Преглед садржаја:
Да ли сте икада чули за болест мехурића? Можда не звучи као име марке жвакаће гуме ако не додате реч „болест“. Међутим, морате знати да је ово једно од имена болести имуног система и да може да угрози живот оболелог. Погледајте следеће прегледе у вези са болешћу дечака.
Шта је болест мехурића?
Ова болест заправо носи назив Тешка комбинована имунодефицијенција (СЦИД). Представља групу ретких и фаталних урођених мана насталих услед преслабог или недовољног одговора имуног система у телу.
Међутим, ова болест је познатија као болест мехурића, јер се обично јавља код мушких беба. По рођењу беба мора провести живот у изолацији без клица (стерилни мехурићи).
Ова болест се јавља јер имуни систем не може да заштити тело од вирусних, бактеријских и гљивичних инфекција. Без функционалног имунолошког система, СЦИД пацијенти су склони поновљеним инфекцијама, попут упале плућа, менингитиса и водених козица. Пацијенти могу умрети и пре навршене једне до две године ако се не правилно лече.
Узрок болести мехурића
Узроци СЦИД болести зависе од различитих генетских услова. Ево четири узрока СЦИД-а, и то:
- Извештавајући из НЦБИ, половина случајева СЦИД наслеђена је од мајчина Кс хромозома. Ови хромозоми су оштећени, спречавајући развој Т-лимфоцита, који играју улогу у активирању и регулацији других ћелија имуног система.
- Недостатак ензима аденозин деаминазе (АДА) доводи до тога да лимфоидне ћелије не сазревају правилно, што имуни систем чини мање нормалним и врло слабим. Овај ензим је потребан телу да би се ослободило токсина у телу. Без овог ензима, токсини се могу ширити и убијати лимфоците.
- Недостатак пуринске нуклеозид фосфорилазе који је такође резултат проблема са ензимом АДА, што је знак неуролошких поремећаја.
- Недостају му молекули класе ИИ МХЦ, који су посебни протеини који се налазе на површини ћелија и играју важну улогу у трансплантацији коштане сржи. Ово доводи до угрожавања имунолошког система.
Симптоми болести мехурића
Извештавајући из Медицине Нет-а, обично бебе у доби од три месеца имају ране у уху или осип на пелени који не нестају. Такође може бити стање континуиране слабости због хроничне дијареје, тако да беба може престати да расте и изгубити тежину. Нека деца развијају друге озбиљне болести као што су упала плућа, хепатитис, до тровања крви.
Вирус, који је безопасан за нормалне бебе, може бити врло опасан за бебе са СЦИД. На пример вирус Варицелла зостер узрокује водене козице које могу довести до озбиљне инфекције плућа и мозга код беба са СЦИД.
Лечење болести мехурића
Извештавање са ВебМД-а, др. Евелина Мамцарз, главни истраживач и члан Одељења за трансплантацију коштане сржи у Санкт Петербургу. Дечја истраживачка болница Јуде каже да након деценија истраживања почињу да проналазе лек за ову болест. Шест од седам новорођенчади која су лечена генском терапијом током четири до шест недеља сада се отпуштају из болнице амбулантно. Преостала је само једна беба која чека процес изградње имунитета.
Ова генска терапија даје приоритет зарастању оштећеног Кс хромозома. Досадашња открића сугеришу да ће овај ефекат трајати цео живот, тако да је лечење довољно једном, а не више пута. Ова терапија се врши употребом вируса ХИВ-а који је модификован да носи нови генетски материјал који ће променити оштећени генетски састав кичмене мождине.
Међутим, ово није било довољно. Да би се кичмена мождина припремила за генетске промене, беби се претходно даје лек за хемотерапију бусулфан. Примена лекова за хемотерапију врши се помоћу уређаја за инфузију који контролише рачунар, тако да је правилно дозирање само припрема за увођење генетских промена и ништа више.
До сада, истраживачи још увек надгледају ове бебе како би утврдили да ли остају стабилне и да ли имају нежељене ефекте од лечења. Истраживачи такође желе да знају како тела беба реагују на имунизацију. Међутим, у досадашњим налазима истраживачи су прилично оптимистични да ће овај третман дати трајне резултате.
Икс
