Вилсонова болест: симптоми, узроци, лечење итд. & Булл; здраво здраво

Икс

Дефиниција

Шта је Вилсонова болест?

Вилсонова болест или Вилсонова болест је урођена мана или поремећај који се јавља јер долази до накупљања нивоа бакра у телесним органима, попут јетре, мозга, очију и других.

Вилсонова болест или Вилсонова болест је функционални поремећај или дефект који утиче на рад органа тела.

Због тога ова болест обично нема директан утицај на физичко стање детета, већ доводи до функције органа у његовом телу.

Благодати бакра су важне за развој здравих нерава, костију, колагена и пигмента меланина у кожи. Задовољавање потреба за бакром може се добити из намирница које особа конзумира.

У нормалним случајевима, јетра ће филтрирати вишак нивоа бакра и излучити га путем жучи.

Жуч је течност која се прави у јетри са задатком да проводи токсине и телесни отпад кроз дигестивни тракт.

Али нажалост, код деце са Вилсоновом болешћу или Вилсоновом болешћу јетра не успева правилно филтрирати бакар.

Акумулирање бакра у телу може проузроковати оштећење телесних органа тако да постоји ризик од фаталних последица по бебу.

Поремећаји јетре су обично рани облик Вилсонове болести или Вилсонове болести, посебно код деце и младих одраслих.

У међувремену, ако ову болест имају старији људи, они обично не показују симптоме у јетри иако имају болест јетре.

Већина деце и одраслих који имају Вилсонову болест или Вилсонову болест углавном имају накупине бакра на предњој површини ока (рожњаче).

Накупљање бакра у рожњачи ока формира круг који подсећа на зелено-браон прстен назван Каисер-Флеисцхер прстен.

Круг Каисер-Флеисцхера звони око очне јабучице. Поред тога, Вилсонова болест или Вилсонова болест такође је стање због којег покрети очију деце и одраслих који то доживе постају ненормални.

Ова абнормалност покрета ока је попут ограничене способности ока да гледа према горе.

Колико је често ово стање?

Вилсонова болест или Вилсонова болест је урођена урођена мана или поремећај код деце која се класификује као ретка или се ретко дешава.

Тачан број случајева није познат Вилсонова болест или Вилсонове болести. Међутим, на основу странице Националне медицинске библиотеке у САД, овај урођени поремећај може да искуси око 1 од 30.000 новорођенчади.

Знакови и симптоми

Који су знаци и симптоми Вилсонове болести (Вилсонова болест)?

Бебе од новорођенчади заиста могу доживети генетске промене које покрећу Вилсонову болест.

Међутим, обично треба неколико година да количина бакра која се акумулира у дететовом телу, попут мозга, јетре или других органа, достигне недопустиви ниво.

Због тога се знаци и симптоми Вилсонове болести или Вилсонове болести углавном појављују прво око 6. године до 45. године.

Упркос томе, Вилсонова болест или Вилсонова болест је урођени поремећај који често почиње у адолесценцији.

Најчешћи облик Вилсонове болести или Вилсонове болести је комбинација болести јетре, неуролошких поремећаја (неуролошких) и психијатријских поремећаја.

У међувремену, када се Вилсонова болест ухвати у одраслом добу, ово стање може проузроковати проблеме са нервним системом и психијатријске проблеме.

Знаци и симптоми Вилсонове болести укључују дрхтање, отежано ходање, говорне проблеме и поремећаје размишљања.

Поред тога, деца и одрасли са овом болешћу често доживљавају анксиозност, промене расположења и депресију.

Вилсонова болест или Вилсонова болест је урођени поремећај са знацима и симптомима који могу да варирају у зависности од тога на којим органима се ствара вишак бакра.

