Клинефелтеров синдром: симптоми, узроци, лечење

Постоје ретки хромозомски поремећаји који се могу јавити током трудноће, од којих је један Клинефелтеров синдром. Цитирано из генетске и ретке болести, процењује се да 1 од 1000 новорођених дечака има вишак Кс хромозома. Вишак Кс хромозома покреће Клинефелтеров синдром, заједно са објашњењем.

Икс

Шта је Клинефелтеров синдром?

Клинефелтеров синдром је генетско стање које се јавља када се дечак роди са додатном копијом Кс хромозома.

Један од ових хромозомских поремећаја погађа дечаке и често се не дијагностикује до одрасле доби.

Овај синдром може утицати на раст тестиса.

Резултат тога је да су тестиси мањи од нормалне величине. Као резултат, производња тестостерона код детета је нижа.

Овај синдром такође може изазвати:

• Смањена мишићна маса.
• Смањена длака на телу и лицу.
• Повећање ткива дојке (гинекомастија)

Ефекти овог синдрома се разликују и немају сви исте знаке и симптоме.

Већина дечака са Клинефелтеровим синдромом производи мало или нимало сперме.

Међутим, у одраслом добу деца са овим синдромом могу остати отац уз помоћ одређених репродуктивних поступака.

Које су особине Клинефелтеровог синдрома?

Постоји неколико знакова и карактеристика Клинефелтеровог синдрома који су подељени према фази дететовог раста, цитирани од НХС:

Карактеристике Клинефелтеровог синдрома код беба:

• Слаби мишићи
• Полагани моторички развој (седење, пузање, ходање)
• Говорећи прекасно
• Тестиси се нису спустили у скротум

Карактеристике Клинефелтеровог синдрома код тинејџера:

• Тело више од просечног
• Дуље ноге
• Краће тело
• Кукови већи од остале деце
• Дечаци касно пролазе кроз пубертет
• Мање масе мишића и косе
• Тешко стање тестиса
• Мала величина тестиса и пениса
• Заморно лако
• Тешкоће у изражавању осећања
• Проблеми са читањем, писањем, правописом и бројањем

Клинефелтеров синдром код одраслих мушкараца:

• Низак број сперме, чак и без сперме.
• Мали тестиси и пенис
• Ниско сексуално узбуђење
• Тело је више од његових година
• Ниска густина костију (остеопороза)
• Смањена длака на лицу и телу
• Повећано ткиво дојке (гинекомастија)
• Масноћа на стомаку се повећава

Стање у којем су тестиси мали и не спуштају се у скротум због смањене производње хормона тестостерона.

Ако имате горе поменуте карактеристике или одређене симптоме, одмах се обратите лекару.

Шта узрокује Клинефелтеров синдром?

Цитирајући са клинике Маио, узрок Клинефелтеровог синдрома је дефект полних хромозома.

Нормалне жене имају хромозомски образац 46, КСКС. Док нормални мушкарци имају образац 46, КСИ.

Код овог синдрома постоји образац од 47, КСКСИ. Овај додатни Кс хромозом омета сексуални развој фетуса од материце до пубертета.

Тачније, овај синдром може бити узрокован:

• Једна додатна копија Кс хромозома у свакој ћелији (КСКСИ). Ово је најчешћи узрок.
• Додатни Кс хромозом у неким ћелијама (Клинефелтер мозаични синдром), са мање симптома.
• Више додатних копија Кс хромозома. Ово стање је ретко и узрокује тешка стања.

Додатна копија гена на Кс хромозому може ометати сексуални развој и плодност мушкараца.

Бројне компликације изазване овим синдромом повезане су са ниским нивоом тестостерона (хипогонадизам).

Терапија замене тестостероном може смањити ризик од одређених здравствених проблема, посебно када се терапија започиње рано у пубертету.

Шта повећава дететов ризик од развоја Клинефелтеровог синдрома?

Овај синдром се јавља због генетских фактора који се јављају насумично.

Ризик од детета рођеног са Клинефелтеровим синдромом не повећава се ничим што родитељи раде.

Иако покретачки фактор није јасно познат, жене које затрудне у старијим годинама ризикују да роде децу са овим стањем.

Које су компликације Клинефелтеровог синдрома?

