Аненцефалија: дефиниција, узроци, симптоми, лечење

Икс

Дефиниција

Шта је аненцефалија (аненцефалија)?

Аненцефалија или аненцефалија је озбиљна урођена мана која доводи до тога да се беба роди без дела мозга и лобање.

Аненцефалија је урођена мана која се јавља када се нервна цев не затвори у потпуности током првих неколико недеља феталног развоја у материци.

Сама нервна цев је слој ћелија који ће се касније развити у бебин мозак, лобању, кичмену мождину и друга пратећа ткива.

Неурална цев се обично формира рано у трудноћи и затвара се 28. дана након зачећа.

Ово неправилно затварање нервне цеви доводи до тога да мозак и кичмена мождина детета у развоју буду изложени амнионској течности која окружује материцу.

Изложеност плодној течности доводи до тога да се ткиво нервног система распада и распада. Аненцефалија или аненцефалија је стање узроковано дефектом нервне цеви који је такође класификован као дефект нервне цеви.

Илустрација бебе са аненцефалијом (извор: ЦДЦ)

Аненцефалија може резултирати бебама рођеним без делова мозга познатих као мали и мали мозак.

Заправо, ово подручје мозга је неопходно за размишљање, слух, виђење, емоције и координацију покрета.

Кости лобање такође су делимично недостајале или нису у потпуности обликоване. Резултат тога је да преостали део мозга често није покривен костима или кожом.

Колико је честа аненцефалија?

Аненцефалија је прилично честа компликација у трудноћи. Међутим, тачан број није познат јер се многе трудноће које укључују дефекте нервне цеви завршавају побачајем или мртворођенчетом.

Отприлике једна од 1.000 трудноћа има велике шансе да то доживи. Аненцефалија је чешћа код новорођених девојчица него код дечака у омјеру три према два.

Ово је можда због веће учесталости спонтаног побачаја или мртворођености код мушких фетуса.

У око 90 посто случајева родитељи бебе са аненцефалијом немају породичну историју овог поремећаја.

Међутим, ако су родитељи имали децу која су рођена са аненцефалијом, већа је вероватноћа да ће имати још једну бебу са овим стањем.

Међутим, стопа рецидива је прилично ниска и износи четири до пет процената. Овај ризик може се повећати на 10 до 13 процената ако родитељ има двоје претходно деце са аненцефалијом.

Према Националној медицинској библиотеци САД, ово стање аненцефалије је прилично тешко. Због тога готово све бебе са аненцефалијом могу умрети пре рођења или у року од неколико сати од рођења.

Знаци и симптоми

Који су знаци и симптоми аненцефалије?

Најочигледнији знак и симптом аненцефалије или аненцефалије је губитак дела бебине лобање који би требало да буде део кости на затиљку.

Поред тога, кости које се налазе на бочној или предњој страни лобање такође могу да се изгубе или формирају, али у лошем стању.

У ствари, мозак бебе обично није јасно формиран. Заправо, без правилно функционисаног малог мозга, мало је вероватно да ће беба моћи да преживи.

Неки други знаци који се могу видети због аненцефалије или аненцефалије укључују стање набора уха, непца и лоше телесне рефлексе. И не само то, постоје неке бебе рођене са аненцефалијом које такође имају срчане грешке.

Када да се обратите лекару?

Ако видите да ваше дете има горе наведене знакове аненцефалије или нека друга питања, обратите се свом лекару. Здравствено стање тела сваке особе је различито.

Увек се обратите лекару како бисте добили најбољи третман у вези са здравственим стањем и здрављем ваше бебе.

Узрок

Шта узрокује аненцефалију?

Према Клиници у Цлевеланду, није познато да сви случајеви аненцефалије могу да је изазову. Неке бебе се рађају са аненцефалијом због промене њихових гена или хромозома.

Највише проучаван од ових гена је МТХФР, ген који даје упутства за стварање протеина који је укључен у прераду фолне киселине (познате и као витамин Б9).

Недостатак фолне киселине током трудноће или пре планирања трудноће снажан је фактор ризика за дефекте нервне цеви, од којих један укључује аненцефалију или аненцефалију.

Аненцефалија такође може бити узрокована комбинацијом гена и других фактора, као што су ствари повезане са мајчиним окружењем или оним што она једе или пије.

