Довнов синдром: симптоми, узроци, лекови итд. • здраво здраво

Икс

Дефиниција

Шта је Довнов синдром (Довнов синдром)?

Даунов синдром познат и као Даунов синдром је генетски поремећај који се јавља када беба у материци има вишак хромозома.

Обично људи имају 46 хромозома у свакој ћелији, 23 наслеђених од мајке и 23 наслеђених од оца. Људи са условима Даунов синдром има 47 хромозома у свакој ћелији.

Овај вишак хромозома такође узрокује сметње у учењу и чини да особа која то доживљава искуси карактеристичне физичке карактеристике.

Даунов синдром је доживотно стање. Међутим, правилним лечењем, људи са Довновим синдромом могу одрасти у здравом и продуктивном окружењу.

Здравствени ризици деце са Довновим синдромом

Људи са Довновим синдромом углавном су изложени ризику од неколико здравствених стања, као што су:

• ГЕРБ
• Нетолеранција на глутен
• Хипотироидизам
• Урођене срчане мане

Деца рођена са Довновим синдромом такође често имају проблема са слухом и видом.

Одложени раст и проблеми у понашању често се пријављују код деце са Довновим синдромом.

Ови проблеми у понашању могу да укључују потешкоће у фокусирању, опсесивно / компулзивно понашање, тврдоглавост или емоционалност.

Један број деце која су доживела дсопствени синдром такође са дијагнозом поремећаја из аутистичног спектра, који утиче на начин на који комуницирају и комуницирају са другима.

Како људи постају старији, људи са Довновим синдромом такође ризикују да смање способности размишљања које су често повезане са Алцхајмеровом болешћу.

Поред тога, деца са овим стањем такође имају поремећаје мозга који резултирају постепеним губитком памћења.

Колико је често ово стање?

Даунов синдром ака Довнов синдром је један од најчешћих генетских поремећаја. Сматра се да око 1 од 800 новорођенчади има ово стање.

Ово стање се може јавити од раних дана живота. Свака жена било које старосне доби може да ризикује да развије дете са Довновим синдромом како стари.

Уз одговарајућу негу, људи са Довновим синдромом могу живети здраво и способни су да самостално спроводе разне дневне рутине.

Знаци и симптоми

Који су знаци и симптоми Даунов синдром?

Неки од најчешћих симптома Даунов синдром (Довнов синдром) су следећи:

• Типичан изглед лица, на пример, има равне кости носа и мале уши
• Величина главе је мања, а леђа равна
• Око је благо подигнуто према горе са набором коже који излази из горњег капка и покрива унутрашњи угао ока
• На црном делу очију појављују се беле мрље (зване Брусхифиелд мрље)
• Врат је кратак, а кожа на задњем делу врата изгледа лабаво
• Мала уста и истурени језик
• Мишићи су слабије формирани
• Постоји јаз између првог и другог прста
• Длан је широк са кратким прстима и једним набором на длану
• Нижа тежина и висина од просека

Физички развој деце са овим стањем такође има тенденцију да буде спорији од деце која нису рођена са Довновим синдромом.

Неки од разлога су зато што мишићи нису правилно развијени, дете са овим стањем може бити спорије да научи да лежи на стомаку, седи, стоји и хода.

Осим што утиче на физички изглед, ово стање резултира и оштећеним когнитивним развојем деце, укључујући проблеме у размишљању и учењу.

Когнитивни проблеми и проблеми у понашању које често имају деца са Довновим синдромом су:

• Потешкоће у фокусирању, концентрацији и решавању проблема
• Опсесивно / компулзивно понашање
• Тврдоглав
• Емоционално

Међутим, постоје могући знаци и симптоми дсопствени синдром која горе није поменута.

Када треба да се обратим лекару?

Требали бисте одмах одвести свог детета лекару ако се он жали на следеће услове:

• Поремећаји стомака као што су бол у стомаку, мучнина или повраћање.
• Проблеми са срцем, попут промене боје усана и прстију у плавкасту или пурпурну боју, отежано дисање.
• Потешкоће у исхрани или одједном потешкоће у обављању ствари.
• Понашати се чудно или не бити у стању да уради нешто што би иначе било могуће.
• Указује на ментални проблем, попут анксиозности или депресије.

Одмах лекару ако дете искуси горе наведено.

Узрок

Шта узрокује Довнов синдром?

