Реттов синдром: симптоми, узроци, лечење итд. & Булл; здраво здраво

Икс

Дефиниција

Шта је Реттов синдром (Реттов синдром)?

Реттов синдром или Ретов синдром је урођена урођена мана која узрокује проблеме у мозгу беба, посебно девојчица.

Већина беба се рађа са урођеним оштећењима Реттов синдром или Реттов синдром се обично може нормално развијати до старости 6-18 месеци.

Међутим, након старости бебе старије од 18 месеци, развој који је претходно био у власништву може се изгубити. Узмимо за пример способност бебе да седи, способност бебе да пузи, способност бебе да стоји и способност бебе да хода.

Чак и бебе које су почеле да говоре могу изненада доживети језичке проблеме и потешкоће у говору.

Реттов синдром или Реттов синдром је такође стање које може да створи координацију између удова и мождана функција бебе такође може имати проблема.

Како људи старе, способност кретања руку беба са Ретовим синдромом обично полако бледи.

То чини да бебе које имају Ретов синдром од рођења често понављају покрете рукама.

Обично су родитељи или неговатељи деце са Ретовим синдромом донекле преплављени бригом о својој деци.

Заиста, не постоји третман који може да лечи ову болест. Међутим, рана дијагноза и лечење могу помоћи овој девојци и њеној породици да се изборе са овим синдромом.

Реттов синдром или је Ретов синдром изворно био урођена урођена мана класификована под аутизам.

Међутим, када научници открију да је узрок Реттовог синдрома последица неке врсте генетске мутације, он се класификује као неуролошки поремећај са познатим узроком.

Које су фазе Реттовог синдрома (Реттов синдром)?

Разне фазе Реттовог синдрома или Реттовог синдрома су следеће:

Фаза И

Фаза И се дешава када је беба стара између 6-18 месеци. Бебе показују мали контакт очима, не занимају их играчке и касне за физичким развојем, попут седења, стајања и ходања.

Фаза ИИ

Деца могу изгубити способност да раде ствари које су раније могла. Обично се фаза ИИ одвија у доби од 1-4 године.

Ако је дете раније могло да седи, стоји, хода итд., Сада се чини да је ова способност тешко остварива и да му је функција смањена.

Фаза ИИИ

Фаза ИИИ се обично јавља у узрасту деце од 2-10 година. Генерално, деца ће и даље имати проблема са покретима тела, поремећајима у понашању, раздражљивошћу и нападима.

Фаза ИВ

Следеће фазе развоја Реттов синдром ући у стадијум ИВ када је дете старије од 1 године.

Симптоми у овој фази се јављају са слабошћу мишића, смањеном функцијом зглобова, до абнормалне кривине кичме (сколиоза).

У међувремену, комуникација са другим људима и вештине деце у рукама углавном су стабилне или су се мало побољшале. У ствари, учесталост напада код деце постаје све ређа.

Колико је често ово стање?

Реттов синдром или Ретов синдром је генетски наследни поремећај који готово увек погађа девојчице.

Тачан број случајева није познат Реттов синдром или Реттов синдром. Само што се, према Националној медицинској библиотеци Сједињених Држава, ова урођена абнормалност може јавити у око 1 од 9.000 до 10.000 новорођенчади са женским полом.

Генерално, развој напаћене бебе Реттов синдром у почетку изгледа нормално, као и већина других беба.

Тек када беба напуни 24 недеље или 6 месеци, док беба не напуни 72 недеље или 18 месеци, симптоми менталних промена и њихове социјалне интеракције неће почети да се мењају.

Реттов синдром или Реттов синдром је урођена мана која ризикује да дете дуго не може да преживи.

Знакови и симптоми

Који су знаци и симптоми Реттовог синдрома (Реттов синдром)?

Симптоми Реттовог синдрома или Реттов синдром најважнија ствар је обично раст и развој новорођенчади која се чине нормалним до распона од 6-18 месеци.

Остали симптоми које могу искусити бебе са Ретовим синдромом или Реттов синдром је спор раст главе, ака величине малог обима главе (микроцефалија).

Смањење способности мишићне функције детета такође може бити рани симптом Реттовог синдрома или Реттов синдром. То чини да ваше дете обично изгуби способност правилног коришћења руку.

Обично ће дете стискати и трљати руке. Временом се социјалне и говорне вештине вашег детета могу погоршати.

