Едвардов синдром: симптоми, узроци и лечење • здраво здраво

Икс

Дефиниција

Шта је Едвардов синдром?

Едвардов синдром је урођена мана или поремећај када постоји један додатни хромозом у бебином 18 хромозомском пару. Додавање хромозома у Едвардовом синдрому резултат је проблема са зачећем.

Обично људи имају 23 пара (46) хромозома у свакој ћелији свог тела. Двадесет и три пара хромозома састоје се од 22 пара телесних хромозома и пара хромозома који одређују пол.

Међутим, разликује се од новорођенчета које има Едвардов синдром. Бебе са Едвардовим синдромом имају додатни хромозом на 18. хромозому који се може појавити у неким или свим ћелијама тела.

Другим речима, новорођенче има трисомију (три = три) 18, а укупан број хромозома је 47. Због тога је Едвардов синдром урођена мана код беба позната и као трисомија 18.

Едвардов синдром је поремећај који се јавља услед абнормалности у броју хромозома који су се појавили још од тренутка када је фетус био у материци.

Едвардов синдром је стање које често резултира спорим растом бебе пре рођења (интраутерина ретардација раста) и малом порођајном тежином (ЛБВ).

И не само то, бебе које имају трисомију 18 могу такође имати абнормалности у срцу или другим органима пре рођења.

Које су врсте Едвард-овог синдрома?

Различите врсте Едвард-овог синдрома су следеће:

1. Трисомија 18 је пуна

Пуна трисомија 18 или пуни Едвардов синдром је стање које имају све бебе са овом урођеном маном. Бебе рођене са трисомијом 18 имају додатних 18 хромозома у свакој ћелији тела.

2. Делимична трисомија 18

Делимична трисомија 18 или делимични Едвардов синдром је урођена мана када беба има само део вишка хромозома 18 у својим ћелијама, али не и све. Ова врста трисомије 18 је врло ретка.

3. Трисомија 18 мозаик

Мозаична трисомија 18 или Едвардов мозаични синдром је урођена мана када је вишак хромозома 18 присутан у само неколико ћелија тела. Баш као и трисомија 18, и овај тип је ретка.

Колико је често ово стање?

Према америчкој Националној медицинској библиотеци, трисомија 18 је урођена урођена мана код беба која се може јавити на око 1 од 5.000 порођаја.

Едвардов синдром је стање које може бити чешће од овог броја. Међутим, многе бебе са трисомијом 18 не преживе до другог или трећег тромесечја трудноће.

Ризици рођења бебе са трисомијом 18 могу вребати све труднице. Међутим, ризик од бебе са оштећењима рођења углавном се повећава када мајка затрудни у старости.

Већина беба са овим синдромом умире још у материци или у првим годинама живота. Бебе које умру у материци касније ће бити мртворођене (још рођење).

Мали део пацијената може наставити да расте у одраслој доби, али мора бити под посебним надзором због многих абнормалности у физичком и менталном аспекту.

Знакови и симптоми

Који су знаци и симптоми Едвардовог синдрома?

Деца са трисомијом 18 показују различите симптоме који се могу видети и када су бебе и када деца расту.

Већина рођених са Едвардовим синдромом имају различите симптоме, и то:

Отежано дисање или отежано дисање
Интелектуално оштећење
Доживљавање проблема са исхраном попут потешкоћа са храном
Ненормалан раст и развој
Дечаци имају неспуштене тестисе

Остали симптоми Едвардовог синдрома код беба

Ево неколико симптома који се могу искусити и код беба са Едвардовим синдромом:

1. Микроцефалија

Бебе рођене са овим поремећајем имају просечно мањи обим главе (микроцефалија) у поређењу са нормалном децом њиховог узраста.

Ова абнормална величина главе може касније утицати на развој и развој детета.

2. Положај доњег уха

Поред величине главе, положај ушију детета са овим синдромом је такође абнормалан. Код већине људи висина ушију је у просеку у складу са положајем очију.

Код овог синдрома положај уха је испод линије ока, па је познат као ниско постављене уши.

3. Прсти се преклапају

Деформација прста је једно од обележја овог прилично ретког синдрома. Ненормалности бебиних прстију код трисомије 18, на пример, између преклапања индекса и средњег прста.

