Фриедреицхова атаксија: симптоми, узроци, лечење

Дефиниција

Шта је Фриедреицхова атаксија?

Фриедреицхова атаксија је ретка генетска болест која узрокује дефекте нервног система. Ова болест може проузроковати слабост мишића, проблеме са кретањем (попут неспретности, неспретности), потешкоће у говору или проблеме са срцем.

Фриедреицхова атаксија је болест коју је открио лекар Ницхолас Фриедреицх. Осим што је ову патологију први пут открио 1860-их, име лекара Фриедреицх такође је коришћено као резултат његових налаза.

У основи, атаксија је болест повезана са проблемима координације и равнотеже, јавља се код многих болести и различитих здравствених стања. Фриедреицхова атаксија је болест која напада нервно ткиво кичмене мождине, а нерви који контролишу кретање руку и ногу се погоршавају.

Кичмена мождина постаје тања и нервне ћелије губе овојницу (мијелин, сложени протеин и фосфолипиди) који помажу живцима да пруже стимулацију.

Колико је често ово стање?

Фриедреицхова атаксија је једнако ризична болест за мушкарце и жене. Симптоми обично почињу између 5. и 15. године живота. Шансе за развој ове болести можете смањити смањењем фактора ризика. За више информација обратите се свом лекару.

Знаци и симптоми

Који су знаци и симптоми Фриедреицхове атаксије?

Симптоми стадијума Фриедреицхове атаксије су потешкоће у ходању (атаксија хода). Ово стање ће се постепено погоршавати и проширити на руке, а затим на торзо. Први знаци који се појављују су абнормалности ногу (искривљена стопала, невољно савијени прсти, деформисане ноге или савијене ноге). Слаби зглобови (посебно у стопалима и рукама).

Остали симптоми укључују губитак рефлексних покрета (колена и зглобови), губитак осећаја у ногама и могу се проширити на друге делове тела. Пацијент се лако умара и муца када споро говори. Већина пацијената са сколиозом (кичма савијена у страну) склона је проблемима са дисањем.

Остали симптоми Фриедреицхове атаксије су бол у грудима, отежано дисање, лупање срца и абнормални откуцаји срца. Како болест напредује, неки пацијенти развијају дијабетес, а неки људи губе слух и вид.

Прогресија болести варира од особе до особе, али након много година од првих симптома, пацијент ће можда морати да користи инвалидска колица. Већина пацијената умире у раном добу ако имају хроничну болест срца (најчешћи узрок смрти за ову болест).

Можда постоје и други симптоми и знаци који нису горе наведени. Ако имате забринутости због симптома ове болести, обратите се свом лекару.

Када треба да се обратим лекару?

Фриедреицхова атаксија је стање које има специфичне симптоме, требало би да се обратите лекару ако приметите неки од горе наведених знакова или симптома или ви:

• Чести падови или отежано гутање, отежано дисање или бол у грудима;
• Имати симптоме дијабетеса (прекомерна жеђ и често мокрење, губитак тежине);
• Имати генетски поремећај.

Узрок

Шта узрокује Фриедреицхову атаксију?

Фриедреицхова атаксија је болест коју аутосомне ћелије могу наследити и пренети, што значи да се од оца и мајке може добити само из оба мутирана гена. Нервно ткиво кичмене мождине и нерви који контролишу кретање мишића на рукама и ногама изазивају моторну дегенерацију.

Ово је болест узрокована генетском мутацијом која се назива ФКСН (такође названа фратаксин). Фратаксин је протеин потребан у нервном систему, срцу и панкреасу. Протеини ће искусити смањење у телу људи који пате од Фриедреицхове атаксије.

Фактори ризика

Шта повећава ризик од развоја Фриедреицхове атаксије?

Фриедреицхова атаксија је наследна болест, па имате повећан ризик ако неко у вашој породици има болест.

Лекови и лекови

Наведене информације нису замена за медицински савет. УВЕК се обратите свом лекару.

Које су могућности лечења Фриедреицхове атаксије?

До данас не постоји метода која може излечити Фриедреицхову атаксију. Међутим, лечење може помоћи пацијентима да се рехабилитују најбоље што могу. Лекове можете користити за лечење дијабетеса и болести срца. Шетач или операција могу бити ефикасни за деформације стопала и сколиозу.

Физичка терапија и говорна терапија могу се користити за спречавање смањених телесних функција. Можда ће вам требати и помагало за ходање које ће вам помоћи у кретању. Можда ће бити потребни протезе и ортопедски уређаји или извођење разних других врста операција.

У међувремену, узимање лекова може се користити за лечење болести срца и дијабетеса.

Који тестови се обично раде за дијагнозу овог стања?

Извештавајући из Хеалтхлине-а, лекар ће видети вашу медицинску историју и обавити комплетан физички преглед. То укључује детаљан неуромускуларни преглед. Преглед ће се фокусирати на проблеме са нервним системом.

Лекар ће потражити знакове оштећења, укључујући лошу равнотежу, недостатак рефлекса и недостатак осећаја у зглобовима.

Ваш лекар може такође да нареди ЦТ скенирање и МРИ вашег мозга и кичме. МРИ има за циљ да погледа слике структура у вашем телу. У међувремену, ЦТ скенирање даје слике костију, органа и крвних судова. Од вас ће можда бити затражено да направите рендген главе и грудног коша.

Поред тога, лекар може да затражи да урадите генетске тестове да бисте утврдили да ли постоји неисправан ген који узрокује Фриедреицхову атаксију. Тада ће вам лекар положити електромиографски испит за мерење електричне активности у мишићним ћелијама.

Такође се може обавити преглед ока ради провере знакова оштећења видног нерва. Лекар такође може потражити могућу болест срца помоћу електрокардиограма.

Кућни лекови

Које су неке промене начина живота или кућни лекови за Фриедреицхову атаксију?

Животни стил и кућни лекови могу вам помоћи да се носите са овим условима:

• Извршите редовне поновне провере како бисте надгледали напредак симптома и свог здравља.
• Пратите упутства и савете лекара, немојте безбрижно користити лекове који се продају без рецепта или намерно не узимајте лекове који се издају за вас.

Не постоји начин да се спречи Фриедреицхова атаксија. Ово стање је наследно, па се препоручује генетско саветовање и скрининг ако имате Фриедреицхову атаксију и планирате да имате децу.

Ако имате питања, обратите се свом лекару за најбоље решење вашег проблема.