Кућа Катаракта Синдром крхког к: симптоми, узроци, лечење & булл; здраво здраво
Синдром крхког к: симптоми, узроци, лечење & булл; здраво здраво

Синдром крхког к: симптоми, узроци, лечење & булл; здраво здраво

Преглед садржаја:

Anonim


Икс

Дефиниција

Шта је крхки Кс синдром?

Крхки Кс синдром или крхки Кс синдром је генетски наследни поремећај који узрокује развојне проблеме и когнитивна или интелектуална оштећења.

Крхки Кс синдром или крхки Кс синдром је генетски поремећај познат и као синдром Мартина Белла. Бебе и деца са крхким Кс синдромом генерално имају закашњења у развоју говора и језика у доби од 24 месеца или 2 године.

Крхки Кс синдром такође доводи до тога да деца доживљавају анксиозне поремећаје и хиперактивно понашање, попут импулзивних радњи и осећаја немира.

Заправо, деца са овим синдромом могу иматипоремећај недостатка пажње (АДД) што отежава фокусирање на одређене задатке и активности.

Нека деца са крхким Кс синдромом имају аутизам (поремећај из аутистичног спектра) који утиче на говорне или комуникацијске вештине и социјалне интеракције.

Крхки Кс синдром или крхки Кс синдром је наследни генетски поремећај који траје читав живот.

Колико је често ово стање?

Крхки Кс синдром или крхки Кс синдром је ретко генетско стање. Тачан број случајева ове болести није познат.

Међутим, према Националној медицинској библиотеци Сједињених Држава, овај синдром погађа 1 од 4.000 дечака и 1 од 8.000 девојчица.

Деца са овим синдромом могу доживети пунолетство. У ствари, ваша беба такође може да обавља једноставне активности под посебним надзором ако се рутински подвргава рехабилитационој терапији.

Ако и даље имате додатних питања о крхком Кс синдрому, обратите се директно лекару.

Знакови и симптоми

Који су знаци и симптоми синдрома Фрагиле Кс?

На основу Центара за контролу и превенцију болести (ЦДЦ), знаци и симптоми крхког Кс синдрома или крхког Кс синдрома су следећи:

  • Кашњења у развоју, на пример када беба може да седи, беба може да хода и може стајати дуже од својих вршњака.
  • Тешкоће у учењу.
  • Социјални проблеми и проблеми у понашању, на пример бебе које не успостављају контакт очима, осећају се немирно, имају проблема са фокусирањем, глуме и говоре без размишљања и делују необично активно.

Крхки Кс синдром или крхки Кс синдром је урођени поремећај са видљивим знацима, како од детета, тако и док дете расте.

Детаљније, ево различитих симптома крхког Кс синдрома:

Поремећаји раста и развоја

Деца са крхким Кс синдромом обично говоре касно од друге деце њиховог узраста и имају тенденцију муцања.

Што се тиче интелекта, просечно дете има менталну заосталост са ИК-ом испод нормале и има оштећен развој мисаоних образаца.

Поред тога, деца такође могу имати проблема са памћењем, тако да им је често тешко да схвате нове информације.

Узмимо за пример, деца често имају потешкоћа у препознавању лица и имена људи или помињању имена предмета.

Поремећаји понашања

Деца са крхким Кс синдромом показују нека прилично типична понашања. Деца имају тенденцију да избегавају контакт очима или физички са саговорницима.

Такође се могу показати симптоми крхког Кс синдрома Смањења пажње услед хиперактивности (АДХД), попут потешкоћа са фокусирањем и хиперактивности.

Још једно јединствено понашање је да деца често непрекидно праве понављајуће покрете, на пример правећи покрете као да пљешћу рукама.

Поред тога, чини се да деца такође имају импулсивно понашање, муцају док говоре, имају проблема са спавањем, депресију и доживљавају нападаје.

Физичке абнормалности

Неки од следећих типичних симптома могу се наћи код крхког Кс синдрома:

  • Велико уво
  • Велико чело
  • Вилица вири
  • Дуго лице
  • Непце је високо и закривљено
  • Хипотонија (низак тонус мишића)
  • Велики тестиси код дечака (нарочито после пубертета)
  • Равна стопала

Када код лекара

Крхки к синдром или крхки Кс синдром је урођена мана новорођенчади коју треба одмах лечити. Ако видите бебу која има горе наведене симптоме или нека друга питања, одмах се обратите лекару.

