектуалне сметње због којих им је потребно посебно образовање.

Деца са Ноонановим синдромом могу такође имати проблема са видом и слухом.

Проблеми са видом код деце са урођеним оштећењима или поремећајима укључују проблеме са очним мишићима, кратковидношћу и искуством у цилиндрима (астигматизам).

Дете такође може имати брзи покрет очију и развити катаракту касније у животу.

Када код лекара

Ноонанов синдром или Ноонанов синдром је урођени поремећај или дефект који може изазвати симптоме различите тежине.

Ако видите бебу која има горе наведене симптоме или нека друга питања, одмах се обратите лекару.

Здравствено стање тела сваке особе је различито, укључујући и бебе. Увек се обратите лекару како бисте добили најбољи третман у вези са здравственим стањем ваше бебе.

Узрок

Шта узрокује Ноонанов синдром (Ноонанов синдром)?

Узрок Ноонановог синдрома или Ноонановог синдрома су мутације или генетске промене које се јављају током раста и развоја фетуса у материци.

Гени носе поруке како би створили протеине који функционишу у регулисању различитих телесних функција. Међутим, присуство мутација или промена у генима може утицати на било коју функцију коју ови протеини имају.

Ноонанов синдром или Ноонанов синдром се јавља када је најмање 8 гена оштећено или промени функцију него што би требало да буде.

Као резултат, ови услови чине процес раста, развоја и деобе телесних ћелија поремећеним.

Узрок мутација или промена гена повезаних са Ноонановим синдромом или Ноонановим синдромом могу бити узроковане двема стварима, наиме родитељима које су пренели или се јављају случајно (спонтано).

Бебе имају 50% шансе да се роде са овим синдромом ако наследе мутирану копију гена од једног од родитеља.

Ноонанов синдром или Ноонанов синдром је генетски поремећај или дефект који се наслеђује у аутосомно доминантном обрасцу.

Према Националном институту за истраживање људског генома, то значи да дете са Ноонановим синдромом има једну копију гена од родитеља.

Међутим, родитељи не морају прво имати Ноонанов синдром да би наследили ову болест у будућем потомству.

У већини случајева родитељ је само родитељ носилац мутације гена (носач) који ни не схватају да имају ген који покреће Ноонанов синдром.

Осим што су урођене, генетске мутације могу се јавити и случајно или спонтано због нетачног програма формирања генетског кода током зачећа.

Ова случајна генетска мутација позната је и под називом „де ново“.

Фактори ризика

Шта повећава ризик од оболевања од Ноонановог синдрома (Ноонанов синдром)?

Ризик од бебе која ће развити Ноонанов синдром или Ноонанов синдром повећава се када се роди са родитељима који такође имају овај поремећај.

Родитељи са Ноонановим синдромом имају око 50% шансе да мутацију или промену гена пренесу на своје дете.

Ако желите да смањите факторе ризика које имате ви и ваша беба, одмах се обратите лекару.

Дијагноза и лечење

Наведене информације нису замена за медицински савет. УВЕК се обратите свом лекару.

Који су уобичајени тестови за дијагнозу овог стања?

Дијагноза Ноонановог синдрома или Ноонановог синдрома може се поставити посматрањем типичних симптома на прегледу новорођенчета.

Али у неким случајевима Ноонанов синдром можда неће бити дијагностикован до одрасле доби. Особа сазнаје да има Ноонанов синдром тек када ће његово дете искусити симптоме повезане са овим генетским поремећајем.

У међувремену, ако новорођенче има проблема са функцијом срчаног органа, специјалиста за срце може вам помоћи да утврди врсту болести и њену тежину.

Које су могућности лечења Ноонановог синдрома (Ноонанов синдром)?

Ноонанов синдром или Ноонанов синдром заправо немају посебан третман или третман. Међутим, овим стањем се може управљати на одређене начине у складу са симптомима који се појављују.

На пример, ако је и беба рођена са срчаном маном, срчани проблем се може лечити хируршким захватом.

Проблеми са висином могу се исправити терапијом хормоном раста тако да њихова висина одговара другој деци исте старости.

Код неке деце са Ноонановим синдромом, мишићи лица, посебно уста, су ослабљени, што утиче на њихову способност говора и једења.

Логопедска терапија се може решити за превазилажење овог проблема тренирањем мишића уста за правилно кретање.

Код дечака, ако се стање тестиса и даље не смањује, обично се лечи хируршком интервенцијом или оним што се назива орхидопексична акција.

Како људи старе, децу са Ноонановим синдромом и даље треба редовно контролирати како би надзирали њихове симптоме.

Како стари, због овог стања обично нема значајних здравствених препрека. Деца са овим поремећајем и даље могу да живе нормалним животом као и друга деца њихове доби.

Ако имате питања, обратите се свом лекару за најбоље решење вашег проблема.

Хелло Хеалтх Гроуп не пружа медицинске савете, дијагнозу или лечење.