Можете ли открити децу с Довновим синдромом у материци?

Довнов синдром је један од неколико генетских поремећаја хромозома који се карактеришу повећањем броја хромозома. Уобичајено, укупан хромозом за сваку фетусну ћелију у материци треба да буде 46 парова. Али не и за фетус са Довновим синдромом, који уместо тога има 47 хромозома. Заправо, постоји ли начин за откривање детета са Довновим синдромом пошто је још увек у мајчиној материци?

Како открити децу с Довновим синдромом у материци

Ако идеалних хромозома у свакој ћелији треба да буде 23, који се наслеђују од мајке, а преосталих 23 од оца. Бебе са Довновим синдромом имају додатни хромозом 21. Овај хромозом 21 може да се јави током процеса развоја јајних ћелија мајке, сперматозоида од оца или током формирања бебиног ембриона.

Због тога на крају укупан број хромозома бебе није 46 парова за сваку ћелију, већ један постаје 47. Будући да су хромозоми бебе настали још у материци, може се извршити и дубински преглед урађено пре рођења бебе.

Постоје два начина за откривање Довновог синдрома код бебе у материци, и то:

Скрининг тест

Скрининг можда неће моћи дати тачне резултате у вези са Дауновим синдромом, али барем може пружити одређену слику ако беба има овај ризик. Скрининг тест можете да урадите у раном тромесечју трудноће, тако што ћете:

Тест крви којим ће се мерити нивои протеина А у плазми (ПАПП-А) и хормона трудноће хумани хорионицгонадотропин / хЦГ). Ненормална количина ова два хормона може указивати на проблем са бебом.
Ултразвучни преглед, који се обично изводи након уласка у друго тромесечје трудноће, помоћи ће у идентификовању било каквих абнормалности у развоју бебе.
Тест нухалне провидности, ова метода се углавном комбинује са ултразвуком који ће проверити дебљину врата иза фетуса. Превише течности у овом подручју указује на абнормалност код бебе.

Дијагностички тест

У поређењу са скрининг тестовима, резултати дијагностичких тестова су много прецизнији као начин откривања Довновог синдрома код новорођенчади. Али не за све жене, овај тест је обично више усмерен на труднице за чије се бебе сматра да имају висок ризик од развоја абнормалности током трудноће, укључујући Даунов синдром.

Стога, када резултати вашег скрининг теста сугеришу Даунов синдром, следећи дијагностички тестови могу разјаснити резултате:

Амниоцентеза се врши убацивањем игле кроз материцу материце. Циљ је узети узорак плодне воде која штити фетус. Затим се добијени узорак анализира како би се открили абнормални хромозоми. Овај поступак се може урадити током 15-18 недеља трудноће.
Узорковање хорионских ресица (ЦВС), готово слично амниоцентези. Једина разлика, овај поступак се врши уметањем игле за узимање узорка ћелија из плаценте бебе. Овај поступак се може обавити у року од 9-14 недеља трудноће.

Да ли се Даунов синдром може препознати када се дете роди?

Свакако може. Изражавање лица је најчешћи знак који се примећује када дете има Довнов синдром. Величина главе која има тенденцију да буде мања, врат је кратак, мишићи нису правилно обликовани, дланови су широки, а прсти кратки, неки су други знаци да бисте знали да ли дете има Даунов синдром или не.

Упркос томе, не искључује да се Даунов синдром може појавити и без одређених симптома. Да бисмо били сигурнији, постоји низ тестова које треба обавити. Овај тест, назван кариотип хромозома, ради се тако што се узме узорак бебине крви, а затим се испита број и структура хромозома у њиховом телу.

Ако се касније утврди да у неким или чак свим ћелијама постоји додатни хромозом 21, тада беба има Довнов синдром.