Као што је раније објашњено, узроци дсопствени синдром је болест која може бити узрокована абнормалном поделом ћелија.

Људске ћелије обично садрже 46 хромозома, од којих половина потиче од мајке, а половина од оца.

Довнов синдром се јавља када беба има додатне хромозоме који настају током развоја мајчиног јајашца, сперме од оца или током периода ембриона, који је претеча бебе.

Даунов синдром чинећи да беба има 47 хромозома у свакој ћелији уместо нормалних 46 парова.

Фактори ризика

Шта децу доводи у ризик од Довновог синдрома?

Неки од фактора који могу повећати ризик од рођења детета са Довновим синдромом су следећи:

Генетска историја

У већини случајева, Довнов синдром није наследан. Ово стање се јавља због грешке у подели ћелија током раног развоја фетуса. Није познат тачан разлог зашто се ова грешка може догодити.

Само, у транслокацијском Довновом синдрому генетски поремећаји који се наслеђују од родитеља могу бити најјачи узрок.

И не схватајући, и мушкарци и жене могу да носе дсопствени синдром у својим генима.

Ови генетски носачи се називају носач. Носач(превозник)можда неће показивати симптоме Довновог синдрома у животу.

Међутим, они могу овај генетски дефект пренети на фетус, због чега фетус има додатни хромозом 21.

Генерално, овај генетски ризик зависи од пола родитеља који носи хромозом 21. Ево слике:

• Носач потиче од мајке, ризик који фетус доживљава Даунов синдром око 10-15 процената.
• Носач потиче од оца, ризик који фетус доживљава Даунов синдром око 3 процента.

Стога, пре него што ви и ваш партнер одлучите да планирате трудноћу, прво треба да урадите генетски скрининг.

Старост мајке у трудноћи

Старост жене у трудноћи утиче на здравље и сигурност фетуса у њеној материци.

Иако се ово стање може јавити у било којој доби, жене имају већи ризик да роде дете са овим синдромом када су трудне у доби од 35 година и више.

Шансе да жена носи бебу Даунов синдром је 1 на 800 ако затрудне до 30. године.

Ова шанса ће се повећати на 1 од 350 ако затрудне у доби од 35 година и више.

Ризик ће се повећавати са годинама. Када жена затрудни у 49. години, ризик од зачећа детета је Даунов синдром је 1:10.

Упркос томе, постоји и известан број жена млађих од 35 година које рађају децу са Даунов синдром.

Не зна се тачно шта је то узрокује, али се сматра да је то због повећања наталитета у младости.

Историја рођења бебе са Довновим синдромом

Ризик жене да роди бебу са Дауновим синдромом повећава се ако је претходно родила бебу са истим стањем.

Упркос томе, овај један фактор ризика заиста је низак, који износи само око 1 проценат.

Поред тога, ризик да жена роди бебу са овим синдромом такође се повећава на основу распона гестацијске старости између претходног детета и бебе коју је носила.

Резултати истраживања Маркуса Неухаусера и Свена Крацкова са Института за медицинску информатику, биометрију и епидемиологију Универзитетске болнице у Есену, Немачка, показују исто.

Као резултат, што је већи јаз између трудноћа, то је већи ризик од рођења детета са Довновим синдромом.

Недостатак фолне киселине

Један од фактора који повећава ризик од Довновог синдрома је недостатак фолне киселине током трудноће.

Даунов синдром може да покрене метаболизам у телу који је мање од оптималног за разградњу фолне киселине.

Смањење метаболизма фолне киселине може утицати на епигенетску регулацију да би се створили хромозоми.

Сама фолна киселина има веома важну улогу у развоју бебиног мозга и кичмене мождине.

У ствари, када не знате да сте трудни, бебин мозак и кичмена мождина су почели да се формирају.

Са довољним садржајем фолне киселине, труднице су оптимално помогле стварању бебиног мозга и кичмене мождине.

Због тога, да бисте то избегли, обавезно задовољите своје потребе за фолном киселином када планирате да затрудните.

Лекови и лекови

Наведене информације нису замена за медицински савет. УВЕК се обратите свом лекару.

Које су могућности лечења Довновог синдрома?

Према Јулие Хугхес на страници Довнов синдром Едуцатионал Интернатионал, постоји неколико савета за побољшање способности памћења деце Даунов синдром, укључујући:

1. Решите проблеме са слухом које имају деца

Ако ваш малишан има губитак слуха, то ће му отежати учење да памти. Дете ће можда моћи да види покрете усана, али је тешко разазнати звук речи.

