Крузонов синдром: симптоми, узроци, лечење итд. & Булл; здраво здраво

Икс

Дефиниција

Шта је Крузонов синдром (Крузонов синдром)?

Цроузонов синдром или Цроузонов синдром је облик урођене мане, коју карактеришу абнормалности у облику бебине лобање.

Цроузонов синдром или Цроузонов синдром је урођена урођена мана или поремећај узрокован костима лобање које се прерано стапају.

Овај процес пребрзог спајања костију лобање отежава јој нормалан раст, што утиче на облик бебине главе и лица при рођењу.

У основи, лобања није цео костур, већ комбинација седам различитих коштаних плоча. Међусобно су повезани флексибилном мрежом која се назива шавови.

Шавови су зглобови у костима лобање који су међусобно повезани захваљујући везивном ткиву. Обично лобања може полако да расте како бебин мозак повећава запремину док је у материци.

Временом се шавови стврдну и на крају затварају да сједине седам коштаних плоча у комплетну лобању.

Ако се једно или више шавних ткива затвори брже него што би требало, бебин мозак не може да се развије у потпуности.

То је зато што развој мозга отежавају срасле кости лобање. Ако је укључено више шавова, то је познато као „сложена краниосиностоза“.

Цроузонов синдром или Цроузонов синдром је најчешћи тип синдрома краниосиностозе.

Осим шавова, кости на лицу могу се и брже спојити тако да јагодице и горња вилица нису у потпуности развијене.

Због овог стања кости око очију постају шире и чини се да су дубље, што чини да очи стрше.

Овај синдром доводи до деформације облика лобање и оквира лица. Цроузонов синдром или Цроузонов синдром је стање које може почети да се појављује у првих неколико месеци бебиног узраста и наставља да се развија до две или три године.

Колико је често ово стање?

Крузонов синдром или Крузонов синдром је ретки урођени поремећај или дефект који се може генетски наследити.

Заправо, тачан број случајева Гошеове болести није познат. Међутим, према америчкој Националној медицинској библиотеци, Цроузонов синдром или Цроузонов синдром могу утицати на око 1 од 16 милиона новорођенчади.

Знакови и симптоми

Који су знаци и симптоми Крузоновог синдрома (Крузонов синдром)?

Цроузонов синдром или Цроузонов синдром је урођена урођена мана или поремећај који може проузроковати различите симптоме за свако дете.

Али генерално, различити знаци и симптоми Цроузоновог синдрома или Цроузоновог синдрома који се највероватније појављују су следећи:

• Необичан облик лица
• Плитко средње лице које може отежати дисање
• Високо чело
• Очи широке и истурене
• Очна шупљина је двострука, што узрокује поремећаје вида
• Прекрштених очију (страбизам)
• Нос је попут малог кљуна
• Проблеми са зубима
• Ниска позиција уха
• Губитак слуха због могућих уских ушних канала

Неке бебе рођене са Цроузоновим синдромом или Цроузоновим синдромом могу имати и мање честе симптоме попут расцепа усне и непца.

Несразмеран облик костију лобање може касније у животу да изазове дуготрајне главобоље и психолошке проблеме.

У ствари, нека деца са Цроузоновим синдромом или Цроузоновим синдромом такође могу имати проблема у развоју.

Међутим, ви као родитељ не морате да бринете, јер деца рођена са Цроузоновим синдромом или Цроузоновим синдромом обично имају нормалну когнитивну интелигенцију.

Када код лекара

Цроузонов синдром или Цроузонов синдром је урођени поремећај који може да изазове симптоме различите тежине.

Ако видите бебу која има горе наведене симптоме или има других питања, одмах се обратите лекару.

Здравствено стање тела сваке особе је различито, укључујући и бебе. Увек се обратите лекару како бисте добили најбољи третман у вези са здравственим стањем ваше бебе.

Узрок

Шта узрокује Цроузонов синдром (Цроузонов синдром)?

Крузонов синдром је стање узроковано мутацијом или променом гена. Према Дечјој болници за децу у Великој Ормонди, гени који учествују у Цроузоновом синдрому су ФГФР2 (рецептор 2 фактора раста фибробласта) и ФГФР3.

Ови гени носе поруке како би створили протеине који функционишу у регулисању телесних функција. Протеин који се производи помоћи ће у преношењу сигнала за ћелије незрелог феталног тела како би могле да постану коштане ћелије током развоја у материци.

