Преглед садржаја:
Можда су вам познате болести костију попут остеопорозе. Међутим, морате знати да на овом свету постоје многе ретке болести костију. Примери као што су, остеогенесис имперфецта (ОИ), мелорхеостоза, цхордома, и малигни фиброзни хистиоцитом (МФХ). Иако је то ретка болест костију, често се открива у људском телу. Стога, хајде да потпуније погледамо следеће четири ретке болести костију.
1. Остеогенеза имперфекта (ОИ)
ОИ или болест крхких костију је сложена, разноврсна и ретка болест. Главна карактеристика ове болести је крхки скелет, али су погођени и многи други телесни системи. ОИ је узрокован мутацијама (променама) гена који утичу на стварање костију, чврстоћу костију и друге структуре ткива. Ова болест је доживотни поремећај. ОИ се може јавити код људи свих старосних група и раса. У Сједињеним Државама се процењује да је између 25.000 и 50.000 људи погођено овом ретком болешћу костију.
Људи који су имали ОИ често имају преломе од детињства до пубертета. Учесталост се обично смањује током раног одраслог доба, али ће се поново повећавати у каснијем животу. Често се примећују респираторни проблеми, укључујући астму. Медицинске карактеристике и друга питања која укључују:
- Деформације костију и бол.
- Низак раст.
- Закривљена кичма.
- Ниска густина костију.
- Лабави зглобови, лабави лигаменти и слаби мишићи.
- Лобања се разликује, укључујући касно затварање круне и обим главе који је већи од нормалног.
- Крхки зуби.
- Проблема са дисањем.
- Проблеми са видом, попут кратковидности.
- Лако се појављују модрице на кожи.
- Срчаних проблема.
- Умор.
- Проблеми са мозгом.
- Крхкост коже, крвних судова и органа.
ОИ показује велике разлике у изгледу и озбиљности. Озбиљност се описује као блага, умерена и тешка. Најтежи облик ОИ може проузроковати превремену смрт.
2. Мелорхеостоза
Ова ретка болест костију може утицати и на жене и на мушкарце, такође на кости, али и на мека ткива. Ово је прогресивна врста болести и карактерише се задебљањем спољног слоја кости. Упркос свом бенигном статусу, може допринети значајном болу и деформацијама костију и може резултирати функционалним ограничењима.
Ова болест се обично јавља у детињству, понекад и неколико дана након рођења. Од оних који су погођени, 50% ће развити симптоме до 20. рођендана. Иако тачан узрок није познат, једна теорија гласи да је ово стање узроковано абнормалношћу сензорног нерва склеротома.
3. Цхордома
Хордома је ретка врста рака костију, често се јавља у лобањи и кичми. Део је породице карцинома зване сарком, која укључује карциноме костију, хрскавице, мишића и другог везивног ткива.
Сматра се да ова ретка болест костију потиче од остатака ембрионални нотохорд, хрскавична структура која има облик шипке и функционише као потпора у формирању кичме. Нотохордне ћелије су обично присутне при рођењу и гнезде се у костима и лобањи. Веома ретко ове ћелије пролазе кроз малигну трансформацију која доводи до стварања хордома.
Хордома углавном расте полако, али без заустављања и има тенденцију да се понови након лечења. Будући да су близу кичмене мождине, можданог стабла, нерава и крвних судова, тешко их је лечити и захтевају врло посебну негу.
4. Малигни фиброзни хистиоцитом (МФХ)
МФХ је врста саркома, која је малигна новотворина без јасног порекла која потиче из меког ткива и костију. МФХ се сматра ретком болешћу костију. Ова болест обично погађа пацијенте старости 50-70 година, иако се може појавити у било којој доби. Симптоми који се јављају, као што је Да ли је бебин губитак килограма нормалан? Када се то догодило? а умор може бити присутан код пацијената са узнапредовалом болешћу. Међутим, симптоми који су често присутни су бол, грозница, мрзлица и ноћно знојење. Пацијенти са овом болешћу такође се често жале на масу или квржицу која се појављује у кратком временском периоду од недеља до месеци.
