Мишићна дистрофија: симптоми, узроци и лечење

Дефиниција

Шта је мишићна дистрофија?

Мишићна дистрофија или дистрофија мишића је термин који се односи на групу мишићних тегоба. Полако ће мишићи слабити све док не изгубе снагу и не могу правилно да функционишу.

Оштећење и слабост мишића узроковано је недостатком протеина који се назива дистрофин, протеина есенцијалног за нормалну функцију мишића. Пацијенти са овом болешћу обично имају потешкоће у ходању, седењу, гутању и кретању који захтевају координацију мишића.

Мишићна дистрофија је урођена урођена мана која је углавном наследна и временом узрокује оштећење мишића.

Постоји више од 30 врста мишићних болести које су укључене у дистрофију. Следе типови који се најчешће сусрећу:

• Дуцхеннеова мишићна дистрофија (ДМД).
• Ландоузи-дејерине мишићна дистрофија.
• Миотонична мишићна дистрофија (ММД).

Колико је често ово стање?

Мишићна дистрофија је прилично ретко стање. Процењује се да 1 од 3.500 новорођенчади и деце развија мишићну дистрофију.

Већина случајева се пронађе у детињству, посебно код дечака. Симптоми неких врста мишићне дистрофије не појављују се док дете не достигне пунолетство.

Ова болест се може превазићи контролом постојећих фактора ризика. Да бисте сазнали више информација о стању детета са овим стањем, обратите се даље лекару.

Знаци и симптоми

Који су знаци и симптоми мишићне дистрофије?

Знаци и симптоми мишићне дистрофије зависе од врсте болести мишића које има ваше дете. Генерално, сви делови мишића могу бити погођени или су погођени само одређени делови мишића, као што су подручја око кукова, рамена или лица.

Следе знаци и симптоми мишићне дистрофије илидистрофија мишића ако се дели по типу:

1. Дуцхеннова мишићна дистрофија (ДМД)

ДМД је најчешћа врста болести мишића, већина оболелих ће изгубити способност хода до 12. године и биће потребан апарат за дисање.

Знаци и симптоми ове врсте мишићне дистрофије су чешћи код дечака Ово је:

• Тешкоће у ходању.
• Смањени телесни рефлекси.
• Потешкоће при самосталном стајању.
• Лоше држање.
• Проређивање костију.
• Закривљена кичма (сколиоза).
• Благо оштећење интелигенције.
• Отежано дисање.
• Не могу правилно прогутати.
• Слабо срце и плућа.

2. Ландоузи-Дејерине мишићна дистрофија

Ово стање је слабљење мишића лица, бутина, руку и ногу. Ова врста болести мишића споро напредује и може прећи из благих симптома у тешке симптоме (парализа).

Неки од најчешћих знакова и симптома укључују:

• Тешкоће са жвакањем или гутањем хране.
• Коса рамена.
• Уста не изгледају пропорционално.
• Део који вири из рамена, попут крила.

У ретким случајевима оболели од дистрофије типаЛандоузи-Дејеринетакође имају проблема са слухом и дисањем.

Ово стање дуго траје да би се показали први симптоми. Понекад оболели имају симптоме у тинејџерској доби, али нису ретки случајеви да се нови симптоми појаве када оболели уђе у четрдесету.

3. Миотонична мишићна дистрофија (ММД)

ММД, познат и као Стеинертова болест или миотонична дистрофија, доводи до поновног опуштања мишића након контракција (миотонија).

Неколико делова тела може бити погођено врстом мишићне дистрофије или дистрофија мишића је као што следи:

• Мишићи лица.
• Централни нервни систем.
• Надбубрежне жлезде.
• Срце.
• Тироидна жлезда.
• Око.
• Дигестивни тракт.

Симптоми се обично прво појаве на лицу и врату. Неки симптоми мишићне дистрофије или дистрофија мишића то су следећи:

• Изгледа да мишићи на лицу падају или се опуштају.
• Потешкоће у подизању врата због слабих мишића врата.
• Отежано гутање
• Капци изгледају опуштено или поспано (птоза).
• Проређивање косе на предњој страни главе.
• Вид се погоршава.
• Дете губи тежину.
• Прекомерно знојење.