Симптоми Вилсонове болести уопште

Неки од симптома Вилсонове болести или Вилсонове болести су следећи:

Смањен апетит
Снажни умор
Боја очију се мења у смеђкасто зелену или благо златну (Каисер-Флеисцхер прстенови)
Накупљање вишка течности у ногама или стомаку
Говорни проблеми, гутање и проблеми са физичком координацијом
Укоченост мишића тела
Неконтролисани покрети тела

Симптоми у јетри

Неки од симптома повезаних са поремећајима јетре који могу указивати на Вилсонову болест или Вилсонову болест су следећи:

Губитак тежине бебе, тежине детета, телесне тежине детета и телесне тежине одраслих
Мучнина и повраћање
Умор
Губитак апетита
Свраб коже
Жућкаста кожа (жутица)
Отицање ногу и стомака или стомака услед накупљања течности
Бол у трбуху или надимање
Видљиви крвни судови на кожи (паучни ангиоми)
Мишићни грч

Неки од симптома, попут жуте коже и едем сличан симптомима отказивања јетре или бубрега.

Због тога је Вилсонова болест или Вилсонова болест урођени поремећај који се често меша са отказивањем јетре и бубрега.

Симптоми нервног система

Неки од симптома повезаних са проблемима нервног система који могу указивати на Вилсонову болест или Вилсонову болест су следећи:

Слабо памћење или вид
Млитаво тело
Абнормални ход
Покрети руку постају неправилни

Симптоми менталног здравља

Неки од симптома који се односе на проблеме менталног здравља који могу указивати на Вилсонову болест или Вилсонову болест су следећи:

Промене расположења, промене става и промене понашања
Дете је депресивно
Дете доживљава анксиозност

У тежим случајевима, Вилсонова болест или Вилсонова болест је стање које може да изазове грчење мишића и бол у мишићима приликом обављања одређених покрета.

У међувремену, у другим органима тела, Вилсонова болест или Вилсонова болест је акумулација бакра у телу коју карактеришу различите врсте симптома.

Ови симптоми укључују промену боје ноктију у плавој боји, камење у бубрезима, превремени губитак костију или остеопорозу, артритис, нередовне менструације и низак крвни притисак.

Вилсонова болест или Вилсонова болест је урођени поремећај чији се главни симптом може окарактерисати браонкастом пигментацијом на рожњачи ока.

Полазећи са клинике у Цлевеланду, ово стање је познато као Звони Каисер-Флеисцхер која се користи као индикација Вилсонове болести у телу.

Када код лекара

С обзиром на то да је Вилсонова болест наследна болест, ово стање је заправо тешко спречити. Од почетка је важно поставити брзу дијагнозу како бисте зауставили или спречили прекомерно накупљање бакра у телу.

Касно или никакво лечење може довести до отказивања јетре, оштећења мозга и других животних и чак фаталних здравствених стања.

Стога, ако видите дете са горе наведеним симптомима или било која друга питања, одмах се обратите лекару.

Здравствено стање сваке особе је различито, укључујући и децу. Увек се обратите лекару како бисте добили најбољи третман у вези са здравственим стањем ваше бебе.

Узрок

Шта узрокује Вилсонову болест?

Узрок болести који је први открио др. Самуел Алекандер Кинниер Вилсон 1912. године ово је због мутације или промене гена АТП7Б на хромозому број 13.

Овај АТП7Б ген игра улогу у наређивању да тело производи протеин зван АТПасе 2 или АТПасе 2 која транспортује бакар, а који транспортује бакар.

Као што и само име говори, АТПаза 2 је одговорна за транспорт бакра из јетре у друге делове тела.

Телу је потребан бакар да би подржао различите функције. Међутим, превише бакра у телу може проузроковати да токсини ометају различите телесне функције.

Па, вишак нивоа бакра у телу треба елиминисати помоћу протеина за транспорт бакра АТПазе 2 да би се нормализовао.

Само, мутација или промена гена АТП7Б може спречити функцију АТПазе 2 у исправном раду.

Ако поступак уклањања бакра не буде ишао добро и правилно, доћи ће до накупљања метала бакра у ћелијама јетре.

Даље, када капацитет складиштења ћелија јетре пређе границу, бакар ће се „излити“ у крвоток и складиштити у органима кроз које крвоток пролази.

