Недостатак Г6пд: симптоми, узроци и лечење

Дефиниција

Шта је недостатак Г6ПД?

Недостатак Г6ПД (глукоза-6-фосфат дехидрогеназа) је генетски поремећај који се често јавља код мушкараца. Г6ПД је ензим који помаже црвеним крвним зрнцима да раде, истовремено их штитећи од потенцијално штетних супстанци.

Недостатак ензима Г6ПД може вас довести до високог ризика од анемије. Ово стање припада једној врсти анемије, па се назива анемија са недостатком Г6ПД.

Недостатак Г6ПД може узроковати брже разлагање црвених крвних зрнаца (хемолиза) када је оболели изложен одређеним лековима или хемикалијама, има одређене вирусне или бактеријске инфекције и / или удише полен из или орашасте плодове. Ово стање се назива хемолитичка анемија.

Ова врста анемије се јавља када се црвене крвне ћелије униште брже него што тело може да их замени. Као резултат, смањен је проток крви у органима и ткивима. То може проузроковати умор, жутило коже и очију и отежано дисање.

Колико је често ово стање?

Ова анемија се наслеђује као генетска карактеристика Кс ланца (Кс хромозом, тј. Полни хромозом). Ово стање је чешће код мушкараца. Анемија недостатка Г6ПД настаје услед наслеђених грешака у вези са метаболизмом које се често јављају код људи. Идентификовано је више од 300 варијанти овог поремећаја које су резултат мутација гена Г6ПД.

Озбиљност симптома овог стања обично варира. Међутим, ово се може превазићи смањењем фактора ризика. Разговарајте са својим лекаром за више информација.

Знаци и симптоми

Који су знаци и симптоми недостатка Г6ПД?

У зависности од врсте, анемија узрокује карактеристичне симптоме. Неки од уобичајених знакова и симптома недостатка Г6ПД су:

• Убрзан рад срца
• Тешко се дише
• Тамни или наранџасто-жути урин
• Грозница
• Умор
• Вртоглавица
• Блед
• Жутило коже и белих очију (жутица)

Када треба да се обратим лекару?

Рано дијагностиковање и лечење могу спречити погоршање овог стања и друге хитне медицинске случајеве, зато се што пре обратите лекару како бисте спречили ово озбиљно стање.

Ако имате било који од горе наведених знакова или симптома или имате било каквих питања, обратите се свом лекару. Свако тело различито реагује. Увек је најбоље разговарати са својим лекаром шта је најбоље за вашу ситуацију.

Узрок

Шта узрокује недостатак Г6ПД?

Узроци анемије могу бити различити. Као што и само име говори, анемију са недостатком Г6ПД узрокују генетски фактори, који се преносе са једног или оба родитеља на своје дете. Неисправни ген који узрокује овај недостатак налази се на Кс хромозому, који је један од два полна хромозома.

Обично мушкарци имају само један Кс (КСИ) хромозом, док жене имају два Кс (КСКС) хромозома.

Код мушкараца, једна копија мутираног гена на Кс хромозому довољна је да изазове недостатак Г6ПД. Супротно томе, код жена се мутација мора догодити у обе копије гена Кс.

Генерално, није могуће да жене имају две мутиране копије Кс хромозома. Због тога су мушкарци обично склонији да доживе ово стање.

Окидачи

Који су фактори ризика за недостатак Г6ПД?

Многи научници верују да постоји велики број фактора који повећавају ризик особе за развој овог стања. Фактори ризика у наставку сматрају се најчешћим.

Ви сте у већем ризику од анемије са недостатком Г6ПД ако:

• Човек
• Афроамеричка крв
• Порекло са Блиског Истока
• Имајте породичну историју овог стања

Имајте једног или више ових фактора ризика не значи ти сигурноимаће недостатак Г6ПД. Посаветујте се са својим лекаром ако сте забринути због ризика од развоја овог стања.

Дијагноза и лечење

Наведене информације нису замена за медицински савет. УВЕК се консултујте са својим лекаром за више информација.

Како се дијагностикује ово стање?

Ако лекар сумња да имате анемију због недостатка Г6ПД, лекар ће обавити физички преглед. Ваш лекар може такође затражити да прођете низ тестова који су потребни за дијагнозу анемије уопште.

Лекари могу дијагностиковати анемију са недостатком Г6ПД извођењем једноставног теста крви за проверу нивоа ензима Г6ПД.

Неки други дијагностички тестови који се такође могу урадити укључују:

• Комплетна крвна слика
• Тест серумског хемоглобина
• Број ретикулоцита

Сви ови тестови се користе да помогну лекару да измери број црвених крвних зрнаца у телу и да утврди да ли имате хемолитичку анемију или не.

