Болести које се могу пренијети са родитеља на фетус & булл; здраво здраво

Наследне болести нису увек само дијабетес или рак. Постоје две врсте наследних болести, оне изазване инфекцијом патогенима (попут вируса, бактерија или паразита) и оне изазване мутацијама одређених гена у телу. Обоје се могу пренијети са родитеља на дјецу, наравно, свако од њих има другачији механизам.

Наследне болести услед патогених инфекција

Ова врста наследне болести назива се и вертикални пренос, пренос болести са мајке на бебу или фетус. Вертикални пренос познат је и као урођена инфекција. Ова инфекција се преузима од мајке, а затим се преноси детету или кроз плаценту или током процеса порођаја. Врсте инфекција које припадају овом типу скраћено се називају ТОРЦХ (Токсоплазмоза, Остало, Рубеола, Цитомегаловирус, Херпес Симплек вирус). Иако неки стручњаци ову скраћеницу сматрају застарелом због све већег броја инфекција које спадају у „другу“ категорију (попут сифилиса, хепатитиса Б, ХИВ-а итд.), Она се и даље користи јер олакшава памћење патогена који изазива болест.

Токсоплазмоза

Ова болест се јавља када паразити (тзв Т. гондии) улази у тело кроз уста. Овај паразит се може наћи у мачјим изметима, недовољно куваном месу, сировим јајима, контаминираној води или површини тла и козјем млеку које није добро пастеризовано. Паразити ће бити заразни у одређеном временском периоду, а могу трајати и до 18 сати у влажним или влажним слојевима тла. Ако је заражен у првом тромесечју, обично узрокује феталну смрт. У другом тромесечју може изазвати хидроцефалус и интракранијалну калцификацију. Деца која су заражена у трећем тромесечју обично не показују никакве симптоме при рођењу.

Остало

Неки примери болести укључених у ову групу су сифилис, хепатитис Б и ХИВ. Деца која се заразе сифилисом обично се рађају без симптома и неће се појавити у доби од 1-2 месеца или у доби од две године. У међувремену, код хепатитиса Б, што је дете млађе заражено вирусом хепатитиса Б, то је већа вероватноћа да касније пати од хроничне болести. Слично као и код других, новорођенчад заражена ХИВ-ом такође не показује симптоме док им имунолошки систем не опадне.

Рубеола

Познат и као немачке оспице, најочигледнији симптом када је дете заражено овом болешћу је појава „кифла од боровнице“, а то су љубичасте или плаве мрље, трагови или чворићи на кожи. Рубеола се може ширити путем респираторних секрета и кроз плаценту. Бебе са инфекцијом рубеолом могу имати срчане проблеме, проблеме са видом и успорен раст и развој.

Цитомегаловирус

Класификовано као део вируса херпеса, пренос се може догодити кроз плаценту, кроз родни канал и мајчиним млеком или директним контактом са другим телесним течностима (попут урина или пљувачке). ЦМВ може проузроковати губитак слуха, епилепсију и смањену интелектуалну способност ако зарази фетус у развоју.

Херпес Симплек вирус

Овај вирус се обично преноси са мајке на бебу кроз родни канал. Али не искључује да је беба заражена још у материци. Инфекција може проузроковати оштећење мозга због проблема са дисањем. Ови симптоми се обично јављају две недеље након рођења бебе.

Наследне болести услед генетских поремећаја

Баш као и карактеристике лица, висина и крвна група, болест се такође може пренети генетиком. Али за разлику од заразних болести које могу показати симптоме код деце након неколико недеља или неколико година, болести узроковане овим генетским поремећајем обично се не откривају док се болест не појави.

Гени су део ДНК, који функционише тако што даје телу упутства за рад, на пример како да производи протеине потребне телу, када уништава оштећене ћелије, како би одржао равнотежу ћелија. Гени контролишу боју косе, очију, висину, тако да утичу на то колико је вероватно да ћете у будућности развити одређене болести.

Абнормалне промене у генима називају се мутацијама, постоје две врсте мутација, и то наследне и стечене мутације. Наследне мутације се јављају када се појаве абнормалности у сперматозоидима или јајним ћелијама које ће формирати бебу. Кроз ову мутацију могу се пренијети разне врсте болести (попут рака, на примјер). Пример је:

ХБОЦ (синдром наследног карцинома дојке и јајника) где истовремено могу бити случајеви рака дојке и јајника.
ХНПЦЦ (наследни неполипозни колоректални карцином), где оболели има висок ризик од развоја колоректалног карцинома пре 50. године, карцинома ендометријума, карцинома желуца, танког црева и рака панкреаса.
Ли-Фрауменијев синдром: ово је ретки синдром у којем оболели може одједном да оболи од различитих врста карцинома. Ово може бити узроковано мутирајућим генима који регулишу и инхибирају раст абнормалних ћелија које се затим могу развити у туморе и рак.

Симптоми и знаци наследног карцинома

Неке од карактеристика могућности рака узрокованог наследством или мутацијом гена, и то:

Тип карцинома који се јавља је обично редак рак.
Рак се појављује у млађим годинама у поређењу са просечном старостју, на пример, као што је рак дебелог црева који се јавља у доби од 20 година, где је просечна старост пацијената са раком дебелог црева 50 година.
Постоји више карцинома код једне особе (на пример, жене које истовремено имају рак дојке и јајника).
Рак се јавља у оба упарена органа (нпр. Рак дојке који се појављује у обе дојке, рак ока на оба ока или рак бубрега у оба бубрега).
Појава истог карцинома код браће и сестара (на пример, браће и сестара који обоје пате од карцинома саркома).
Рак се јавља код полова који обично немају овај рак (као што је рак дојке код мушкараца).