Ово стање ризикује да изазове импотенцију и атрофију тестиса код мушкараца. У међувремену, оболеле од женског пола могу имати нередовне менструалне циклусе, као и ризик од неплодности.

4. Бекерова мишићна дистрофија

Бекерова дистрофија је готово идентична оној код Дуцхенне-а, али није тако тешка. Ово стање је такође чешће код дечака.

Симптоми мишићне дистрофије обично се први пут јављају када је пацијент 11-25 година и укључују:

• Ходајте на прстима (на прстима).
• Често пада.
• Мишићни грч.
• Тешкоће при устајању или стајању са пода.

5. Конгенитална мишићна дистрофија

Ово стање се обично јавља код новорођенчади до две године старости. Знаци и симптоми који се јављају код беба су:

• Ослабљени мишићи.
• Лоша моторна контрола тела.
• Немогуће седети или стајати без помоћи.
• Сколиоза.
• Дефекти на ногама.
• Отежано гутање
• Проблема са дисањем.
• Поремећаји вида.
• Проблеми са говором.
• Оштећене когнитивне способности.

6. Мишићна дистрофија удова

Ова врста мишићне дистрофије доводи до слабљења мишића и губитка масе. Обично ово стање прво напада рамена и кукове, мада се понекад може прво десити на ногама или врату.

Можда ће вам бити тешко устати из седећег положаја, ходати степеницама и дизати тешке тегове.

7. Окулофарингеална мишићна дистрофија (ОПМД)

ОПМД обично узрокује мишићну слабост на лицу, врату и раменима. Знаци овог стања укључују:

• Спуштени капци.
• Отежано гутање
• Промена гласа.
• Проблеми са видом.
• Срчаних проблема.
• Тешкоће у нормалном ходању.

8. Дистална мишићна дистрофија

Ова дистрофија је позната и као дистална миопатија. Ово стање најчешће погађа мишиће:

• Подлактица.
• Рука.
• Лист.
• Стопала.

9. Емери-Дреифуссова мишићна дистрофија

Тип дистрофијаЕмери-Дреифусс такође се први пут појавила када је пацијент био дете. Уобичајени знаци и симптоми су:

• Мишићи надлактица и потколеница су ослабљени.
• Проблема са дисањем.
• Срчаних проблема.
• Мишић се скраћује у кичми, врату, зглобовима, коленима и лактовима.

Постоји низ знакова и симптома који нису горе наведени. Ако желите да знате неке ствари повезане са овим симптомима, можете одмах да се обратите лекару.

Када да се обратите лекару?

Позовите свог доктора или идите у болницу ако ови симптоми не попуштају или настају дуго времена.

Поред тога, такође треба да обавестите лекара ако постоје чланови породице који имају исту болест како бисте добили прави метод дијагнозе и лечења.

Здравствено стање тела сваке особе је различито, укључујући и бебе. Увек се обратите лекару како бисте добили најбољи третман у вези са здравственим стањем ваше бебе.

Које су могуће компликације мишићне дистрофије?

Компликације које могу настати као резултат дистрофија мишића је као што следи:

• Тешкоће у ходању
• Ограничено кретање тела
• Проблема са дисањем
• Сколиоза
• Срчаних проблема
• Отежано гутање

Узрок

Шта узрокује мишићну дистрофију?

Мишићна дистрофија илидистрофија мишића је стање које се јавља као резултат мутације или промене гена. Свака врста дистрофије има различите врсте мутација једна од друге.

Ове мутације могу се јавити током зачећа или током развоја ембриона. Узрок таквих мутација још увек није познат и још увек се проучава.

Мутације гена које узрокују мишићну дистрофију или дистрофија мишића ово је стање које се може генетски наследити.

Другим речима, ово стање се са родитеља може пренети на децу, јер је то генетска болест.

Фактори ризика

Који су фактори који повећавају ризик од мишићне дистрофије?

Мишићна дистрофија је стање које се може јавити код готово свих, без обзира на старосну и расу. Међутим, постоји неколико фактора који могу повећати ризик особе за развој овог стања.

Важно је да знате да постојање једног или више фактора ризика не значи да ће ваше дете развити болест или здравствено стање.

У неким случајевима је могуће да дете пати од одређених болести или здравствених стања без икаквих фактора ризика.

