Преглед садржаја:
ДиГеорге синдром је група здравствених проблема који настају као резултат абнормалности у хромозомима. Деца рођена са овим стањем могу имати срчане недостатке, расцепе усне, проблеме у развоју, па чак и смрт.
Узрок ДиГеорге синдром
Уобичајено, људи имају 23 пара хромозома или приближно 46 копија. У међувремену, ДиГеорге синдром узроковане губитком мајушног комадића хромозома број 22.
Комад који недостаје обично долази из центра хромозома, на месту званом к11.2. Због тога се ово стање често назива делецијским синдромом 22к11.2.
Овај губитак фрагмената хромозома је случајан догађај који се може догодити у очевој сперматозоиди, у мајчином јајету или како се фетус развија. У врло ретким случајевима ово стање се може пренети са родитеља на дете.
Овај генетски поремећај различите тежине погађа готово све телесне системе.
Неки оболели могу порасти до одрасле доби, али постоје и они који доживе тешке компликације које доводе до смрти.
Знакови ДиГеорге синдром
Већина страдалника ДиГеорге синдром имају срчану ману која је била уочљива при рођењу. Међутим, постоје и обољели који симптоме показују само када су млађи од пет година.
Овај синдром има следеће опште карактеристике:
- Ефекат срчаних мана, наиме звук пискања (шум) срца и плавичаста боја коже услед оштећене циркулације крви која преноси кисеоник.
- Различите структуре лица, на пример брада се не развија, очи су сувише раширене или уши лепе доле.
- Проблеми са расцепом усне или непца.
- Поремећаји у развоју и кашњења у учењу и говору.
- Пробавни и респираторни поремећаји.
- Хормонски поремећаји због недовољне величине жлезде.
- Проблеми са слухом због честих инфекција уха.
- Често нападнути заразним болестима.
- Слаби мишићи тела.
Спречити и савладати ДиГеорге синдром
Једини начин да се то спречи ДиГеорге синдром је кроз провере пре трудноће. Ако имате историју овог генетског поремећаја, прво се обратите лекару пре трудноће.
Лекар ће извршити тестове крви како би предвидио могућност генетских проблема на вашим хромозомима и вашем партнеру.
Разлог је тај што се ризик од овог генетског поремећаја може повећати ако отац и / или мајка имају сличан генетски поремећај.
За сада не постоји познати лек ДиГеорге синдром. Деца и одрасли који то доживе морају да се подвргавају редовном здравственом надзору како би се у будућности спречили здравствени проблеми.
Људи који имају овај синдром обично треба да се подвргну следећим процедурама:
- Периодични тестови крви, срца и слуха.
- Мерење висине и тежине за праћење раста.
- Логопедија за децу која имају говорне сметње.
- Физиотерапија или употреба посебне ципеле за лечење проблема са кретањем.
- Процена способности деце за учење пре поласка у школу.
- Прилагођавање исхране обољелима који имају расцјеп усана или поремећаје у исхрани.
- Операција за лечење срчаних мана или расцепа усне.
Срчани поремећаји и последичне развојне баријере ДиГеорге синдром постаће све боље са годинама. Међутим, његови ефекти на обрасце понашања и ментално здравље трају и у одраслој доби.
Одрасли са овим генетским поремећајем могу нормално да живе. Кључно је подвргнути се рутинском здравственом надзору како би се здравствени проблеми могли открити што је раније могуће.
