Пазите на функције

Таласемија је поремећај крви због којег хемоглобин (Хб) у црвеним крвним зрнцима не ради нормално. Ова генетска болест може показивати знакове и симптоме који се разликују од особе до особе. Као које су карактеристике и симптоми таласемије на које треба пазити?

Карактеристике и симптоми таласемије

Тело људи са таласемијом не може правилно да произведе хемоглобин у црвеним крвним зрнцима. Хемоглобин има функцију ширења кисеоника кроз крвоток кроз тело.

Овај недостатак дистрибуције кисеоника може утицати на здравствена стања, тако да се одређени знаци и симптоми јављају код људи са таласемијом.

Озбиљност симптома код сваког пацијента може бити различита, у зависности од врсте претрпљене таласемије. У ствари, људи са мањим врстама таласемије можда неће осетити никакве знаке и симптоме.

Ево главних карактеристика које се често налазе код особа са таласемијом:

1. Анемија

Готово сви људи са таласемијом, посебно они са умереним и тешким нивоом, показат ће особине које подсећају на анемију. Озбиљност анемије такође варира, од благе, умерене до тешке.

Обично ће људи који пате од мале таласемије имати само благу анемију. У међувремену, људи са главном таласемијом показаће озбиљније карактеристике анемије. Ови знаци обично почињу да се појављују када беба уђе у старост од 2 године.

Следе симптоми тешке анемије коју ће доживети људи са тешком или умереном таласемијом:

• Кожа и лице изгледају бледо
• Вртоглавица или главобоља
• Смањен апетит
• Тело се често осећа уморно
• Тешко се дише
• Тамни урин
• Неправилан рад срца
• Нокти изгледају ломљиво
• Упала или дрозд на језику

2. Превише гвожђа у телу

Још једна карактеристика која се обично налази код оболелих од таласемије је висок ниво гвожђа у телу. До овог стања долази због броја сломљених црвених крвних зрнаца и тела које покушава да повећа количину гвожђа које апсорбују црева. Да не помињемо, постоји додатни ефекат гвожђа који се обично добија кроз процес трансфузије крви за лечење таласемије.

Прекомерно гвожђе у телу може утицати на здравље слезине, срца и јетре и изазвати следеће симптоме код људи са таласемијом.

• Велики умор
• Бол у зглобовима
• Бол у стомаку
• Неправилан рад срца
• Смањен сексуални нагон
• Нередовна менструација
• Висок садржај шећера
• Жутица (жутило коже и белих очних јабучица)

Ако се одмах не лечи, ово стање може довести до других болести, попут срчане инсуфицијенције, болести јетре и дијабетеса.

3. Проблеми са костима

Проблеми који настају у костима такође су једна од карактеристика болести таласемије. Ово стање је углавном узроковано коштаном сржи која покушава да произведе више црвених крвних зрнаца.

Због тога понекад људи са таласемијом имају неколико делова костију неприродног облика. Ове карактеристике се могу видети на костима лица и лобањи.

Поред тога, вишак додавања коштане сржи такође може утицати на чврстоћу костију. Коштаници имају кости које су ломљивије и лако се ломе. Стога су оболели такође подложнији једној од компликација таласемије у виду остеопорозе.

4. Раст је поремећен

Још једна карактеристика која се такође често налази код људи са таласемијом је поремећај у расту и развоју. Обољели од таласемије имају тенденцију ниског раста.

Ово стање је узроковано озбиљном анемијом, посебно код пацијената који су већ на озбиљном нивоу. Ово је описано у чланку из Кокранова база систематских прегледа.

Раније поменути вишак гвожђа такође може утицати на виталне органе тела, као што су јетра, срце и хипофиза. Хипофиза је орган који производи хормон раста.

Прекид рада хипофизе може проузроковати заостајање у расту особа оболелих од таласемије.

Како лекари дијагностикују карактеристике таласемије?

Ако ви или неко вама најближи показује горе наведене карактеристике таласемије, одмах се обратите лекару. Поред тога, за оне од вас који имају чланове породице или родитеље са таласемијом, али никада нисте осетили никакве симптоме, покушајте да се и даље одјављујете.

Да би дијагностиковао ову болест, лекар ће узети узорак ваше крви за испитивање у лабораторији. Следе нека испитивања која се спроводе за откривање таласемије:

1. Комплетна крвна слика(ЦБЦ)

Комплетни тест крвне слике илиКомплетна крвна слика(ЦБЦ) је тест урађен за мерење количине хемоглобина као и других крвних зрнаца, попут црвених и белих крвних зрнаца.

Људи са карактеристикама таласемије обично имају мањи број нормалних црвених крвних зрнаца и хемоглобина, или облик црвених крвних зрнаца који је мањи од нормалног.

2. Тест хемоглобина

Тест хемоглобина такође има и друго име, наиме електрофорезу хемоглобина. Цитирано од КидсХеалтх, електрофореза хемоглобина може мерити различите врсте хемоглобина у крви.

Овим тестом лекар може да утврди присуство абнормалног хемоглобина или проблеме са производњом хемоглобина у крви.

3. Пренатално тестирање

Ако ви или ваш партнер имате карактеристике или носите ген за болест таласемије, саветује се да се подвргнете пренаталном тестирању док је беба још увек у материци. Овај тест има за циљ да утврди стање таласемије у фетусу.

Постоје две врсте пренаталних тестова, и то:

• Биопсије хориона(ЦВС)
  ЦВС је тест који се може урадити у 11. до 14. недељи трудноће. Медицински тим ће уметнути малу иглу кроз стомак да би узео узорак ткива из плаценте. Ћелије у ткиву ће се испитати ради дијагнозе таласемије.
• Амниоцентеза
  Овај тест се генерално може радити од 15. недеље трудноће. Нешто различит од ЦВС-а, медицински тим ће уметнути иглу кроз мајчин стомак за сакупљање узорака течности (амнионских) у материци. Затим ће се проверити течност како би се утврдило како је таласемија у фетусу.

4. Испитајте ниво гвожђа

У процесу дијагнозе таласемије, лекар ће такође препоручити тест за ниво гвожђа у телу. Ово је важно да би се утврдило да ли су карактеристике анемије која се јавља код вас знаци таласемије или анемије са недостатком гвожђа.

Овај тест се врши мерењем неколико супстанци у крви, на пример, нивоа феритина. Феритин је протеин који се у телу веже за гвожђе. Ниво феритина може показати колико је гвожђа везано у вашем телу.