Следе фактори ризика који могу покренути мишићну дистрофију или дистрофија мишића:

1. Деца

Инциденција ове болести је чешћа код деце.

2. Мушки пол

Ова болест, посебно врста Дуцхеннова мишићна дистрофија, је чешћа код мушкараца. Ако је ваше дете мушког пола, шансе за ово стање су много веће.

3. Чланови породице који пате од мишићне дистрофије

Према клиници Маио, ако је било који члан породице доживео мишићну дистрофију, такође имате могућност да пати од ове болести.

Чак и ако немате факторе ризика, то не значи да не можете доживети онеспособљавање укочености мишића.

Горе наведени фактори су само за референцу. За више информација препоручујемо вам да се обратите лекару.

Дијагноза и лечење

Овде дати подаци нису замена за медицински савет. УВЕК се обратите свом лекару.

Који су најчешћи типови скрининга за ово стање?

У основи, постоји широк спектар тестова који се могу извести за дијагнозу ових различитих врста мишићне дистрофије. Дијагноза коју постави лекар обично пролази кроз следеће поступке:

• Сазнајте које симптоме пацијент доживљава.
• Откријте било какву породичну историју болести која се односи на мишићну дистрофију.
• Извршите физички преглед.

Након извођења ових тестова, лекар може предложити даље тестове за стање мишића пацијента. Медицинске процедуре које можете изабрати укључују:

1. Ензимски тест

Оштећени мишићи ће произвести ензиме, као нпр креатин киназа(ЦК) и уђите у крв. Садржај ЦК у нивоима шећера у крви пацијената који никада нису доживели трауму због повреде, указаће на поремећаје мишића.

2. Генетско испитивање

Од пацијента ће се тражити да пружи узорак крви, који се затим испитује како би се утврдило да ли генетска мутација крви узрокује мишићну дистрофију.

3. Биопсија мишића

Мали део вашег мишића биће уклоњен ради анализе. Овај део мишића ће се испитати како би се видело да ли пацијент има дистрофију или неку другу мишићну болест.

4. Електрокардиографија или ехокардиограм

Овај преглед се користи за проверу функције јетре, посебно код људи којима је дијагностикованамиотонична мишићна дистрофија.

Који су доступни третмани за мишићну дистрофију?

Не постоји познати лек за разне врсте мишићне дистрофије. Међутим, постоји неколико врста лекова који могу помоћи у ублажавању симптома код пацијента.

1. Употреба дрога

За разлику од болова у мишићима који се могу лечити ублаживачима болова у мишићима, симптоми дистрофије се могу ублажити употребом следећих врста лекова:

• Кортикостероиди који помажу мишићима да ојачају и успоравају напредовање мишићне дистрофије.
• Етеплирсен, који је лек који се користи за лечење Дуцхеннеове мишићне дистрофије.
• Голодирсен, који је лек који се може користити за лечење Дуцхеннеове дистрофије код пацијената са генетском мутацијом.
• Лекови за срце, попут АЦЕ инхибитора или бета блокатора, посебно ако мишићна дистрофија узрокује оштећење срца.

2. Терапија

Постоји неколико терапија без рецепта које вам могу помоћи у управљању дистрофијом, укључујући:

• Вежбе истезања.
• Физичке вежбе, попут ходања и пливања.
• Употреба помагала за кретање.
• Употреба апарата за дисање.

Поред превазилажења симптома дистрофије, физичко вежбање попут вежбања такође је добро за одржавање здравих мишића.

3. Операције

Можда ће бити потребна операција да би се исправила било која кривина кичме која се може променити и потенцијално проузроковати озбиљније проблеме са дисањем.

Кућни лекови

Које су неке промене начина живота или кућни третмани који могу помоћи у контроли мишићне дистрофије?

Ево неколико промена у начину живота и кућних лекова који се могу учинити за лечење мишићне дистрофије или дистрофије дистрофија мишића:

• Останите активни у уобичајеним активностима. Превише тишине попут одмарања у кревету или дугог седења може погоршати болест.
• Пратите дијету или дијету са пуно влакана, са високим садржајем протеина, са мало калорија.
• Научите што више можете о лекару и шта се с њим може учинити.

Ако имате било каквих питања, обратите се свом лекару како би они боље разумели најбоље решење вашег проблема.