4. Срчане мане

Честа срчана мана овог синдрома је несавршен преградни зид између преткомора или комора срца. Ово стање је такође познато као цурење срца.

5. Поремећаји раста и развоја

Очекивани животни век беба са трисомијом 18 је релативно мали. Када бебе одрасту у децу, обично долази до кашњења у развоју и развоју у поређењу са људима уопште.

Што се тиче интелекта, просечни оболели има менталну ретардацију са ИК-ом испод нормале и има оштећен когнитивни развој.

6. Остали услови

Поред горе наведених симптома, Едвардов синдром може изазвати и разне друге физичке знаке бебе, као што су:

Расцјеп непца
Бебина плућа, бубрези, желудац или црева су деформисани
Низак или абнормалан положај ушију
Доживљавање озбиљних застоја у развоју
Постоје абнормалности у облику грудног коша
Раст бебе успорава
Мала вилица (микрогнатија)
Лако за плакање и фрку

Према Националном институту за рак, трисомија 18 обично резултира малом телесном тежином беба.

Када да се обратите лекару?

Ако видите да беба има горе наведене симптоме или нека друга питања, одмах се обратите лекару. Здравствено стање тела сваке особе је различито, укључујући и бебе.

Увек се обратите лекару како бисте добили најбољи третман у вези са здравственим стањем ваше бебе.

Узрок

Шта узрокује Едвардов синдром?

Већина случајева Едвардовог синдрома званог трисомија 18 настаје услед присуства три копије хромозома 18 у ћелијама тела. У ствари, у свакој ћелији тела треба да буду само две копије кросомома.

Додавање копије хрому 18 може инхибирати или ометати развој бебе, узрокујући знаке и симптоме трисомије 18.

Покретање са странице Хеалтх Дирецт, узрок трисомије 18 могао би бити због грешке у процесу формирања јајне ћелије или сперме.

Узрок Едвардовог синдрома може се јавити и када се појаве проблеми током развоја фетуса у материци. Док тежина трисомије 18 зависи од врсте и броја ћелија које имају вишак или вишак хромозома.

Развој бебе са трисомијом 18 може се кретати од нормалног, умереног до тешког.

Фактори ризика

Шта повећава ризик од добијања Едвард-овог синдрома?

Ризик мајке да роди бебу са трисомијом 18 већи је ако је трудна у старости, на пример у трудноћи старијој од 35 година. Што је мајка старија, то је већи ризик од рађања детета са трисомијом 18.

На основу тога, саветује се да се увек обратите лекару. Било да се ради о планирању трудноће или током трудноће како би се спречио ризик од здравствених проблема код беба.

Лекови и лекови

Наведене информације нису замена за медицински савет. УВЕК се обратите свом лекару.

Који су уобичајени тестови за дијагнозу Едвардовог синдрома?

Овај поремећај се може дијагностиковати и док је беба још увек у материци (пренатална) и након рођења (постнатална).

Пренатална дијагноза

Откријте Едвардов синдром док је беба још увек у материци. Лекар може извршити ултразвучни преглед да би открио могућност трисомије 18.

Упркос томе, ултразвучни преглед се сматра неефикасним у откривању трисомије 18. Друга опција се може урадити анализом амнионске течности (амниоцентеза) и плаценте мајке (узорковање хорионских ресица).

На тај начин лекари могу да открију одређене генетске поремећаје.

Постнатална дијагноза

У међувремену, када се беба роди, лекар ће дијагностиковати трисомију 18 физичким прегледом лица и тела.

Такође се може узети узорак крви ради тражења хромозомских абнормалности. Поред тога, тест крви хромозома такође може помоћи у утврђивању ризика од рађања детета са трисомијом 18.

Које су могућности лечења Едвард-овог синдрома?

Едвардов синдром је стање за које није пронађен лек. То је тешко јер ову болест узрокују генетски фактори тако да су се у материци створиле разне врсте поремећаја.

Доступни третмани имају за циљ подршку дететовом расту и развоју. Циљ је да деца и даље могу самостално да обављају разне свакодневне активности.

Ако имате питања, обратите се свом лекару за најбоље решење вашег проблема.