Дете ће престати да говори и имаће крајњу социјалну анксиозност и недостатак жеље за интеракцијом са другим људима.

Осим што утиче на ментално здравље деце, Реттов синдром такође напада функцију и координацију мишића. То се види из начина на који дете неспретно хода или изгледа укочено.

Девојчице са Ретовим синдромом такође имају респираторне поремећаје, раздражљивост и необичне покрете очију због пречестог трептања.

И не само то, симптоми Реттовог синдрома могу се видети и када су дететове руке и стопала хладни, раздражљиви и имају проблема са спавањем.

Спазме тела и абнормалне кривине кичме (сколиоза) такође може доживети ваше дете које је рођено са овом урођеном абнормалношћу.

Да будемо јасни, различити знаци и симптоми Реттовог синдрома или Реттов синдром је као што следи:

Кретање и координација нису нормални

Овом симптому често претходи смањење функције бебиних руку до губитка различитих способности као што су седење, пузање, стајање и ходање.

Овај губитак способности повезан са телесним функцијама обично се дешава брзо, а затим се може постепено развијати.

Због овог стања бебини мишићи постају слаби и укочени због абнормалних покрета.

Вештине комуникације су изгубљене

Деца која доживљавају Реттов синдром углавном губи способност говора, контакт очима и полако комуницира са другима.

За разлику од већине деце уопште, симптоми Реттовог синдрома или Реттовог синдрома чине да деца изгледају као да их не занимају играчке, интеракције са другим људима и околном окружењу.

Покрети руку нису нормални

Реттов синдром или Реттов синдром је урођена мана код бебе која може проузроковати ненормалне и понављајуће покрете руку.

Покрети руку које бебе обично укључују кршење руку, тапшање рукама, тапкање рукама и трљање руку.

Покрети очију нису нормални

Осим покрета руку, бебе са Реттов синдромОбично такође има абнормалне покрете очију.

Ови абнормални покрети очију укључују интензиван поглед, често трептање, укрштене очи и очи које се затварају једна по једна.

Поремећаји дисања

Респираторни поремећај код новорођенчади са Реттовим синдромом или Реттов синдром су дисање без дисања, убрзано дисање (хипервентилација) и удисање или издисање као да је потиснуто.

Ови респираторни симптоми се обично јављају када је беба при свести или не спава. У међувремену, симптоми Реттовог синдрома или Реттовог синдрома повезани са респираторним проблемима када беба спава углавном су у облику кратког дисања.

Раздражљив и лако плаче

Можете да посматрате бебу са Ретовим синдромом ако делује врло узнемирено, бесно, узнемирено и плаче како стари.

Плач који излази из уста бебе је повезан Реттов синдром може се догодити изненада, без очигледног разлога, а може трајати и неколико сати.

Поред тога, бебе са овим стањем обично имају сопствени страх и анксиозност.

Нападаји

Реттов синдром или Реттов синдром је урођено стање које може проузроковати да дете бар једном у животу доживи симптоме напада.

Међутим, само напад који има не мора да значи да га ваше дете доживљава Реттов синдром. Такође посматрајте да ли дете има разне друге симптоме овог синдрома или не.

Поремећај сна

Поремећај спавања такође је један од симптома бебе са Ретовим синдромом или Реттов синдром.

Одређени поремећаји спавања код беба са овим синдромом обично укључују нередовно време спавања, спавање дању и будност ноћу, као и ноћно буђење и плач.

Абнормална кривина кичме

Абнормална кривина кичме (сколиоза) код детета са Ретовим синдромом или Реттов синдром обично се јавља око 8-те године до 11-те године.

У ствари, тежина ове абнормалне кривине кичме може се погоршати са годинама.

Неправилан рад срца

Још један симптом који дете са Ретовим синдромом такође може доживети је неправилан рад срца. Неправилан рад срца код деце са Реттов синдром може бити кобно за његово здравље.

Остали симптоми

Поред различитих симптома који су већ поменути, дете има Ретов синдром или Реттов синдром такође могу искусити симптоме танких, ломљивих костију склоних лому.

Величина шака и стопала беба са овим синдромом такође је обично мала, дете има проблема са жвакањем и гутањем и има оштећену функцију црева.

Стање људи са Ретовим синдромом обично се не побољшава временом, мада се то може олакшати разним врстама терапије.

