Патуљастост: симптоми, узроци, лечење итд. & Булл; здраво здраво

Икс

Дефиниција

Шта је патуљак (патуљак)?

Патуљавост или патуљавост је урођени поремећај који се карактерише краћим растом костију од нормалног.

Ова кратка величина костију може се појавити у рукама, стопалима или другим деловима тела. Патуљаштво или патуљак је урођена мана која је такође позната и као патуљак или патуљак.

Постоје две опште врсте нанизма или нанизма, наиме пропорционални и несразмерни. Пропорционални нанизам је стање када су делови тела пропорционални, али су кратке телесне величине.

Иако је непропорционални патуљасти услов када величина тела одговара просеку, али су руке и ноге краће или је тело краће са дужим удовима.

Иако су рођени са њима, ово урођено стање може се појавити у било којој доби.

Колико је често ово стање?

Патуљавост је урођени поремећај који није уобичајен. Ово урођено стање може се доживети од овог новорођенчета, и девојчица и дечака.

Патуљаштво или патуљаштво је стање које се може лечити смањењем фактора ризика. Разговарајте са својим лекаром за више информација.

Знаци и симптоми

Који су знаци и симптоми патуљака (патуљак)?

Симптоми нанизма или нанизма могу се разликовати по типу. Следе симптоми патуљаштва према врстама које постоје:

Симптоми нанизма су несразмерни

Већина беба и деце са патуљастим несразмерно развијају симптоме ниског раста и неравнотеже у величини тела.

Узмимо за пример нормалну величину тела, али величину удова попут кратких руку и ногу. Док деца и друге одрасле особе са овим урођеним поремећајем могу бити ниског раста, али удови попут руку и ногу су дужи.

Ова непропорционална врста патуљаштва такође чини главе беба и деце толико великим у поређењу са њиховом величином тела да изгледају непропорционално.

Међутим, бебе и деца са несразмерним патуљаштвом и даље имају нормалне когнитивне способности.

Разни знаци и симптоми патуљаштва или несразмерног патуљаштва су следећи:

• Релативно нормална телесна величина.
• Кратке, несразмерне руке и ноге.
• Кратка величина прста.
• Покрет лакта је ограничен.
• Несразмерно велика глава.
• Чело је избочено или јенонг, а носне кости делују равно (равно).
• Криве ноге.
• Смањена покретљивост у зглобу лакта.

Симптоми пропорционалног нанизма

Пропорционални нанизам је стање које се може појавити при рођењу или у раном добу. Симптоми пропорционалног нанизма могу ограничити раст и развој тела вашег детета у целини.

Најчешћи симптом пропорционалног нанизма је мала, али пропорционална величина главе и удова.

Будући да ова врста патуљака утиче на укупни раст детета, може довести до субоптималног развоја у једном или више делова тела.

Неки од симптома нанизма или пропорционалног нанизма су следећи:

• Висина детета на графикону раста је испод просека за његову старост.
• Развој дететове висине је спорији од остале деце његовог узраста.
• Полни развој детета је одложен или одсутан током адолесценције.

Симптоми могу довести до компликација ако се не лече правилно. Компликације болести повезане са патуљаштвом могу се веома разликовати.

Могу бити знаци и симптоми који нису горе наведени. Ако имате забринутости због одређених симптома који се односе на стање беба и деце, треба да се обратите лекару.

Када код лекара

Полазећи са клинике Маио, ви и симптоми патуљака се несразмерно обично појављују када се роди ново дете или бар током бебиног раста.

За разлику од симптома пропорционалног нанизма који обично нису одмах видљиви јер величина тела делује уравнотежено.

Ако видите бебу која има горе наведене симптоме или нека друга питања, одмах се обратите лекару.

Здравствено стање сваке особе је различито, укључујући и бебе. Увек се обратите лекару како бисте добили најбољи третман у вези са здравственим стањем ваше бебе.

Узрок

Шта узрокује патуљастост (патуљак)?

Већина узрока случајева урођеног дваризма настаје због генетике или наследства од родитеља до детета. Међутим, постоји мали број непознатих узрока за патуљаштво.

Узрок нанизма је због мутација или генетских промена које се случајно јављају од оба родитеља, и оца и мајке.

Постоје различити уобичајени облици патуљака као што су ахондроплазија, коштана дисплазија (коштана дисплазија) и спондилоепифизна дисплазија (спондилоепифизна дисплазија).

