Ахондроплазија (акондроплазија): симптоми, узроци и начини суочавања са њом

Дефиниција ахондроплазије

Шта је ахондроплазија (акондроплазија)?

Ахондроплазија или акондроплазија је урођена мана или поремећај код беба када се хрскавица не развија правилно.

Хрскавица је жилаво, али флексибилно ткиво. Обично током раног развоја фетуса, док је у материци, хрскавица чини велики део телесног скелета тако да је присутна у различитим удовима.

Међутим, код новорођенчади са мишићно-скелетним поремећајима, хрскавица се не трансформише у потпуности у кост, посебно у кости на рукама и ногама.

Процес формирања од хрскавице до кости познат је као окоштавање. Као резултат процеса формирања костију који не иде добро, беба има тело нормалне величине, али удови су краћи па изгледају несразмерно.

Колико је често ово стање?

Ахондроплазија (акондроплазија) је најчешћа врста патуљака. Сам патуљак је стање узроковано растом костију које је краће од нормалног.

На основу веб странице Медлине Плус, процењује се да постоји 1 случај беба рођених са овим стањем, од 15.000 до 40.000 беба.

Знаци и симптоми ахондроплазије

Бебе и деца која имају овај поремећај костију углавном немају поремећај когнитивног развоја или интелигенције.

Симптоми ахондроплазије су више физички, а не ментални. Код новорођенчади, уобичајени симптоми акондроплазије или акондроплазије код беба су следећи:

Има низак раст у поређењу са другом новорођенчади.
Има кратке руке, бутине и ноге које се не подударају са његовом висином.
Има велику главу (макроцефалију) која је несразмерна широком челу.
Има кратке прсте и чини се да су руке трокраке због одступања прстена и средњих прстију.
Подручје лица између чела и горње вилице изгледа кратко или несразмерно његовој нормалној величини.
Изгледа да се тело савија према доле.
Табани су равни, кратки и широки.

Остала здравствена стања која могу имати и бебе са ахондроплазијом су следећа:

Поремећаји у мишићном систему, због чега беба касни са ходањем.
Имате проблема са дисањем, јер се брзина дисања успорава или на кратко зауставља (апнеја).
Доживљавање хидроцефалуса или накупљање течности у мозгу.
Доживљавање кичмене стенозе због сужења кичменог канала тако да притиска коштану срж.

У међувремену, код старије деце симптоми акондроплазије или акондроплазије су следећи:

Прекомерна тежина до гојазности.
Има потешкоћа у савијању лактова.
Доживљавање поновљених или поновљених инфекција уха због уских ушних канала.
Имати кичмене поремећаје, попут кифозе, лордозе или сколиозе.

Могу бити знаци и симптоми који нису горе наведени. Ако имате забринутости у вези са одређеним симптомом повезаним са бебиним стањем, треба одмах да се обратите лекару.

Када да се обратите лекару?

Ако приметите да имате симптоме као што је горе описано, одмах се обратите лекару. Свако дете може имати различите симптоме. У ствари, постоје неки који имају симптоме који можда нису горе наведени.

Узроци ахондроплазије

Узрок ахондроплазије (акондроплазија) је генетска мутација или промена гена која се јавља током процеса формирања јајних ћелија и сперматозоида.

Генска мутација или промена укључена у овај мишићно-скелетни поремећај је ФГФР3. Ген ФГФР3 је укључен у развој коштаног и можданог ткива издавањем наредби за стварање протеина.

Када се у бебином телу догоди мутација гена, то доводи до тога да рад протеина ФГФР3 постаје превише активан. Као резултат, преактиван рад протеина ФГФР3 ремети процес развоја костију, као и поремећаје у процесу раста бебине кости.

Фактори ризика за андрондрозију

Ахондроплазија (акондроплазија) је поремећај који се наслеђује од родитеља. То значи да деца рођена од родитеља са мишићно-скелетним поремећајима такође ризикују да доживе иста стања као и њихови родитељи.

Овај поремећај костију наслеђује се у аутосомно доминантном обрасцу, где једна копија мутације гена ФГФР3 већ може проузроковати ову абнормалност код новорођенчади. Ако оба родитеља предају копију мутираног гена ФГФР3, стање детета ће бити много горе.