Ако жена током трудноће користи одређене лекове на рецепт, то може повећати ризик од рађања детета за аненцефалију или аненцефалију.

С друге стране, мајке које су изложене токсинима из околине, лековима, храни или пићу такође могу изазвати аненцефалију.

Упркос томе, здравствени стручњаци немају довољно доказа да то потврде.

Фактори ризика

Шта повећава ризик од развоја аненцефалије?

Фактори ризика који повећавају вероватноћу развоја аненцефалије код новорођенчади укључују дијабетес и гојазност.

Дакле, ако сте пре трудноће имали дијабетес и гојазност, можда ћете ризиковати да изазвате компликације током трудноће.

Због тога се препоручује да се током трудноће увек консултујете са лекаром у вези са свим здравственим стањима.

Такође је познато да излагање високим температурама у саунама и високим температурама повећава бебин ризик од оштећења нервне цеви, укључујући аненцефалију.

Један од фактора ризика за аненцефалију или аненцефалију је недовољан унос мајчина фолата. Унос фолата упоређује се са важним хранљивим састојком који може повећати ризик од рађања детета са оштећењима нервне цеви, укључујући аненцефалију.

Поред тога, рађање бебе са аненцефалијом је такође фактор ризика или прилика да се ово поново искуси.

Ако је ово друга трудноћа, шанса за бебу да има аненцефалију или аненцефалију је 4-10 процената.

У међувремену, ако је ово трећа трудноћа, шанса да беба доживи аненцефалију повећава се на 10-13 процената.

Медицина и медицина

Наведене информације нису замена за медицински савет. УВЕК се обратите свом лекару.

Који су уобичајени тестови за дијагнозу аненцефалије?

Лекари могу да раде тестове за дијагнозу аненцефалије или аненцефалије током трудноће или након рођења бебе.

Дијагноза која се поставља након рођења бебе обично ће бити лакша јер су абнормалности лобање јасно видљиве. У неким случајевима, заједно са лобањом недостајао је део коже главе.

Док се прегледи током трудноће за одређивање аненцефалије могу обавити између 14. и 18. недеље гестације.

Ево неколико тестова које мајке могу да се подвргну током трудноће:

• Тест крви. Висок ниво протеина алфа-фетопротеина у јетри може указивати на аненцефалију.
• Амниоцентеза. Амнионска течност ће бити проверена на абнормални развој.
• Ултразвук. Високофреквентни звучни таласи ултразвука могу помоћи у показивању физичких знакова аненцефалије.
• МРИ фетуса. Фетални МРИ преглед показаће детаљније слике од ултразвука стања фетуса у материци.

Које су могућности лечења аненцефалије?

Центри за контролу и превенцију болести (ЦДЦ) објашњавају да не постоји лек или третман за бебе са аненцефалијом.

Готово све бебе рођене са аненцефалијом умреће убрзо након рођења. Упркос томе, бебама које преживе преживеће бити пружена подршка.

Беба ће бити у топлом у инкубатору, а рањиви делови мозга ће бити заштићени.

Понекад се користе посебне бочице за храњење беба које могу имати потешкоћа са гутањем мајчиног млека, било дојењем директно или кроз бочицу са брадавицом из пумпе за дојке.

Превенција

Како спречити аненцефалију код беба?

Уношење довољне количине фолне киселине пре и током ране трудноће може помоћи у спречавању оштећења нервне цеви, попут аненцефалије.

Жене у репродуктивној доби се подстичу да свакодневно конзумирају фолну киселину, било уносом хране или додацима.

Можете се даље консултовати са својим лекаром да бисте добили правила за узимање фолне киселине и одговарајуће дозе за спречавање аненцефалије.

Испуњење фолне киселине је и даље важно чак и ако не намеравате да затрудните. Ово је предострожност, јер се дефекти нервне цеви формирају врло рано у трудноћи, често пре него што жене уопште схвате да су трудне.

Женама које су раније имале трудноћу захваћене оштећењима неуралне цеви саветује се да узимају фолну киселину почев од 30 дана пре зачећа.

Ово правило се и даље препоручује да се спроводи од првог тромесечја трудноће у правилним дозама под надзором лекара.

Међутим, немојте узимати превише фолне киселине, осим ако то не препоручи лекар. Превисока доза фолне киселине може прикрити дијагнозу пернициозне анемије узроковане недостатком витамина Б12.