Апертов синдром: симптоми, узроци, лечење итд. & Булл; здраво здраво

Икс

Дефиниција

Шта је Апертов синдром?

Апертов синдром или Апертов синдром је наследни поремећај или дефект од рођења који је генетски наследан.

Апертов синдром или Апертов синдром је урођени поремећај када се кости лобање новорођенчета пребрзо затворе.

Ово стање пребрзог затварања костију лобање познато је као краниосиностоза. Лобања бебе са Апертовим синдромом расте несавршено или абнормално, што утиче на облик главе и лица.

Када се кости у лобањи бебе пребрзо затворе док мозак расте, бебина глава и лице аутоматски се деформишу.

Као резултат, бебе са овим урођеним поремећајима обично имају поремећаје вида и проблеме са растом зуба.

И не само то, бебина лобања ће такође доживети притисак због прераног процеса затварања костију (краниосиностоза).

Већина беба са Апертовим синдромом обично такође има лепљење прстију на рукама и ногама.

Стање причвршћивања прстију на рукама и ногама познато је као синдактилија због чега бебини прсти на рукама и ногама изгледају као да имају мембране.

Колико је често ово стање?

Апертов синдром или Апертов синдром је урођени поремећај који се лако може уочити када се роди новорођенче.

Према америчкој Националној медицинској библиотеци, Апертов синдром се може јавити код око 1 од 65.000-88.000 новорођенчади.

Иако родитељи у било којој доби ризикују да имају дете са Апертовим синдромом, ризик се може повећати код старијих очева.

Знаци и симптоми

Који су знаци и симптоми Апертовог синдрома?

Симптоми Апертовог синдрома или Апертовог синдрома код беба су следећи:

Лобања у облику конуса позната као туррибрахикефалија
Величина главе је мала или се сужава напред и шири позади
Обе стране главе су широке
Лице изгледа као да иде по средини
Очи широке и истурене према споља
Горња вилица је слабо развијена, па се чини да су зуби чврсти и нагомилани

Симптоми Апертовог синдрома или другог Апертовог синдрома који дете може имати су следећи:

Поремећаји слуха
Јако знојење
Кичма и врат су спојени
Нема длака на обрвама
Заустављени развој и раст
Расцјеп непца
Понављајуће упале уха
Поремећаји интелигенције у распону од благих до умерених

Присуство абнормалности на бебином лицу и лобањи може проузроковати проблеме у вези са здрављем и развојем.

Поред тога, стање горње вилице бебе је обично мање од нормалне величине. Као резултат, ово стање ствара проблеме када бебиним зубима расту.

Бебе и деца са Апертовим синдромом или Апертовим синдромом такође имају мању величину лобање, што врши притисак на мозак у развоју.

Апертов синдром или Апертов синдром је урођени поремећај при рођењу који чини бебин ниво интелигенције у просеку и доживљава благо до умерено когнитивно оштећење.

Још један симптом код беба са Апертовим синдромом или Апертовим синдромом је стање мрежастих прстију на рукама и ногама.

Овај мрежасти прст настаје услед присуства два или три прста који су спојени.

Међутим, у врло ретким случајевима беба такође може да развије прекомерне прсте на рукама и ногама (полидактилија).

Могу бити знаци и симптоми који нису горе наведени. Ако имате забринутости у вези са одређеним симптомом повезаним са бебиним стањем, требало би да се обратите лекару.

Када да се обратите лекару?

Апертов синдром или Апертов синдром је поремећај или дефект који је урођен код новорођенчади. Ако видите бебу која има горе наведене симптоме или нека друга питања, одмах се обратите лекару.

Здравствено стање тела сваке особе је различито, укључујући и бебе. Увек се обратите лекару како бисте добили најбољи третман у вези са здравственим стањем ваше бебе.

Узрок

Шта узрокује Апертов синдром?

Узрок Апертовог синдрома или Апертовог синдрома је генетски услед мутација или промена гена рецептора 2 фактора раста фибробласта (ФГФР2).