Мутације гена могу утицати на било коју функцију коју одређени протеин има. Када се беба развије у материци, протеини ФГФР2 и ФГФР3 сигнализирају коштаним ћелијама да почну да се формирају.

Сматра се да мутације или промене гена ФГФР2 резултирају прекомерно активним протеинима. Као резултат, ова прекомерна мутација гена може проузроковати пребрзо стапање бебине лобање.

Случајеви мутација или промена гена код беба рођених са Цроузоновим синдромом могу се преносити са родитеља на дете. Међутим, у неким случајевима, ове урођене мане или абнормалности могу се такође изненада развити.

Међутим, ако се овај урођени поремећај наследи, родитељи могу пренијети на своју децу са аутосомно доминантним обрасцем наследства.

То значи да када један родитељ има Цроузонов синдром, свако ваше дете има 50 посто шансе да наследи то стање.

Другим речима, бебе треба да наследе само једну копију мутираног гена од једног родитеља да би развиле Цроузонов синдром.

У међувремену, код око 25-50% деце са Цроузоновим синдромом, генске мутације се јављају спонтано.

То значи да бебе не морају да рађају родитељи који имају Цроузонов синдром у анамнези да би имали ово стање.

Фактори ризика

Шта повећава ризик од развоја Крузоновог синдрома (Крузонов синдром)?

Ризик од бебе која развија Цроузонов синдром или Цроузонов синдром расте када се роди родитељима који такође имају овај урођени поремећај.

Ако желите да смањите факторе ризика које можда имате ви и ваша беба, одмах се обратите лекару.

Дијагноза и лечење

Наведене информације нису замена за медицински савет. УВЕК се обратите свом лекару.

Који су уобичајени тестови за дијагнозу овог стања?

Бебе рођене са Цроузоновим синдромом обично не требају посебне дијагностичке тестове, јер се лако могу видети на физичком прегледу при рођењу.

Како дете расте, могу се вршити тестови за снимање, као што су рендген или рендген, компјутеризована томографија (ЦТ) и магнетна резонанца (МРИ).

Ови тестови су корисни за праћење раста дететове лобање током и после лечења.

Поред тога, овај преглед такође може помоћи лекарима да дијагнозирају могућност хидроцефалуса који не искључује могућност развоја због Крузоновог синдрома.

Ако је потребно у складу са бебиним стањем, лекар може препоручити генетско тестирање. Генетско тестирање има за циљ да открије могућност мутација или промена гена, посебно ако планирате да затрудните касније.

И не само то, деци се такође може саветовати да рутински обављају прегледе у вези са функцијом слуха и вида.

Које су могућности лечења Крузоновог синдрома (Крузонов синдром)?

Случајеви Цроузоновог синдрома ризикују да утичу на различите делове тела. Због тога би лечењем у вези са урођеним манама или абнормалностима требало да се баве лекари који су стручњаци у својим областима.

Лечење ових урођених поремећаја може укључивати специјалисте за краниофацијалну обраду или лекара који је специјализован за лечење неонаталних поремећаја лица и лобање.

У тежим случајевима, лекари могу обавити операцију рано на рођењу како би отворили шавове и дали мозгу простор за раст.

Даље, операција се може поново извршити да би се санирала оштећења у средишту лица.

Очна дупља вашег детета такође се може поправити како би се око правилно поставило унутар лобање, тако да се капак може потпуно затворити.

Операције се такође могу извршити на:

• Смањује притисак унутар лобање
• Поправљање расцепа усне
• Исправљање погрешне вилице
• Исправљање кривих зуба

Поред тога, деца са оштећеним слухом могу да носе слушна помагала за појачавање звукова. Деци са овим стањем такође ће бити потребна говорна и језичка терапија.

Поред хируршког лечења, деца са Цроузоновим синдромом и њихове породице могу потражити генетско саветовање за подршку. Ове терапије често помажу у сузбијању психолошких ефеката генетских стања.

Ако лобања настави да расте током детињства и адолесценције, могу се извршити даљи хируршки захвати ради исправљања облика лобање и лица.

Ако имате питања, обратите се свом лекару за најбоље решење вашег проблема.

Хелло Хеалтх Гроуп не пружа медицинске савете, дијагнозу или лечење.