Харлекинова ихтиоза: симптоми, узроци, лечење & булл; здраво здраво

Икс

Дефиниција

Шта је Харлекин ихтиоза?

Ихтиоза Харлекин је озбиљна урођена абнормалност или дефект на кожи новорођенчета. Харлекин ихтиоза је ретка урођена мана такође позната и као Харлекин бебин синдром (Харлекуин баби синдром) или урођена ихтиоза.

Сам назив ихтилиоза Харлекин потиче од типичног костима Харлекин кловна који има мотив закрпе сличан дијаманту. Мотив је исти као текстура коже бебе са овим поремећајем.

Када се беба роди, беба по целом телу има густу жућкасту смећкасту кожу коже која ограничава бебино кретање.

Даље, укочена кожа ће се поцепати и створити црвенкасте и дубоке пукотине на кожи да би се открио дермис (унутрашњи слој коже).

Због тога се бебе са овим урођеним поремећајем коже рађају са телом прекривеним кожом која је врло тврда, густа и изгледа испуцало.

Харлекин ихтиоза је поремећај коже који може утицати на облик бебииних капака, носа, уста и ушију.

У ствари, ово ретко стање може учинити кретање бебиних руку и ногу ограниченијим.

Ово ограничено кретање тела бебе може да изазове потешкоће са храном, отежано дисање и респираторну инсуфицијенцију.

Мотив костима Харлекин кловн, симптоми Харлекин Иктиосис

Колико је често ово стање?

Харлекинова ихтиоза је ретка урођена мана на кожи новорођенчади. Цитирајући из Националне медицинске библиотеке САД, број случајева овог стања није поуздано познат.

Само се процењује да око 1 од 300 000 новорођенчади има овај ретки поремећај коже.

Иако ретка, харлекин ихтиоза је кожни поремећај који је врло опасан и може бити фаталан. Ово је узроковано јаким упалом и проблемима са дисањем које беба доживљава због абнормалних стања коже.

Проблеми са дисањем настају услед ограничења кретања у грудима због хиперкератозе и деформације облика костију.

Поред тога, бебе које имају харлекинску ихтиозу углавном такође имају потешкоћа са дојењем, узрокујући дехидратацију и хипогликемију.

Проблематично стање коже доводи до тога да се више течности испушта кроз кожу, тако да ће се дехидрација погоршати.

Хипогликемија, тешка дехидратација, поремећаји електролита, проблеми са бубрезима и кожне инфекције узроци су високог морталитета код новорођенчади са овом болешћу.

Бебе које се успешно лече у овим случајевима углавном су прошле кроз низ интензивних терапија и ретиналних терапија. Међутим, они и даље имају потенцијал да развију бројне друге системске инфекције.

Знакови и симптоми

Који су знаци и симптоми харлекинске ихтиозе?

Знаци и симптоми харлекинске ихтиозе обично су тежи код новорођенчади. Међутим, симптоми овог урођеног поремећаја коже ће се генерално мењати са годинама.

Симптоми ихитиозе Харлекин код новорођенчади

Бебе са овим урођеним поремећајем коже обично се рађају прерано. То значи да беба има висок ризик од компликација због превременог рођења и овог ретког кожног поремећаја.

Новорођенчад која доживи харлекинску ихтиозу обично ће имати густу структуру коже, изгледати испукнуто и изгледати као кора.

Кожа која делује напукнуто и нагужвано настаје због чврстог затезања, због чега се раздваја. Поред тога, други симптоми харлекинске ихтиозе код беба су следећи:

• Имате проблема са дисањем због затегнуте коже груди.
• Мале руке, ноге су отечене и изгледају делимично савијене.
• Изгледа да су шаке и стопала прекривене „тврдим рукавицама“ или слузокожом.
• Деформисане уши и нос.
• Висок ниво натријума у ​​крви.
• Мали обим главе.
• Инфекција испуцале коже.
• Капци су обрнути, унутра је видљива споља (ектропион) праћена отоком коњунктиве.
• Уста су широм отворена, а усне се извлаче.
• Постоје ограничења за заједничко кретање.
• Ниска телесна температура.
• Имати катаракту.
• Доживљавање дехидрације.
• Више прстију на ногама него обично.

Симптоми харлекинске ихтиозе код деце

Симптоми харлекинске ихтиозе који се јављају код деце могу проузроковати кашњење у физичком развоју.

Међутим, ментални развој деце са овим урођеним кожним поремећајем обично је исти као онај деце њиховог узраста.

Деца са овим урођеним поремећајем коже углавном имају црвену и љускаву кожу до краја живота. Остали симптоми харлекинске ихтиозе код деце су следећи:

• Ненормалан облик лица због затегнуте и затегнуте коже.
• Дебели беби нокти.
• Понављајуће инфекције коже.
• Танка коса због љускица на власишту.
• Способност слуха је смањена због вага које се акумулирају у уху.
• Прсти се тешко крећу због затегнуте и повучене коже.

Када да се обратите лекару?

Ихтиоза харлекина је урођена мана која се лако може уочити код новорођенчета. Ако видите бебу која има горе наведене симптоме или нека друга питања, одмах се обратите лекару.

Здравствено стање тела сваке особе је различито, укључујући и бебе. Увек се обратите лекару како бисте добили најбољи третман у вези са здравственим стањем ваше бебе.

Узрок

Шта узрокује харлекинску ихтиозу?

На основу странице Националног центра за унапређење транслационих наука, узрок ихтиозе Харлекин је мутација гена АБЦА12.