Накупљање бакра обично се налази у мозгу и јетри, али се може јавити и у другим органима.

Мутације или промене гена које узрокују Вилсонову болест су аутосомно рецесивне. Стога је Вилсонова болест болест која се може наследити само ако оба родитеља имају мутиране или измењене гене (носаче гена).

У међувремену, ако дете има само један абнормални ген који се преноси од једног родитеља, оно неће развити симптоме Вилсонове болести.

Међутим, ово дете чини преносиоцем Вилсове болести и може пренијети мутацију гена на потомство.

Фактори ризика

Шта повећава ризик од оболевања од Вилсонове болести?

Вилсонова болест је болест са повећаним ризиком ако родитељ или други члан породице има овај наследни поремећај.

Ако желите да смањите факторе ризика које можда имате ви и ваша беба, одмах се обратите лекару.

Разговарајте са својим лекаром о томе да ли ви и ваше дете треба да се подвргнете генетском тестирању како бисте сазнали могућност Вилсонове болести.

Рано дијагностиковање Вилсонове болести може барем повећати шансе за успешно лечење.

Дијагноза и лечење

Наведене информације нису замена за медицински савет. УВЕК се обратите свом лекару.

Који су уобичајени тестови за дијагнозу Вилсонове болести?

Вилсонова болест је болест коју је понекад тешко дијагнозирати, јер су знаци и симптоми слични онима код других болести јетре, попут хепатитиса.

Дијагнозу обично постављају лекари комбиновањем симптома који се јављају са резултатима спроведених тестова, било да се ради о прегледу новорођенчади, деце или одраслих.

Неки од тестова за дијагнозу Вилсонове болести или Вилсонове болести су следећи:

Тестови крви и урина

Тестови крви могу помоћи у праћењу функције јетре, као и у провери нивоа протеина у бакру, као и нивоа самог бакра у крвотоку.

Поред тога, овај тест такође помаже у одређивању нивоа бакра који се излучује урином у року од 24 сата.

Тест ока

Очни тест у дијагнози Вилсонове болести користан је за проверу присуства Каисер-Флеисцхер прстенова због вишка нивоа бакра у оку.

Ова болест се такође може повезати са врстом катаракте која се назива сунцокретова катаракта и која се може открити само прегледом ока.

Тест биопсије јетре

Бипси тест се врши узимањем узорка ткива јетре. Затим се узорак ткива даље испитује у лабораторији.

Генетски тест

Генетско тестирање је тест који може помоћи у откривању генетских промена или мутација које узрокују Вилсонову болест.

Које су могућности лечења Вилсонове болести?

Успех лечења Вилсонове болести у великој мери зависи од тога колико брзо се спроводи лечење болести.

Вилсонова болест је болест која се обично може лечити лековима или хируршким поступцима. Лечење се обично састоји од три фазе и континуирано је током целог живота.

Прва фаза

Почетна фаза лечења ове наследне болести је уклањање сав вишак бакра у телу хелатна терапија. Агенте хелирање укључују лекове као што су д-пенициламин и тиентин или сиприн.

Ови лекови уклањају вишак бакра у органима у крвоток. Даље, бубрези ће играти улогу у процесу филтрирања крви, а бакар ће напуштати тело путем урина.

Међутим, ове врсте лекова имају нежељене ефекте, укључујући температуру, црвенило, проблеме са бубрезима и проблеме са коштаном сржи.

Код трудница лекови хелирање такође може проузроковати урођене мане. Стога, потрошња ових врста лекова МУСТ под надзором специјалисте.

Друга фаза

Након процеса уклањања бакра који се нагомилао у телу пацијента, следећи корак је одржавање нивоа бакра у телу тако да остане у нормалном стању.

У овој фази лекар ће вам обично дати лек у облику цинка или тетратиомолибдата. Цинк који се узима орално у облику соли или ацетата (Галзин) може спречити тело да апсорбује бакар из хране.