Преглед садржаја:
- Шта су хромозомске абнормалности?
- Како открити хромозомске абнормалности?
- Амниоцентеза
- Узорковање хорионских вилуса (ЦВС)
Мајка мора заиста да води рачуна о својој трудноћи како би се беба родила здрава. Међутим, понекад се неке бебе могу родити са хромозомским абнормалностима без познатог узрока. Заправо, постоје начини да се сазна да ли беба у материци има хромозомске абнормалности или не, што се ради пре него што се беба роди.
Шта су хромозомске абнормалности?
Пре него што разговарамо о томе како то открити, шта треба учинити да бисмо сазнали да ли беба има хромозоме или не, прво бисмо требали знати шта је хромозомска абнормалност.
Хромозомске абнормалности настају када постоји дефект у хромозомима или у генетском саставу хромозома нерођене бебе. Ова хромозомска абнормалност може бити у облику додатног материјала који може бити везан за хромозом или присуства дела или целог хромозома или дефеката хромозома.
Било који додатак или смањење хромозомског материјала може ометати нормалан развој и функционисање бебиног тела. Дакле, постоји много различитих врста које су узроковане овом хромозомском абнормалношћу. На пример, Довнов синдром има три хромозома број 21 или Едвардов синдром има додатни хромозом број 18 и још много више.
Како открити хромозомске абнормалности?
Може се урадити неколико тестова за откривање хромозомских абнормалности током трудноће, укључујући:
Амниоцентеза
Амниоцентеза је тест који се изводи ради дијагнозе хромозомских абнормалности и дефеката нервне цеви (дефекти неуралне цеви), као што је спина бифида. Амниоцентеза се ради узимањем узорка плодне воде која окружује фетус.
Амниоцентезу обично изводе труднице које имају висок ризик од хромозомских абнормалности у 15-20 недеља гестације (друго тромесечје), али се то може учинити у било које време током трудноће. Труднице које имају висок ризик од хромозомских абнормалности, укључујући оне које ће родити старије од 35 година или које су имале скрининг тест за абнормалности серума мајке.
Амниоцентеза се врши убацивањем игле кроз мајчин стомак у бебину амниотску врећицу у материци да би се добио узорак дететове амнионске течности. Помоћ ултразвук потребан за вођење уметања и уклањања игала. Затим се кроз иглу уклони око три кашике плодне воде. Ћелије ове амнионске течности се затим користе за генетска испитивања у лабораторији. Резултати ће се обично појавити за око 10 дана до 2 недеље, у зависности од сваке лабораторије. Ризик од побачаја након амниоцентезе је 1/500 до 1/1000 трудноћа.
Жене које су трудне са близанцима морају да узимају узорак амнионске течности сваке бебе да би проучавале сваку бебу. Ово зависи од положаја бебе и постељице, количине течности и анатомије жене, јер понекад амниоцентеза није могућа. Имајте на уму да амнионска течност садржи ћелије бебе које садрже генетске информације.
Узорковање хорионских вилуса (ЦВС)
Ако амниоцентеза укључује узимање узорка амнионске течности, ЦВС укључује узимање узорка ткива плаценте. Ткиво у плаценти има исти генетски материјал као и фетус, па се ово ткиво може тестирати на хромозомске абнормалности и неке друге генетске проблеме. Међутим, ЦВС не може да тестира на отворене дефекте нервне цеви. Због тога ће трудницама које су имале ЦВС тест можда требати и тест крви у другом тромесечју како би се утврдио ризик од оштећења нервне цеви јер ЦВС не може да пружи ове резултате теста.
ЦВС се обично изводи код трудница које су у ризику од хромозомских абнормалности или имају генетске недостатке у анамнези. ЦВС се може урадити између 10-13 недеља гестације (прво тромесечје). Међутим, ЦВС може довести до отприлике 1/250 до 1/300 ризика од побачаја.
ЦВС се ради убацивањем мале цевчице (катетера) кроз вагину или грлић материце (одаберите једну) у плаценту. Улазак и испуштање ове мале цеви такође се води према ултразвук. Затим се уклања мали део плацентног ткива и шаље у лабораторију на генетско тестирање. Резултати ЦВС обично излазе за око 10 дана до 2 недеље, у зависности од сваке лабораторије.
Труднице са близанцима обично захтевају узорак из сваке плаценте, али то није увек могуће због тежине поступка и постављања плаценте. Неким трудницама је забрањено да раде овај поступак, попут трудница са активним вагиналним инфекцијама (на пример, херпес или гонореја). Труднице које након подвргавања овом поступку не добију тачне резултате можда ће требати накнадну амниоцентезу. Могу се јавити непотпуни или неуспешни резултати јер лекар може узети узорак који нема довољно ткива за раст у лабораторији.