Ген АБЦА 12 функционише за стварање протеина који играју улогу у развоју ћелија коже. Поред тога, протеин произведен од гена АБЦА12 помаже у преношењу масти у најудаљенији слој коже (епидермис).

Када ген АБЦА12 мутира или се промени, протеин не може да се формира или постоје мали абнормални протеини, али он није у стању да правилно транспортује масноћу.

Губитак протеина АБЦА12 ремети нормалан развој коже у најудаљенијем слоју (епидермису). Као резултат, бебе доживљавају симптоме у облику тврде и густе текстуре коже због Харлекуин ихтиозе.

Кожа делује као заштитник тела против околине око себе. Ако беба има овај урођени поремећај коже, обично јој постаје теже да контролише изгубљену воду из тела, регулише телесну температуру и бори се против инфекције.

То је због густе и испуцале текстуре коже. Због тога бебе са Харлекиновом ихтиозом често доживљавају велике количине губитка течности (дехидратације) и у првих неколико недеља живота развијају инфекције опасне по живот.

На тој основи новорођенчади са овим урођеним поремећајем коже треба што пре пружити интензивну негу.

Ихтиоза Харлекин је наследни поремећај коже који је генетски аутосомно рецесиван или аутосомно рецесиван ген.

То значи да беба може да оболи само када је оштећени ген наслеђен од оба родитеља.

Међутим, бебе такође могу постати носиоци (носиоци) харлекинске ихтиозе, а да не искуси симптоме поремећаја.

То је зато што бебе које су носиоци овог поремећаја наслеђују ген само од једног родитеља.

Када се беба која је носилац (каријера) уда за некога ко је такође носилац харлекинске ихтиозе, њихово дете касније има 25% шансе да развије исто стање.

Дакле, проценат се односи на сваку трудноћу са две родитељске каријере или родитеља са Харлекиновом ихтиозом.

Фактори ризика

Шта повећава ризик од оболевања од арлекин-ихтиозе?

Као што је претходно објашњено, ризик од харлекинске ихтиозе код новорођенчади биће још већи ако су оба родитеља наследила гене од оба родитеља.

Ако сте трудни или планирате трудноћу и забринути сте јер имате породичну историју Харлекин-ихтиозе, требало би да се даље обратите лекару.

Лекар ће сазнати више о могућности да ли генетику носите ви или ваш партнер.

У међувремену, ако сте трудни и имате одређених проблема у вези са трудноћом, треба да се обратите лекару за одређене тестове.

Генетско тестирање се обично може извршити како би се утврдио ризик од болести узимањем узорка коже, крви или плодне воде.

Лекови и лекови

Наведене информације нису замена за медицински савет. УВЕК се обратите свом лекару.

Који су уобичајени тестови за дијагнозу овог стања?

Дијагноза харлекинске ихтиозе током трудноће може се поставити ултразвучним прегледом (УСГ).

Ултразвучни прегледи могу помоћи лекарима да рано открију ризик од урођених оштећења. На резултатима ултразвучног скенирања, фетус који има Харлекуин ихтиозу обично се карактерише отвореним устима, широким уснама, равним носом и абнормалним обликом уха.

Стопала и шаке беба са Харлекиновом ихтиозом такође се чине да се неприродно савијају. У ствари, капци беба које имају овај урођени поремећај коже су углавном склопљени, што је познато као ектропион.

Поред тога, дијагноза харлекинске ихтиозе код новорођенчади у материци такође се може урадити тестом амниоцентезе, односно узимањем узорка амнионске течности.

Остали тестови се такође могу урадити помоћу теста хорионских вилуса. Овај тест је намењен провери могућих абнормалности код бебе у материци.

За добијање узорака феталне ДНК коришћени су преглед амниоцентезе и преглед хорионских ресица. Затим се узорак феталне ДНК тестира на могуће мутације у гену АБЦА12.

Које су могућности лечења ихтилиозе Харлекин?

Иницијални третман новорођенчади са поремећајима коже обично се врши стављањем бебе у инкубатор. Температура у инкубатору мора бити одржавана на високом нивоу влажности.

Да би бебин прехрамбени унос био испуњен, може му се давати млеко кроз цевчицу како би се спречило неухрањеност и дехидратација.

Неки од главних начина лечења харлекинске ихтиозе код новорођенчади су следећи:

• Одржавати и одржавати дисајне путеве.
• Заштитите коњунктиву бебе вештачким капима суза 2 пута дневно.
• Употреба инфузије за унос хранљивих састојака и течности. Такође је потребно надгледати равнотежу бебиног тела у електролитима.

Поред главног третмана, потребно је и неколико других третмана за бебе, као што су:

• Ретиноидни лекови (као што су изотретиноин и ацитретин) за спречавање пуцања коже
• Нанесите посебну крему за хидратацију коже за бебе, одмах након купања и дајете је континуирано узастопно.
• Давање лекова против болова за контролу болова због кожних поремећаја.
• Консултације са очима ради спречавања слепила.
• Бити хоспитализовани у НИЦУ (јединици интензивне неге за новорођенчад) ради бољег праћења стања пацијента
• Ставите бебу у влажни инкубатор због губитка телесне течности и температурних поремећаја.

Још увек нема лека за харлекинску ихтиозу. Међутим, поред горе наведених третмана, бебину кожу можете одржавати и влажном и чистом.

Разлог је тај што сува и затегнута кожа може учинити бебину кожу испуцаном и склоном инфекцијама.

Ако имате питања, обратите се свом лекару за најбоље решење вашег проблема.

Хелло Хеалтх Гроуп не пружа медицинске савете, дијагнозу или лечење.