Често гладни, али су јели много, можда симптом прадера - Вилли

После јела можете очекивати да се осећате сито. Међутим, то није случај ако вам је дијагностификован генетски поремећај познат као Прадер - Вилли синдром. Овај поремећај, чије је медицинско име прилично тешко изговорити, доводи до тога да је особа често гладна иако је управо много јела. Ево свих информација које треба да знате о Прадер-Виллијевом синдрому.

Шта је Прадер - Вилли синдром?

Прадер - Вилли синдром (ПВС) је генетски поремећај који утиче на апетит, раст, метаболизам особе, као и на когнитивне функције и понашање. ПВС карактерише низак тонус мишића (слаба контракција мишића), низак раст услед недовољног уноса хормона раста, когнитивни поремећаји, проблеми у понашању, спор метаболизам због чега особа може често бити гладна, али се никада не осећа сито.

Жалбе на честе неконтролисане глади - било ограничавањем приступа храни, терапији, одржавањем телесне тежине и лековима - могу довести до преједања и смртоносне гојазности.

Процењује се да један од 12.000 до 15.000 људи на свету има ПВС. ПВС се може јавити у било којој породици, и мушкој и женској, и у свим расама широм света. Али упркос томе што се сматра ретким поремећајем, ПВС је једна од најчешћих врста поремећаја у исхрани и најчешћи је генетски узрок гојазности до данас.

Шта узрокује овај чести поремећај глади?

Прадер - Вилли синдром нема познати узрок. Међутим, овај поремећај исхране је поремећај генетске мутације који се јавља у или у време зачећа из непознатих разлога. Број хромозома у нормалном људском телу је 46, али Прадер-Вилли-јев синдром је увек узрокован мутацијом 15. хромозома која је наслеђена од оца.

Ова мутација доводи до тога да се око седам гена на хромозому изгуби или не изрази у потпуности. Овај хромозом изведен од оца игра улогу у регулисању апетита и осећаја глади и ситости. Стога, недостатак гена или недостаци услед мутација могу да доведу до тога да особа често буде гладна, а да се никада не осећа ситом.

ПВС се такође може добити и након рођења ако се део мозга хипоталамуса оштети због повреде или операције.

Који су знаци и симптоми Прадер-Виллијевог синдрома?

Симптоми Прадер Вилли синдрома могу се разликовати од особе до особе и могу се мењати са годинама.

Знаци и симптоми Прадер - Вилли синдрома код новорођенчади, укључујући:

Има посебне карактеристике лица - премале очи у облику бадема, премало чело и танку горњу усну.
Слаб рефлекс сисања - узрокован несавршеном мишићном масом што отежава процес дојења.
Ниска стопа одзива - изразита потешкоћа при буђењу из сна и низак плач.
Хипотонија - коју карактерише мала мишићна маса или је бебино тело врло мекано на додир.
Непотпуни развој гениталија - лакше се препознаје код мушкараца, попут премалог пениса и скротума или тестиса који се не спушта из трбушне дупље, док се код жена генитална подручја попут клиториса и усана чине премала.

Знаци и симптоми Прадер-Виллијевог синдрома код деце до одрасле доби, укључујући:

Остали симптоми се могу открити тек када оболели уђе у старост деце и настави се током целог живота. То доводи до одговарајућег лечења Прадер Вилли синдрома.

Много јести и брзо се дебљати - могу се појавити већ са две године и довести до тога да дете осећа стално глад. Могу се појавити абнормални обрасци исхране, попут једења сирове хране за ствари које не би требало да се једу. Особа са синдромом Прадер Вилли врло је ризична од гојазности и њених компликација као што су дијабетес мелитус, кардиоваскуларне болести, апнеја за време спавања и болести јетре.
Хипогонадизам - карактерише га производња полних хормона који су премали, тако да не доживљавају нормалан развој полних и физичких органа, касни пубертет до неплодности.
Непотпуни физички развој и раст - карактерише га краћа висина у одраслој доби, премали мишићи и превише телесне масти.
Когнитивни поремећаји - попут потешкоћа у размишљању и решавању проблема. Чак и без значајних когнитивних оштећења, оболели и даље може искусити поремећаје учења.
Моторички проблеми - способност ходања, стајања и седења код деце Прадер Вилли синдрома је спорија од деце њиховог узраста.
Говорни поремећаји - попут потешкоћа у изговору речи и артикулације - могу потрајати и у одраслом добу.
Поремећаји у понашању - попут показивања тврдоглавости и беса и потешкоћа у контроли емоција када не добија храну коју жели. Такође имају тенденцију да имају компулзивне понављајуће обрасце понашања.
Остале физичке карактеристике - премале руке и ноге, искривљена кичма (сколиоза), поремећаји струка, поремећаји пљувачних жлезда, проблеми са видом, висока толеранција на бол, кожа, коса и очи имају тенденцију да бледе

Може ли се излечити Прадер-Вилли синдром?

Прадер - Вилли синдром се не може спречити и не може се потпуно излечити. Међутим, симптоми се могу контролисати ако се дијагностикују што је раније могуће. Прадер Вилли синдром се може препознати и разликовати од других генетских поремећаја као што су Даунов синдром на основу историје симптома код особе.

Рано откривање може се обавити када новорођенче покаже симптоме хипотоније непознатог узрока и ако беба има слабе рефлексе током дојења. За потврду дијагнозе потребан је тест метилације ДНК и флуоресцентна хибридизација ин ситу (ФИСХ) за откривање било каквих генетских поремећаја.

Ако је узрок ваше честе глади истински Прадер - Вилли синдром након тестирања у болничкој лабораторији, лекар ће вам саветовати да узимате хормонску терапију како бисте максимално ослободили раст и полне хормоне за развој гениталија. Поред тога, потребна вам је и строга дијета за контролу апетита и уноса калорија. Социјална и радна терапија, као и терапија менталног здравља, такође су потребне да би вас припремили за угодније дружење у вашој околини.