Током посете лекару, важно је да обавестите лекара о својој исхрани и свим лековима које тренутно узимате. Ови детаљи ће помоћи лекару да постави јаснију дијагнозу.

Који су третмани анемије са недостатком Г6ПД?

Лечење анемије варира у зависности од врсте. Лечење анемије са недостатком Г6ПД има за циљ да се реши ствари које могу покренути симптоме.

Ако се ваш недостатак Г6ПД погорша због инфекције, лекар ће лечити инфекцију.

Било који лекови који се узимају и који би могли уништити црвене крвне ћелије такође ће бити заустављени. У овој ситуацији, већина људи може сама да се опорави од недостатка Г6ПД.

Међутим, ако је анемија дефицијенције Г6ПД прерасла у хемолитичку анемију, може се предузети агресивнији третман. Лечење често укључује терапију кисеоником и трансфузију крви како би се одржао ниво кисеоника и црвених крвних зрнаца.

Вероватно ћете бити хоспитализовани током лечења. Праћење тешке хемолитичке анемије је пресудно за осигуравање потпуног опоравка без компликација услед анемије.

Кућни лекови

Шта могу учинити код куће за лечење недостатка Г6ПД?

Постоји много корисних савета за помоћ пацијентима са недостатком Г6ПД, укључујући напоре за спречавање анемије. Неки од начина превенције анемије због недостатка ензима Г6ПД су избегавање дисциплине која може покренути епизоде ​​релапса овог стања.

Ево ствари које требате избегавати ако имате анемију са недостатком Г6ПД.

1. Узми антибиотике

Пацијенти са анемијом недостатка Г6ПД заправо могу узимати антибиотике. Међутим, неке врсте антибиотика могу покренути стварање антитела која црвено крвне ћелије погрешно доживљавају као претњу. Као резултат, црвене крвне ћелије се брзо разграђују и покрећу симптоме анемије.

Ако вам недостаје ензима Г6ПД, обратите се свом лекару пре него што узмете било који антибиотик. Као илустрацију, ево неколико уобичајених антибиотика које требате избегавати:

• Цефалоспоринска група
• Кинолонске групе као што су ципрофлоксацин, моксифлоксацин и норфлоксацин
• Пеницилинска група и њени деривати
• Нитрофуранска група као што су нитрофурантоин и нитрофуразон
• Сулфонамидна група која почиње са 'сулфа'
• Цхлорампеницол

2. Узми аспирин

Иако ефикасан у сузбијању болова, аспирин је један од табуа за болест са недостатком Г6ПД. То је зато што ацетилсалицилна киселина у аспирину може покренути разградњу црвених крвних зрнаца попут антибиотика.

Уместо аспирина, можете одабрати ибупрофен који је сигурнији. Парацетамол је такође релативно сигуран, али овај лек представља мали ризик за људе са анемијом са недостатком Г6ПД. Ако се симптоми појаве након узимања парацетамола, одмах престаните да користите лек.

3. Фава пасуљ

Конзумација фава пасуља може изазвати симптоме анемије код људи којима недостаје Г6ПД. У прошлости су многи људи сумњали да је стање познато као фавизам ово је због алергијске реакције на пасуљ фава. Заправо то није случај.

Стручњаци су открили да грах фава садржи велике количине једињења вицина и персте. И једно и друго може покренути уништавање црвених крвних зрнаца.

4. Неке врсте хране, додатака и адитива за производе

Поред фава пасуља, неколико врста хране, додатака и додатних састојака који се налазе у одређеним производима такође могу покренути уништавање црвених крвних зрнаца.

Лансирање Универзитетска болница Ага КханЕво неких производа које требате избегавати:

• Производи од соје
• Боровница и производи који садрже воће
• Храна која садржи синтетичку плаву боју или аскорбинску киселину
• Тонизирана вода садржи кинин
• Пастиле, пастиле и средства за испирање уста садрже ментол
• Суплементи витамина К
• Нејасна доза суплемента гвожђа

5. Потрошња антималаријских лекова

Друге врсте лекова који су табу за људе са анемијом са недостатком Г6ПД су антималарични лекови, посебно они који се завршавају са „квин“. Разлог није нико други него зато што овај лек може брзо да изазове распад многих црвених крвних зрнаца.

Из тог разлога, људи који треба да узимају лекове против маларије обично треба прво да се подвргну тестовима да би утврдили да ли имају недостатак Г6ПД. Ако је тако, лекар треба да обезбеди други, сигурнији антималаријски лек.