Мукополисахаридоза ии: симптоми, лекови итд. • здраво здраво

Икс

Дефиниција

Шта је мукополисахаридоза ИИ?

Мукополисахаридоза ИИ (МПС ИИ) је ретки наследни генетски поремећај који узрокује поремећаје метаболизма угљених хидрата. Ово стање се готово јавља само код мушкараца.

МПС ИИ спречава тело да разграђује посебне шећере који граде кости, кожу, тетиве и друга ткива. Ова накупина шећера у телу постепено узрокује оштећења ћелија и других органа у телу, укључујући мозак. Симптоми који се појављују могу се разликовати од особе до особе.

Знакови и симптоми

Који су знаци и симптоми мукополисахаридозе ИИ?

Симптоми мукополисахаридозе ИИ могу укључивати:

Велики, округли образи
Грбав нос
Дебеле усне са великим језиком
Жбунасте обрве
Велика глава
Спор раст и развој
Дебела, тврда кожа
Прсти кратки, закривљени; широка мера за руке
Проблеми са зглобовима који отежавају кретање
Укоченост (утрнулост), слабост мишића и трнци у рукама
Често добијете хладан кашаљ, синусе и упалу грла
Респираторни проблеми, укључујући апнеју током спавања
Губитак слуха и упала уха
Тешкоће у ходању, слаби мишићи
Лоша пробава, укључујући дијареју
Проблеми са срцем, укључујући оштећење срчаних залистака
Отицање јетре и слезине (хепатоспленомегалија)
Задебљање костију

Када је мозак погођен, симптоми укључују:

Потешкоће у учењу и размишљању око 2-4 године
Тешко је говорити
Поремећаји понашања, попут немира или агресије

Ако имате било какве знаке или симптоме изнад или било која друга питања, обратите се свом лекару. Свако тело је различито. Увек се обратите лекару за лечење вашег здравственог стања.

Узрок

Шта узрокује мукополисахаридозу ИИ?

Ово стање доводи до тога да мушко тело не може да ствара одређене протеине, јер постоји генетска мутација наслеђена од мајке.

Отац који има генетску мутацију која узрокује МПС ИИ може је пренети на своју ћерку, али дете неће развити ово стање уколико не наследи исту генетску мутацију од мајке.

У врло, врло ретким случајевима (врло мало вероватно), МПС ИИ се може појавити код деце иако породична историја нема генетске мутације.

Дијагноза и лечење

Наведене информације нису замена за медицински савет. УВЕК се обратите свом лекару.

Како се дијагностикује мукополисахаридоза ИИ?

МПС ИИ је ретко стање. Да би искључио друге могућности и потврдио дијагнозу, лекар ће вас питати о вашим симптомима (када су започели; шта се догодило; да ли су се поновили; да ли се ваши симптоми побољшавају ако нешто предузмете или се погоршавају) и породична медицинска историја .

Ако лекар не може да утврди други узрок вашег стања, урадиће тест за МПС ИИ са тестом урина како би потражио одређене шећере и недостајуће протеине.

Ако се потврди да је ваше стање узроковано МПС ИИ, лекар ће вам саветовати да то кажете другим члановима породице.

Ако сте трудница и након генетског тестирања знате да носите генетску мутацију која узрокује МПС ИИ, можете затражити од свог лекара да провери да ли је ваша беба у ризику од овог стања. Направите генетски тест што је раније могуће у раној трудноћи.

Како се лечи мукополисахаридоза ИИ?

МПС ИИ се може лечити ензимском терапијом (ЕРТ) која користи лек назван лародинација (Алдуразим). Овај лек је синтетичка верзија протеина који се губи у телу са МПС 1. Може да ублажи већину симптома, укључујући помоћ:

Ходање, пењање степеницама и способност кретања уопште и способност одржавања корака уопште
Заједнички покрет
Дисање
Раст и развој
Раст косе и карактеристике лица

Међутим, ензимска терапија не помаже код симптома повезаних са функцијом мозга, попут потешкоћа у учењу или размишљању.

Друга опција лечења је трансплантација крвотворних матичних ћелија. Овај поступак се изводи уграђивањем здравих матичних ћелија које производе протеине, од донора у тело примаоца. Обично се ове ћелије добијају из коштане сржи или крви у пупчаној врпци. Ако се калемљење уради пре него што дете наврши 2 године, његова способност учења може се побољшати. Међутим, овај поступак не може исправити проблеме са костима и очима.

У зависности од ваших симптома, можда ћете морати да радите са другим специјалистима, као што су специјалисти за срце, ОРЛ, психолози, неуролози и офталмолози.

Кућни лекови

Које су неке промене у начину живота или кућни лекови који се могу учинити за лечење мукополисахаридозе ИИ?

Ево лекова за живот и кућне лекове који вам могу помоћи у лечењу мукополисахаридозе ИИ:

Подржите и подстакните дете да буде независно, самопоуздано и одлазно. Позовите их да се крећу и играју као и друга деца.
Остани позитиван. Покажите љубав и наклоност. Усадите рано, иако ваше дете може изгледати другачије, не значи да му „недостаје“. Свако људско биће се рађа другачије. Када други људи питају о стању вашег детета, будите искрени у вези са болестима које имају, а шта не могу. Не заборавите да поменете способности, хобије и личност свог детета како бисте помогли другима да више прихвате његово стање.
Подстакните дете да истегне или загреје лагане мишиће како би њихови зглобови правилно функционисали. Прво разговарајте са својим лекаром да бисте сазнали како изгледа сигурно кретање.
Створите стратегију са тимом лекара и наставника у дечијим школама како бисте деци омогућили да наставе са активностима учења попут нормалне школске деце. Можда су му потребне посебне потребе, попут приватне сесије.
Избегавајте спортове који захтевају физички контакт, као што су фудбал, вежбе на поду, кошарка и слични спортови да бисте заштитили дететов врат.
Прилагодите код куће.

Ако имате питања, обратите се свом лекару за најбоље решење вашег проблема.

Здраво Здравствена Група не пружа медицински савет, дијагнозу или лечење.