Здравствено стање тела сваке особе је различито, укључујући и бебе. Увек се обратите лекару како бисте добили најбољи третман у вези са здравственим стањем ваше бебе.

Узрок

Шта узрокује крхки Кс синдром?

Крхки Кс синдром или крхки Кс синдром је генетски поремећај који започиње када се фетус још развија у материци.

Узрок крхког Кс синдрома је због промене или дефекта у гену ФМР1 на Кс хромозому.

Кс хромозом је једна врста полног хромозома, други се назива И хромозом. Девојчице имају два Кс хромозома, док дечаци имају један Кс хромозом и један И хромозом.

Обично је ген ФМР1 одговоран за стварање протеина тзв крхка Кс ментална ретардација 1 протеин (ФМРП).

Овај ФМРП протеин игра улогу у подршци раду нервног система и развоју мозга. Поред тога, овај протеин такође помаже убрзавању производње других протеина, као и игра улогу у развоју синапси.

Синапсе су проводници или места сусрета између једне нервне ћелије и друге нервне ћелије. Због тога је функција синапси веома важна за испоруку нервних импулса (порука између живаца).

Међутим, деца са крхким Кс синдромом не могу да произведу ФМРП протеин. Као резултат, недостатак ФМРП протеина је оно што узрокује појаву симптома крхког Кс синдрома.

Будући да је то генетски урођена болест, деца могу доживети овај поремећај ако од родитеља добију дериват гена.

Фактори ризика

Шта повећава ризик од развоја крхког Кс синдрома?

Ризик за развој крхког Кс синдрома обично је већи код деце мушког пола.

У међувремену, девојчице су такође изложене ризику од овог стања, али симптоми које они узрокују су обично блажи.

Ако желите да смањите факторе ризика које имате ви и ваша беба, одмах се обратите лекару.

Чак и ако га заправо немате, носачи (носиоци) крхке мутације Кс синдрома могу повећати ризик од развоја разних других медицинских стања.

Девојчице које су носиоци (носиоци) крхког Кс синдрома у ризику су од превремене менопаузе у одраслој доби.

У међувремену, дечаци који су носиоци (каријера) имају већи ризик да доживе синдром крхке Кс тремор атаксије (ФКСТАС).

Ако дете има симптоме тремора, ФКСТАС може погоршати стање. И не само то, ФКСТАС такође може проузроковати деци потешкоће у ходању и одржавању равнотеже.

Дечаци са ФКСТАС стањем такође имају већи ризик од развоја деменције касније.

Због тога је важно да дете одмах прегледа стање вашег детета како би се поставила права дијагноза и лечење.

Дијагноза и лечење

Наведене информације нису замена за медицински савет. УВЕК се обратите свом лекару.

Који су уобичајени тестови за дијагнозу овог стања?

Лекар може да постави дијагнозу крхког Кс синдрома ако дете има симптоме одложеног развоја или друге знаке.

Остали симптоми крхког Кс синдрома укључују обим главе који је више него нормалан и нешто другачији облик лица.

Лекари такође обично траже прегледе новорођенчета како би сазнали могућност овог урођеног генетског поремећаја ако постоје чланови породице који то доживе.

Дечацима је синдром дијагностикован у просеку између 35 месеци и 37 месеци. Док се девојчицама у просеку дијагностикује овај синдром око 40-те године живота.

Дијагноза крхког Кс синдрома може се поставити помоћу ДНК теста који укључује узимање узорка крви или се назива ФМР1 ДНК тест.

Циљ овог теста је да утврди да ли постоје промене у гену ФМР1 које могу да изазову поремећаје повезане са крхким Кс синдромом.

Након што изађу резултати ДНК теста, лекар може саветовати дете да се подвргне другим тестовима како би се утврдила тежина крхког Кс синдрома који доживљава.

Које су могућности лечења крхког Кс синдрома?

До сада није пронађен ниједан третман који може излечити синдром Фрагиле Кс.

То је зато што је крхки Кс синдром узрокован генетским факторима, тако да је абнормалност почела да се формира откад је беба још увек била у материци.

Третман за подршку расту и развоју деце са крхким Кс синдромом може да укључује терапију учења говора, терапију ходања и вежбање способности интеракције са другима.

Лечење деце која имају овај синдром обично укључује помоћ и подршку наставника, терапеута, лекара и чланова породице око вашег детета.

Поред тога, давање лекова такође може помоћи у контроли проблема са којима се деца суочавају, попут поремећаја у понашању.

Синдром крхког к: симптоми, узроци, лечење & булл; здраво здраво

Избор уредника