Дисплазија костију је узрокована наглим генетским променама или наследством. У међувремену, спондилоепифизна дисплазија се рецесивно наслеђује од родитеља до детета.

То значи да ће ново дете развити спондилоепифизну дисплазију ако добије две мутиране или измењене копије гена, једну од мајке, а другу од оца.

За разлику од акондроплазије која се доминантно може наследити. Другим речима, дете може да развије ахондроплазију када има једну копију мутираног или измењеног гена.

Међутим, понекад родитељи деце са ахондроплазијом не носе генску мутацију. Мутације гена деца стичу спонтано или током зачећа.

Фактори ризика

Шта повећава ризик од развоја патуљастог патуљка?

Ризик од бебе од развоја патуљака расте ако имате члана породице са овим генетским поремећајем. Ако желите да смањите факторе ризика које имате ви и ваша беба, одмах се обратите лекару.

Лекови и лекови

Наведене информације нису замена за медицински савет. УВЕК се обратите свом лекару.

Како дијагностиковати ово стање?

Лекари могу дијагностиковати нанизам од тренутка када је беба у материци, на рођењу или током бебиног раста.

Цитирајући „Кидс Хеалтх“, ултразвучни преглед, јер је беба још увек у материци, може помоћи да се покаже стање патуљастости.

Када се беба роди, лекар може да изврши физички преглед мерењем висине, тежине и обима бебе.

Сваки пут када стигне посета лекару, упоређиваће се резултати телесних мерења бебе како би се утврдило колико је она порасла.

Дакле, лекар може да процени вероватноћу да беба доживи неуспех у расту и несразмерну величину удова.

Изглед вашег малишана, укључујући облик лица и оквира тела, такође може помоћи лекарима да утврде дијагнозу која се односи на патуљаштво или патуљаштво.

Поред тога, лекар такође може да постави дијагнозу обављањем МРИ прегледа (магнетна резонанца) и рендген или рентген код деце.

Овај преглед ће помоћи да се покажу могућа кашњења у развоју костију, као и поремећаји хипофизе и хипоталамуса. Ове две жлезде имају важну функцију у процесу производње хормона.

Лекари такође могу да саветују генетске тестове како би открили који су гени узроковани дететовим здравственим стањем. Међутим, обично се генетско тестирање врши када желите да потврдите дијагнозу из других резултата испитивања.

Лекар ће такође проверити медицинску историју осталих чланова породице како би утврдио да ли у породици постоје генетски поремећаји.

С друге стране, деца такође могу да врше провере хормона како би открила ниво хормона раста и других хормона који су укључени у развој детета.

Који су третмани патуљака (патуљак)?

Хируршки поступци којима се могу исправити проблеми код детета са несразмерним патуљаштвом укључују следеће:

• Побољшати правац раста костију.
• Стабилизује и побољшава облик кичме.
• Повећајте величину отвора на кичменом стубу да бисте уклонили притисак на кичмену мождину.
• Инсталирај шант за уклањање вишка течности око мозга (хидроцефалус), ако се појави.

Хормонска терапија

Хормонска терапија може повећати дететову висину ако имате нанизам због недостатка хормона раста.

У већини случајева деца добијају ињекције сваки дан током неколико година док не достигну максималну висину. Барем док висина детета не достигне просечну величину чланова породице.

Одржива здравствена заштита

Редовни прегледи и третмани лекара у вези са патуљаштвом могу побољшати квалитет живота детета. Ову здравствену заштиту треба редовно обављати док дете не одрасте.

Кућни лекови

Које су неке промене начина живота или кућни лекови који се могу користити за лечење патуљака (патуљака)?

Неки од напора који могу помоћи стању деце са нанизмом или нанизмом су следећи:

• Прилагодите свој дом. Неке промене у кући могу се извршити уградњом посебно дизајнираног продужетка прекидача за светло, доњег ограде и заменом дугмета ручицом.
• Комуницирајте са дететовом школом. Разговарајте са наставницима у школи о стању патуљаштва, како оно утиче на децу, шта деци треба у настави и како школа може да изађе у сусрет њиховим потребама.
• Причајте о његовом стању. Навикните се да деца разговарају о својим осећањима и увежбавају одговоре на питања других о условима које доживљавају.

Ако имате питања, обратите се свом лекару за најбоље решење вашег проблема.