У неким случајевима, тежина Клинефелтеровог синдрома може довести до компликација, као што су:

• Анксиозни поремећаји
• Депресија
• Социјални, емоционални и бихевиорални проблеми
• Проблеми са сексуалном функцијом
• Остеопороза
• Болест срца
• Карцином дојке
• Болест плућа
• Дијабетес мелитус тип 2
• Хипертензија
• Холестерола
• Високи триглицериди (хиперлипидемија)
• Аутоимуни поремећаји (лупус и реуматоидни артритис)
• Орални и зубни проблеми
• Поремећаји из спектра аутизма

Горе наведене компликације узрокује низак тестостерон.

Можете да примените терапију замене тестостероном да бисте смањили ризик од одређених здравствених проблема.

Било би боље да терапија започне са почетком пубертета.

Који су тестови за Клинефелтеров синдром?

Лекари постављају дијагнозу на основу физичког прегледа детета које се не развија нормално.

Анализа хромозома (кариотип) се врши узимањем узорка ћелије из уста како би се утврдио број и врста хромозома.

Међутим, Клинефелтеров синдром се може дијагностиковати пре рођења детета.

Овај синдром се може открити у трудноћи када је мајка била подвргнута поступку провере феталних ћелија.

Ове хромозомске абнормалности могу се открити неинвазивним пренаталним скрининг тестом крви.

Овај преглед треба да открије хромозомске абнормалности у фетусу.

Ови поремећаји могу покренути Даунов синдром, трисомију, до Клинефелтеровог синдрома.

Понекад се ово стање може дијагностиковати као одрасла особа, када је отишао код лекара због импотенције или неплодности.

Тестови крви могу показати низак ниво тестостерона и висок ниво других хормона, попут фоликле стимулишућег хормона (ФСХ).

Који је третман за Клинефелтеров синдром?

У основи, не постоји лек за овај синдром.

Међутим, терапија се може користити као начин да се смањи озбиљност.

Најчешћа терапија је примена лекова за повећање хормона тестостерона.

Тестостеронска хормонска терапија

Цитирано из НХС, овај поступак користи лекове који садрже хормон тестостерон.

Постоје различити облици лекова који се дају, попут таблета, капсула или течности које се убризгавају одраслим мушкарцима.

Ова терапија се може радити након проласка дечака у пубертет.

Лекар ће судити према:

• Развој гласовних промена
• Длаке на лицу и деловима тела
• Повећање мишићне масе
• Смањење телесне масти
• Повећана енергија.

Родитељи треба да се консултују са педијатром са субспецијалношћу дечије ендокринологије.

Говорна терапија

Деца са Клинефелтеровим синдромом често имају кашњење у говору. Да бисте побољшали вештине комуникације свог детета, лечење је терапија разговором у болници или здравственој клиници.

Физиотерапија

Недостатак хормона тестостерона спречава дечаке да правилно формирају мишиће.

Физиотерапија делује на изградњу и повећање мишићне снаге код дечака са Клинефелтеровим синдромом.

Терапија за координацију тела

Деца са овом хромозомском абнормалношћу имају оштећену телесну координацију. Нека деца такође доживљавају диспраксију.

То је облик оштећеног развоја фине и бруто моторичке координације код деце.

Ово стање је узроковано поремећајем у нервима који отежава мозгу да обрађује сигнале за кретање тела.

Уклањање ткива дојке

Низак тестостеронски хормон узрокује да дечаци са овим синдромом имају истакнуте дојке.

Обично ће лекар извршити операцију смањења дојке како би уклонио вишак ткива дојке.

Лечење плодности

Лечење плодности се спроводи јер мушкарци са овим синдромом често имају проблема са спермом.

Ако одрасли мушкарац са Клинефелтеровим синдромом жели да има децу, биће упућен на вештачку оплодњу.

Ово је поступак оплодње помоћу донаторске сперме или интрацитоплазматске ињекције сперме (ИЦСИ).

ИЦСИ је поступак у коме се ослобођена сперма користи за оплодњу јајне ћелије у лабораторији.

Како спречити Клинефелтеров синдром?

Овај синдром није могуће спречити јер се јавља услед хромозомских абнормалности.

Ако ваше дете има овај синдром, има на уму неколико ствари, наиме:

• Избегавајте стављати ињекције тестостерона сваки пут на исту кожу како бисте спречили иритацију.
• Позовите свог доктора ако имате црвене мрље након употребе ињекција тестостерона.
• Проверите код ендокринолога да ли имате забринутости због сексуалног развоја и функције вашег детета.
• Проверите код хирурга да ли ваше дете има квржицу у дојци.
• Позовите доктора ако ваше дете има изненадне болове у костима у леђима, куковима, зглобовима или ребрима.

Ово је ретка болест, контактирајте свог лекара за више информација.