Таласемија мала: симптоми, узроци и лечење

Дефиниција

Шта је таласемија минор?

Таласемија мала је врста таласемије која се класификује као блага. Ово стање се такође називаособина таласемије или природа таласемије јер је само носилац.

Генерално, обољели од таласемије само не показују никакве знакове и симптоме. Упркос томе, неки од њих могу доживети благу анемију.

Друга врста таласемије, односно таласемија велика, обично је теже стање.

Ген таласемије може се пренети са пацијента на његово дете. Ако особа има малу таласемију, иако не показује никакве симптоме, проблематични ген се и даље може пренети на дете или потомство.

Таласемија се јавља када су гени који чине хемоглобин, односно алфа и бета ланци, оштећени. Особа може доживети бета или алфа мању таласемију.

Колико је често ово стање?

Према веб локацији Националног института за истраживање хуманог генома, годишње се роди око 100.000 беба са тешком таласемијом. Ова болест је чешћа код људи италијанског, грчког, блискоисточног, јужноазијског и афричког порекла.

Знаци и симптоми

Који су знаци и симптоми таласемије минор?

Знаци и симптоми мање таласемије су обично благи, чак и ако се уопште не појављују. То је зато што нема превише црвених крвних зрнаца погођених овим стањем.

Људи који немају симптоме обично се називају носач или носиоци особина таласемије. Иако постоји мали проблем у црвеним крвним зрнцима, дистрибуција кисеоника у крви и даље може нормално да функционише.

Међутим, постоје и људи са малом таласемијом са симптомима који подсећају на благу анемију. Уобичајени симптоми су осећај умора, а кожа изгледа бледа.

Можда постоје и други знаци и симптоми ове болести који нису поменути. За потпуније информације разговарајте са својим лекаром.

Узрок

Шта узрокује таласемију минор?

Таласемија је болест коју покрећу генетски фактори. Другим речима, главни узрок таласемије је мутација гена у телу. Овај проблематични ген ће утицати на производњу хемоглобина, супстанце која се налази у црвеним крвним зрнцима.

У хемоглобину постоје протеински ланци, наиме алфа и бета ланци. У таласемији се тежина ове болести може видети из тога колико је гена оштећено, како у алфа тако иу бета ланцима.

Ова болест се јавља због оштећења неколико гена који чине хемоглобин. Због тога је тежина ове болести релативно лагана. У ствари, неки људи су праведни носач или носиоци мутираног гена хемоглобина.

Алфа таласемија минор настаје услед уништавања 1 или 2 од 4 нормална гена алфа ланца. У међувремену, бета мала таласемија настаје због оштећења 1 од 2 нормална гена.

Фактори ризика

Који су фактори који повећавају мој ризик од оболевања?

Било која врста таласемије ризикује да се пренесе од чланова породице који имају болест. То значи да је породична или родитељска историја главни фактор ризика.

Ако особа има таласемију или носи ген за својство таласемије, ген се може пренети на његово дете.

Не само да је наследност, такође је познато да раса игра улогу у повећању особе која доживљава таласемију. Неке расе имају већу вероватноћу да оболе од ове болести, попут људи блискоисточног, азијског и афричког порекла.

Дијагноза и лечење

Наведене информације нису замена за медицински савет. УВЕК се обратите свом лекару.

Како се дијагностикује ова болест?

Најчешћи тестови који се изводе за дијагнозу таласемије минор су крвни тестови или комплетна крвна слика. Лекар ће обично проверити облик крвних зрнаца и открити постоји ли мутација гена у хемоглобину.

Дијагноза таласемије такође се може поставити док је беба још увек у материци. Овај тест је обавезан ако један или оба бебина родитеља имају ген таласемије. Тест се обично ради на 11 или 16 недељи трудноће, у зависности од врсте теста који се врши.

Како лечити малу таласемију?

Већина случајева мале таласемије је блага и ретко изазива опасне компликације таласемије. Стога је дуготрајно лечење таласемије, попут трансфузије крви или хируршких захвата, обично непотребно.

Генерално, лекари ће преписивати само додатке витамина Б12 или фолне киселине за лечење благих симптома анемије који се често налазе код људи са овом болешћу. Садржај фолне киселине може помоћи развоју црвених крвних зрнаца.

Превенција

Шта могу учинити да спречим или ублажим ову болест?

Таласемија мала често не изазива симптоме опасне по живот. Међутим, пацијентима се саветује одржавање здравог начина живота како би се избегао ризик од компликација. Ево неколико савета које треба испробати:

• Придржавајте се здраве прехране богате калцијумом, витамином Д и фолном киселином.
• Ограничите унос хране, пића и додатака који садрже пуно гвожђа.
• Одржавајте имунолошки систем тела тако да не буде подложан инфекцијама које могу да наштете телу.