Због тога родитељи морају да раде са лекарима на лечењу проблема са слухом који су у власништву деце.

Можете смањити околну буку тако да ваше дете јасније чује гласове.

2. Научите децу да разликују звукове током говора

Следећи корак је побољшање способности памћења детета Даунов синдром учи га да разликује различите звукове речи.

Све започиње подстицањем вашег детета на блебетање позивом на ћаскање.

Можете да представите разне животињске звукове или предмете око себе. Након уласка у годину дана деца обично почињу да могу да копирају одређене речи које имају значење, на пример млеко.

Да ваше дете не би погрешно упознало реч, морате да разликујете сваку изговорену реч. Запамтите, постоји много речи које звуче готово исто, попут млека на ноктима или образима код тетке.

Осим разговора, томе можете подучавати и игре. Такође можете унети децу у предшколског узраста старост и потребе.

3. Инсталирајте трикове како би се деца могла фокусирати

Да бисте повећали пажњу свог малишана, током разговора морате директно да га погледате.

Покушајте да поравнате лице са дететом. Ставите лице на раме и изговорите речи или информације које желите да пренесете.

Када свом детету будете посветили пуну пажњу, замолите га да мирно седи и прати сваку реч коју изговорите.

На почетку вежбе ваш малишан ће вероватно неколико пута скренути пажњу са вас. Међутим, ако то често радите, дете ће се временом навикнути.

4. Научите децу да памте више

Можете затражити од детета да се сети имена животиња, имена воћа, бројева и нових речи.

Ова активност се може обављати кроз читање књига са децом, свирање музичких инструмената или заједничко певање песама.

Који су уобичајени тестови за ово стање?

Најефикаснији начин дијагнозе Дауновог синдрома је на два начина, и то:

Скрининг тест

Пробирни тест у раном тромесечју трудноће можете направити на три начина.

Први, тест крви којим ће се мерити нивои протеина-А у плазми (ПАПП-А) и хормона трудноће хумани хорионицгонадотропин / хЦГ).

Ненормална количина ова два хормона може указивати на проблем са бебом.

Друго, ултразвучни преглед изведен након уласка у друго тромесечје трудноће који ће помоћи у идентификовању било каквих абнормалности у развоју бебе.

Треће, тест нухалне прозрачности, који се обично комбинује са ултразвуком ради провере дебљине врата иза фетуса.

Превише течности у овом подручју указује на абнормалност код бебе.

Скрининг можда неће моћи дати тачне резултате у вези са Дауновим синдромом, али барем може пружити одређену слику ако беба има овај ризик.

Дијагностички тест

У поређењу са скрининг тестовима, резултати дијагностичких тестова су много прецизнији као начин откривања Довновог синдрома код новорођенчади.

Али не за све жене, овај тест је обично више намењен трудницама за чије се бебе сумња да имају висок ризик од настанка абнормалности током трудноће, укључујући Даунов синдром.

Дакле, када резултати скрининг теста за труднице доведу до Даунов синдром.

Постоје два дијагностичка теста, први је амниоцентеза. То се постиже уметањем игле кроз материцу мајке.

Циљ је узети узорак плодне воде која штити фетус. Затим се добијени узорак анализира како би се открили абнормални хромозоми. Овај поступак се може урадити током 15-18 недеља трудноће.

Друго, узимање узорака хорионских ресица (ЦВС), које је готово слично амниоцентези.

Разлика је у томе што се овај поступак врши уметањем игле за узимање узорка ћелије из бебине постељице и може се обавити у року од 9-14 недеља трудноће.

Кућни лекови

Које су неке промене начина живота или кућни лекови за Довнов синдром?

Даунов синдром је стање које се не лечи. Ако је вашем детету дијагностиковано ово стање, можда ће вам бити тешко.

Због тога морате пронаћи изворе подршке одакле можете сазнати основне информације о Даунов синдром и како се бринути и развијати дечје вештине, као што су:

• Потражите професионалне стручњаке или људе који имају исти проблем да би разменили информације и решења
• Не очајавајте јер има много деце са Даунов синдром могу живети срећно и радити ствари које су продуктивне и корисне за оне око вас.

Ако имате питања о Довновом синдрому, обратите се свом лекару за најбоље решење вашег проблема.