Реттов синдром или Реттов синдром је урођени поремећај који деца могу доживети заувек.

Понекад, стање дететовог тела које га има Реттов синдром може се погоршати врло споро или стање може остати стабилно.

Када код лекара

Реттов синдром или Ретов синдром је урођени поремећај који може да изазове симптоме различите тежине.

Ако видите бебу која има горе наведене симптоме или има других питања, одмах се обратите лекару.

Здравствено стање тела сваке особе је различито, укључујући и бебе. Увек се обратите лекару како бисте добили најбољи третман у вези са здравственим стањем ваше бебе.

Узрок

Шта узрокује Реттов синдром (Реттов синдром)?

Реттов синдром или Реттов синдром је урођена урођена мана или поремећај услед ретког генетског поремећаја.

Узрок детета који има Ретов синдром или Реттов синдром долази до мутације или промене гена МЕЦП2 на Кс хромозому.

Ген МЕЦП2 одговоран је за производњу одређених протеина који подржавају развој дечјег мозга. Када дете има овај поремећај гена, нервним ћелијама у мозгу је тешко да раде правилно.

Иако Реттов синдром или Ретов синдром је генетски поремећај од новорођенчади, ово стање није поремећај који се преноси са родитеља на дете.

Поново се ова урођена мана јавља због мутације или промене дететове ДНК.

Нису утврђени фактори ризика који узрокују ову болест, осим што обично погађа девојчице.

Цитирајући се са веб странице НХС, већина узрока Реттовог синдрома или Реттовог синдрома јавља се изненада са случајним променама у генима.

Узроци Реттовог синдрома или Реттов синдром чешћи је код девојчица јер постоје две копије Х хромозома код девојчица.

Тако, девојчице рођене са једном копијом нормалног Кс хромозома и једном копијом гена МЕЦП2 обично показују симптоме Реттовог синдрома или Реттов синдром.

У међувремену, мушке бебе имају само једну копију Кс хромозома и немају резервну копију нормалног гена МЕЦП2.

Због тога се код дечака са мутацијом гена МЕЦП2 обично јављају озбиљнији симптоми, чак и под ризиком да буду фатални.

Фактори ризика

Шта повећава ризик од развоја Реттовог синдрома (Реттов синдром)?

Ризик да беба развије Ретов синдром или Реттов синдром повећава се када се роди са женским полом.

Ако желите да смањите факторе ризика које можда имате ви и ваша беба, одмах се обратите лекару.

Дијагноза и лечење

Наведене информације нису замена за медицински савет. УВЕК се обратите свом лекару.

Који су уобичајени тестови за дијагнозу овог стања?

Реттов синдром или Ретов синдром је урођени поремећај који се може дијагностиковати испитивањем симптома током дететовог развоја.

Дијагноза се обично поставља када се раст величине бебине главе заустави и његове способности су изгубљене.

Лекар може саветовати дете да се подвргне генетском прегледу (ДНК анализа) како би потврдио тачност дијагнозе.

Генетско тестирање се врши узимањем мале количине крви из вене на руци шаке.

Даље, узорак крви се испитује у лабораторији како би се сазнало о узроку и тежини ове урођене абнормалности.

Које су могућности лечења Реттовог синдрома (Реттов синдром)?

Лечење Реттовог синдрома корисно је за подршку деци да живе добро на основу њихових здравствених услова.

Лечење Реттовог синдрома може укључивати физикалну терапију која помаже у кретању и говорну терапију која помаже дететовим говорним проблемима.

Такође постоји радна терапија која помаже деци да обављају свакодневне активности (попут купања и облачења) без помоћи других људи.

Разне терапије могу помоћи деци која то доживе Реттов синдром како би се могао нормално кретати.

Иако у ствари не могу у потпуности да нормализују услове, дететове способности и понашање могу бар бити много бољи са терапијом.

Поред тога, могу се давати и лекови, на пример, за лечење напада, укочености мишића, проблема са дисањем и поремећаја спавања код деце.

Али нажалост, још увек нема правог лека Реттов синдром. Дневни унос хранљивих састојака за децу такође треба да буде у стању да задовољи њихове хранљиве потребе за подршку дечијем расту и развоју.

Ако имате питања, обратите се свом лекару за најбоље решење вашег проблема.

Хелло Хеалтх Гроуп не пружа медицинске савете, дијагнозу или лечење.