Миотонична дистрофија: симптоми, узроци и лекови

Дефиниција миотоничне дистрофије

Миотонична дистрофија или миотонична дистрофија је врста мишићне дистрофије која може да нападне мишиће и разне органе у телу. Ово стање може проузроковати слабљење мишића током времена.

Ово стање такође доводи до тога да мишићи не могу да се опусте, тако да пацијент доживљава контракције мишића које су довољно дуге и не могу да опусте мишиће.

На пример, пацијенту ће бити тешко да отпусти стисак руке са кваке. Заправо, под одређеним условима, ова болест може утицати на усне мишиће, узрокујући потешкоће у говору или отежано отварање уста.

Поред тога, ово стање карактеришу и симптоми абнормалног рада срца. Разлог је тај што миотонична дистрофија такође може да нападне мишиће у срцу.

Постоје и други симптоми који нису повезани са мишићима, попут потешкоћа у разумевању ствари, лака дневна поспаност, неплодност и катаракта у продуктивном добу.

Колико је честа миотонична дистрофија?

У поређењу са другим врстама мишићне дистрофије, миотонична дистрофија је најчешћа. Поред тога, ово стање је подложније нападима одрасле старосне групе.

Знаци и симптоми миотоничне дистрофије

Најупечатљивији симптом миотоничне дистрофије је слабост мишића која се временом погоршава.

Уобичајени симптоми миотоничне дистрофије

Уобичајена слабост мишића обично почиње у следећим деловима тела:

• Мишићи лица и врата тако да пацијент тешко формира осмех, „спуштене“ капке и отежано жвакање хране.
• Мишићи прстију, руку и руку који пацијенту отежавају хватање ствари.
• Мишићи на теладама и стопалима.

Ако се ово стање не реши одмах, ова слабост се може проширити на подручја мишића у другим деловима тела, као што су мишићи бутина или мишићи респираторних органа.

Мање чести симптоми

Поред тога, постоје и други симптоми који се могу појавити као маркери миотоничне дистрофије, као што су:

• Смањена запремина и величина мишића.
• Поремећаји дигестивних мишића, због којих се пацијент гуши или конзумирана храна и пиће заправо улазе у респираторни тракт, затвор, дијареју и камење у бубрезима.
• Немогућност правилног дисања, посебно када спавате.
• Поремећаји срчаног ритма (аритмије) и кардиомиопатија.
• Катаракта.
• Когнитивни поремећаји.
• Често поспан током дана.
• Хормонски поремећаји као што су хипотиреоза, резистенција на инсулин, дијабетес или хипогонадизам који узрокују неплодност мушкараца.

У међувремену, ово стање такође може да нападне материцу, што доводи до тога да жене које имају ово стање подлежу посебној нези ако су трудне.

Узроци миотоничне дистрофије

Ово стање је подељено на два типа, и то миотонична дистрофија типа 1 и 2.

Миотонична дистрофија типа 1, такође позната као Стеинерт-ова болест, јавља се када ген на хромозому 19 назван ДМПК има абнормално проширени одељак смештен близу регулаторног подручја другог гена, СИКС5.

У међувремену, миотонична дистрофија типа 2 је блажег типа од овог типа. Ово стање је узроковано абнормално ширењем дела гена хромозома 3, названог ЗНФ9.

Дијагноза миотоничне дистрофије

Обично се дијагноза овог стања поставља на основу историје болести, почев од породичне историје болести, физичког прегледа и других прегледа који могу бити потребни.

Неки од тестова који се могу извести за даљу дијагнозу укључују биопсију мишића, тестове крви и електродијагностичке прегледе.

Биопсија мишића

Биопсија мишића обично се изводи да би се утврдила слабост мишића, било да је узрокована мишићном дистрофијом или другим болестима које узрокују дегенерацију мишића, попут изложености токсичним супстанцама или упале.

Тест крви

Ово стање је истински препознато као миотонична дистрофија тек након теста крви. Разлог је тај што у овом прегледу лекар или лабораторијски службеник могу утврдити врсту миотоничне дистрофије која је искусна.

Након различитих прегледа, лекар или медицински радник испитаће податке сваког пацијента који се односе на резултате прегледа.

Тада ће лекар или медицински радник утврдити да ли стање пацијента омогућава тестирање гена.

Лечење миотоничне дистрофије

Информације у наставку се не могу користити као замена за лекарске консултације. УВЕК се консултујте са својим лекаром за информације о лековима.

До сада је ово стање још увек неизлечиво, али пацијенти морају да се подвргну посебном лечењу ако желе да ублаже симптоме које имају.

Поред тога, ако пацијент има симптоме миотоније или немогућност опуштања мишића, лекар ће дати лек мексилетин. Овај лек се користи за ублажавање симптома.

Помоћ медицинске струке

Пацијенти са миотоничном дистрофијом и даље могу обављати своје свакодневне активности као и обично ако се подвргавају интензивној нези са медицинским радницима.

Првенствено ће се овим стањем бавити неуролог да би на основу стања утврдио различите потребе сваког пацијента. Поред неуролога, стања миотоничне дистрофије могу такође лечити различити терапеути како би помогли пацијентовом процесу рехабилитације.

Лекар може да изврши додатне тестове помоћу ЕКГ-а да би видео ритам и функцију срца. И не само то, лекар може да изврши и тестове на функцију плућа.

Према Јохн Хопкинс Медицине, стручњаци ће пратити пацијента, као и пружати му индивидуални тренинг за превазилажење било какве слабости у мишићима која се може искусити.

И не само то, стручњаци ће проценити сваког пацијента. Циљ је утврдити да ли су пацијенту потребна медицинска помагала како би се олакшало кретање рукама или ногама.

Стога, ако имате симптоме овог стања, одмах се обратите лекару како бисте добили најбољи третман према вашим потребама.