Кариотип: процедуре, процеси и како читати резултате

Дефиниција

Шта је кариотип?

Кариотип је тест за идентификовање и процену величине, облика и броја хромозома у узорку телесних ћелија. Недостајући или сувишни хромозоми или абнормални положај делова хромозома могу да изазову проблеме у расту, развоју и функцији човековог тела.

Када ми треба кариотип?

Овај тест се може урадити:

код парова који су у прошлости имали побачај
да провери дете или новорођенче које има необичне особине или успорен развој

Тестови крви или коштане сржи могу се урадити да би се идентификовао филаделфијски хромозом, који се налази код 85% људи са хроничном мијелогеном леукемијом (ЦМЛ). Тест амнионске течности се ради да би се код бебе у развоју појавили проблеми са хромозомима.

Мере предострожности и упозорења

Шта треба да знам пре него што се подвргнем кариотипу?

Будући да се током анализе хромозома идентификује полни хромозом (КСКС или КСИ), овај тест ће такође одредити и пол фетуса. Неке хромозомске промене су премале или суптилне да би их кариотип могао открити. Неколико других врста испитивања флуоресцентна хибридизација ин ситу (ФИСХ) или микро-низови се понекад могу користити за даље истраживање хромозомских абнормалности. Људи могу имати ћелије у телу са различитим генетским материјалом. То се догађа због раних промена у развоју фетуса које резултирају специфичним разликама у ћелијским линијама и називају се мозаицима. Примери су неки случајеви Довновог синдрома. Обољели људи могу имати неке ћелије са додатним трећим хромозомом 21 и неке ћелије са нормалним паровима.

Процес

Шта треба да радим пре него што се подвргнем кариотипу?

Не морате ништа да радите пре него што прођете овај тест. Разговарајте са својим лекаром о томе шта тест подразумева, ризицима или поступцима испитивања који ће се извршити. Будући да информације које добијете од кариотипа могу имати велики утицај на ваш живот, можда ћете желети да посетите генетичког специјалисте (генетизу) или генетског саветника. Ова врста саветника је обучена да вам помогне да разумете шта вам значе резултати теста кариотипа, као што је ризик од рађања детета са наследним (генетским) стањем као што је Довнов синдром. Генетски саветник може вам помоћи да донесете информисану одлуку. Затражите генетско саветовање пре него што донесете одлуку о кариотипу.

Какав је поступак испитивања кариотипа?

Узорак крви из артерије

Здравствени радник који вади крв ће:

омотајте еластични појас око надлактице да зауставите проток крви. Због тога се крвни суд испод снопа увећава, што олакшава уметање игле у посуду
очистите место за ињекције алкохолом
убризгајте иглу у вену. Може бити потребно више игла.
Ставите епрувету у шприц да бисте је напунили крвљу
одвежите чвор с руке када се извади довољно крви
лепљење газе или памука на место убризгавања, након завршетка убризгавања
извршите притисак на то подручје, а затим ставите завој

Узорци ћелија из фетуса

За ову врсту теста, ћелије се узимају од фетуса помоћу амниоцентезе или узорка хорионских ресица.

Узорак ћелије из коштане сржи

Тежња коштане сржи може се користити за кариотип.

Шта да радим после кариотипа?

Еластична трака је омотана око ваше надлактице и осећаћете се чврсто. Када примите ињекцију, можда нећете осетити ништа или ћете се осећати као да сте убодени или уштипнути. Завој и памук можете уклонити за 20-30 минута. Бићете обавештени када будете могли да добијете резултате теста. Лекар ће вам објаснити шта значе ваши резултати испитивања. Морате следити упутства лекара.