Беба може доживети екстремно скраћивање костију и неразвијена ребра. Због овог стања беба умире у материци или умире након рођења због неуспеха у дисању.

Дијагноза и лечење ахондроплазије

Наведене информације нису замена за медицински савет. УВЕК се обратите свом лекару.

Ахондроплазија или акондроплазија је урођена мана која се може дијагностиковати током трудноће или након рођења бебе.

Проверите да ли постоји хондроплазија током трудноће

Како дијагностиковатихондроплазију током трудноће може се урадити ултразвучним прегледом (УСГ) бебе у материци.

Лекари ће обично дијагностиковати акондроплазију ултразвуком напомињући присуство или одсуство кратких или неразвијених удова.

Поред тога, лекари такође могу дијагностиковатихондроплазију током трудноће, обраћајући пажњу на могућност других симптома које беба доживљава, као што је хидроцефалус.

Не само ултразвучни преглед, јер је ово стање узроковано наследством, акондроплазија пре рођења може се дијагностиковати и генетским тестовима.

Генетски тестови за дијагнозу ахондроплазије спроводе се испитивањем амниоцентезе или узимањем узорка плодне воде из материце.

Преглед ахондроплазије након рођења

У међувремену, за новорођенчад, лекари могу дијагностиковати могућност акондроплазије посматрањем и физичким испитивањем бебе.

Лекар може предложити друге тестове ако постоје одређени физички симптоми вашег детета који доводе до акондроплазије. Остали тестови могу бити праћени рендгеном или рендгеном на беби.

Овај тест има за циљ да измери дужину костију бебе ако имају ахондроплазију. Ако је потребно, генетско тестирање и тестови крви могу помоћи у потврђивању могућности акондроплазије тражењем гена ФГФР3.

Како се лечи андрондрозија (акондроплазија)?

Не постоји специфичан третман који може излечити ахондроплазију. чак и тако, лекар ће одабрати третман у складу са знацима и симптомима које дете показује.

Како се лечи акондроплазија (акондроплазија) која се обично препоручује је:

Ако ваше дете има знаке хидроцефалуса, лекар ће упутити упутницу за неурохирурга. Можда ће бити потребни лекови и операција.
Ако дете доживи симптоме као што је отежано дисање због апнеје, лекар ће извршити операцију, наиме направити рупу на врату (трахеостомија) или уклонити крајнике и аденоиде (аденотонзилектомија).
Ако је ваше дете гојазно, лекари и нутриционисти ће вам помоћи да изгубите килограме на идеалан број према његовој старости и висини.
Симптоми инфекције која наставља да напада дете могу захтевати од детета да узима антибиотике.
Деца ниског раста можда ће моћи да узимају терапију хормоном раста.
Ако ваше дете има варусну деформацију (промене у структури и облику костију) као што је савијена нога, ортопед може физикалном терапијом ублажити симптоме. Обично ово стање не захтева хируршку корекцију кости.
Ако постоји абнормалност кичме, ваше дете би требало да седи са ослонцем у доби од 12-18 месеци. Затим наставите са употребом стезника за носаче, тако да се абнормална закривљеност костију не погорша. Ако је озбиљна, обично се изводи операција.
Ако ваше дете има кичмену стенозу, а то је сужење простора у кичми, лекар може препоручити хируршку операцију.

Домаћи лекови за хондрондрозију

Деца рођена са ахондроплазијом могу имати наду и бољи квалитет живота, уз одговарајућу негу родитеља и неговатеља код куће.

Ви као родитељ требате редовно водити свог детета код лекара ради прегледа здравља. Брига о вашем детету са овим стањем сигурно није лак задатак.

Међутим, не треба да бринете. Можете да посетите саветовање са лекарима, следите здраву исхрану коју нутриционисти препоручују да би задовољили свој хранљиви унос и придружите се заједници родитеља који такође имају децу са сличним условима.

Не заборавите, да бисте били сигурни да ће ваше дете проћи све имунизације како би спречило развој одређених здравствених проблема.

Превенцијахондроплазије

Ахондроплазија (акондроплазија) је поремећај костију узрокован мутацијом гена. Према томе, не постоји специфичан начин на који можете спречити ахондроплазију.