Алкаптонурија: узроци, симптоми и лечење & булл; здраво здраво

Дефиниција

Шта је алхаптонурија?

Алкаптонурија је ретко наследно стање које се јавља када тело није у стању да произведе довољно такозваног ензима хомогентисицдиокигенасе (ХГД). Овај ензим треба да делује на разградњу токсичне супстанце која се назива хомогена киселина. Због одсуства овог хормона, долази до накупљања хомогене киселине у телу.

Повећање хомогене киселине узрокује да кости и хрскавице промене боју и постану крхке. То обично узрокује остеоартритис (калцификација зглобова), посебно у кичми и великим зглобовима.

Особе са алхаптонуријом такође производе урин (урин) који постаје смеђи или црни када је изложен ваздуху.

Колико је честа алхаптонурија?

Алкаптонурија је ретка болест. Према Национална организација за ретке поремећаје (НОРД), тачан број случајева ове болести није познат, али се процењује да се јавља код једног на сваких 250.000 људи. Међутим, ово ретко стање је чешће у одређеним регионима европских земаља, попут Словачке и Немачке, као и у карипском острвском региону, тачније Доминиканској Републици.

Ово стање се може превазићи смањењем фактора ризика. Разговарајте са својим лекаром за више информација.

Знаци и симптоми

Који су знаци и симптоми алхаптонурије?

Знакови и симптоми алхаптонурије постају све израженији са старењем. Најочигледнији симптом алхаптонурије је урин који постаје тамно смеђи или црни када је изложен ваздуху. Када досегнете 20-те или 30-те, већ рано ћете приметити знаке остеоартритиса.

Остали уобичајени знаци и симптоми овог ретког стања укључују:

• Пеге на склерама (беле) очију
• Задебљена, затамњена хрскавица у уху
• Кожа мења боју у плаве тачке, посебно око знојних жлезда
• Мрље од зноја или зноја тамних боја
• Ушна маска је црна
• Камен у бубрезима и простати
• Артритис или бол у зглобовима (посебно у зглобовима струка и колена).

Алкаптонурија понекад може да изазове срчане проблеме. Нагомилавање хомогене киселине чини да се срчани вентили стврдну, узрокујући поремећај аортног и митралног вентила.

Када треба да се обратим лекару?

Рано дијагностиковање и лечење могу спречити погоршање других медицинских стања и хитних случајева, зато се што пре обратите лекару како бисте спречили ово озбиљно стање.

Ако имате питања, обратите се свом лекару. Свако тело различито реагује. Увек је најбоље разговарати са својим лекаром шта је најбоље за вашу ситуацију.

Узрок

Шта узрокује алцхаптонуриа?

Алкаптонурија је узрокована мутацијама (абнормалним променама) гена хомогентисата 1,2-диоксигеназе (ХГД). Ово је аутосомно рецесивно стање, што значи да ово ретко стање можете добити ако оба родитеља имају ген носиоца (а не само погрешан ста).

Окидачи

Шта особу излаже ризику због овог стања?

Можете имати већи ризик од развоја овог ретког стања ако:

• Имајте породичну историју. Пошто је алкаптонурија наследна, једини познати фактор ризика је породична историја повезане са овим поремећајем. Мушкарци и жене имају исти потенцијал за ово стање. Процењује се да је стопа инциденције око један на 250.000 људи широм света. Тешко је са сигурношћу проценити број случајева алхаптонурије, јер се скрининг новорођенчади на алцхаптонуриа не примењује широко. Штавише, неки људи који имају мутацију која узрокује овај поремећај не показују симптоме.
• Живите у одређеној области. Иако је то ретки поремећај, случајеви алкаптонурије су чешћи у неким популацијама. Ова болест је чешћа у одређеним регионима Словачке. Тамо отприлике једном од 19.000 људи дијагностикује алцхаптонуриа. Ово стање је такође чешће у Доминиканској Републици, али његова учесталост није позната.

Дијагноза и лечење

Наведене информације нису замена за медицински савет. УВЕК се консултујте са својим лекаром за више информација.

Како се дијагностикује алцхаптонуриа?

У овом случају, лекар може сумњати да имате ову ретку урођену болест ако вам урин постане тамно браон када је изложен ваздуху. Ваш лекар вас такође може тестирати на ово стање ако имате ране симптоме остеоартритиса.

Ваш лекар може да користи тест под називом хроматографија како би проверио трагове хомогене киселине у урину. Такође може да користи ДНК тестирање за проверу ХГД мутираних гена.

Породична историја је веома корисна у постављању дијагнозе алцхаптонуриа. Међутим, многи људи не знају да носе овај ген. Ваши родитељи могу бити носиоци или "домаћини" гена, а да то не знају.

Који су третмани за алцхаптонуриа?

За ово ретко стање заиста нема специфичног третмана. Међутим, постоји неколико начина који вам могу помоћи да ублажите симптоме.

Морате да једете дијете са мало протеина. Лекари могу препоручити високе дозе аскорбинске киселине (такође зване витамин Ц) како би успорили накупљање хомогене киселине у хрскавицама. Међутим, НОРД упозорава да се дуготрајна употреба витамина Ц показала неефикасном у лечењу овог стања.

Остали третмани алхаптонурије обично се фокусирају на лечење компликација које се могу јавити, као што су:

• Артритис
• Болест срца
• Камен у бубрегу

Превенција

Шта могу учинити да спречим и лечим алцхаптонуриа?

Неки савети који могу помоћи вама или вашем детету да рано откријете ово стање и добијете прави третман, укључују:

• Треба одмах проценити посматрање тамног урина код новорођенчади или мале деце
• Саветовање код генетичара може бити корисно онима који имају породичну историју алхаптонурије
• Могу се узети у обзир пренатални тестови за откривање овог стања у материци или пре него што покушате да затрудните

За људе којима је дијагностиковано ово ретко стање, они треба да следе савете лекара и редовно праћење може помоћи у раном откривању и лечењу симптома.

Неке од компликација које се могу јавити укључују артритис, болести срца и камење у бубрезима или простати, углавном узроковане прекомерним таложењем киселине. Одржавање здравствене рутине уравнотеженом исхраном и ограничавање уноса протеина може бити корисно. Такође се може радити вежба по савету лекара.

Ако имате питања, обратите се свом лекару да бисте разумели најбоље решење за вас.

Здраво Здравствена Група не пружа медицински савет, дијагнозу или лечење.