Рецептор 2 фактора раста фибробласта (ФГФР2) је ген који утиче на процесе раста, деобе и смрти одређених ћелија у телу, укључујући ћелије костију.

Прецизније, ген ФГФР2 функционише у производњи протеина. Овај протеин тада игра важну улогу у развојном стадијуму фетуса у материци и на тај начин сигнализира развој телесних ћелија костију.

Ова мутација у гену ФГФР2 резултира непотпуним процесом формирања и затварања бебине лобање.

Већина узрока Апарт синдрома или Апарт синдрома јављају се спорадично или изненада док се беба још развија у материци.

Међутим, у неким другим случајевима Апарт синдром или Апарт синдром могу узроковати генетски фактори или наследство од родитеља до детета.

Фактори ризика

Шта повећава ризик од развоја Апертовог синдрома?

Генетски фактори су један од разлога што бебе имају Апертов синдром или Апертов синдром. Ризик од беба рођених са Апарт синдромом или Апарт синдромом може се повећати ако имате родитеље са овим стањем.

Узрок Апарт синдрома је због генетских фактора наслеђених аутосомно доминантним. То значи да родитељи који имају Апарт синдром имају око 50% шансе да овај поремећај пренесу на своју децу.

Ако желите да смањите факторе ризика које имате ви и ваша беба, одмах се обратите лекару.

Дијагноза и лечење

Наведене информације нису замена за медицински савет. УВЕК се обратите свом лекару.

Који су уобичајени тестови за дијагнозу овог стања?

Цитирајући из Дечје болнице Греат Ормонд Стреет, специјални дијагностички тест обично није потребан за проверу Апертовог синдрома или Апертовог синдрома код новорођенчади.

То је зато што новорођенчад која има Апертов синдром или Апертов синдром углавном има специфичне симптоме или физичке карактеристике.

Да би било јасније, лекар може дијагнозирати Апертов синдром или Апертов синдром тражећи типичне абнормалности костију у бебиној глави, лицу, рукама и ногама.

Поред тога, тестови за дијагнозу Апертовог синдрома обично укључују ЦТ (компјутеризована томографија), МРИ (магнетна резонанца), и рендген или рендген.

Овај преглед има за циљ да утврди могућност абнормалности костију и да утврди стање органа у бебином телу.

Док су још увек у материци, лекари могу дијагностиковати Апертов синдром код беба помоћу тестова фетоскопије и ултразвука.

Фетоскопија је преглед чији је циљ да се види стање бебе, као и узимање узорака крви и ткива.

За разлику од ултразвука који је користан за давање идеје о стању бебе у материци.

Који је третман за Апертов синдром?

Лечење Апертовог синдрома или Апертовог синдрома код новорођенчади није увек исто међу појединцима. Обично лекари препоручују операцију или операцију ради смањења притиска на мозак.

Циљ операције је и преобликовање лица или раздвајање лепљивих прстију на рукама и ногама.

У процесу хирургије хирург прво раздваја спојене кости и поново их поравнава. Овај поступак је најбоље радити између 6 месеци или 24 недеље старости док беба не напуни 8 месеци или 32 недеље.

Потребна је накнадна операција за враћање чељусне кости и образа у нормалан положај до детета од 4 до 12 година.

Даље, детету ће требати операција ока како би затворила очну дупљу и можда такође подесила вилицу.

Препоручује се да се ова операција ради када је дете још увек младо као подршка његовом расту и развоју и интелектуалним способностима.

Здраво окружење са родитељском љубављу такође доприноси менталном стању детета.

Деци са Апертовим синдромом или Апертовим синдромом требају доживотни прегледи и нега. Лекар може предложити и друге додатне третмане у складу са дететовим стањем.

Узмите, на пример, третмане за исправљање визуелних проблема, терапију раста и развоја и стоматолошке радове за побољшање стања.