Ваарденбургов синдром: узроци, лечење итд. & Булл; здраво здраво

Икс

Дефиниција

Шта је Ваарденбург синдром?

Ваарденбург синдром или Ваарденбург синдром је урођени поремећај од рођења.

Ваарденбургов синдром или Ваарденбургов синдром је ретки генетски поремећај који може да роди бебину боју коже, косу, очи и облик лица.

У неким случајевима, Ваарденбург синдром или Ваарденбург синдром такође могу проузроковати губитак слуха.

Већина беба рођених са Ваарденбурговим синдромом заправо има нормалну функцију слуха.

Само што понекад бебе могу доживети умерен до тежак губитак слуха у једном или оба уха одједном.

Губитак слуха повезан са Ваарденбурговим синдромом је урођени поремећај од новорођенчета.

Главна карактеристика коју бебе са Ваарденбурговим синдромом обично имају су бледоплаве очи или различите боје очију, као што су једно плаво око и једно смеђе око.

Поред тога, коса беба са Ваарденбурговим синдромом такође изгледа препознатљиво јер може променити боју, на пример, постати сива.

Међутим, у основи се симптоми Ваарденбурговог синдрома могу разликовати код сваког појединца који их доживи, чак и ако су у једној породици.

Не постоји лек за Ваарденбургов синдром, али се може правилно лечити како би бебе рођене са овим стањем могле да наставе да живе нормално.

Колико је често ово стање?

Ваарденбург синдром или Ваарденбург синдром је генетски поремећај од рођења који се класификује као ретки.

Покретање из Националне медицинске библиотеке САД-а, Ваарденбургов синдром може доживети око 1 од 40.000 новорођенчади.

Ваарденбургов синдром је подељен на четири различита типа. Према Медлине Плус, тип један и тип два су најчешћи случајеви Ваарденбурговог синдрома, док су тип 3 и тип 4 ретки.

Знакови и симптоми

Који су знаци и симптоми Ваарденбурговог синдрома?

Симптоми Ваарденбурговог синдрома или Ваарденбурговог синдрома могу се разликовати у зависности од врсте искуства. Дакле, постоје четири врсте или врсте Ваарденбурговог синдрома са сваким од симптома.

Најчешћи симптоми Ваарденбурговог синдрома су боја коже и очи које су бледе или младалачке. Још један уобичајени симптом је раст неколико белих длака у близини чела.

Различити симптоми Ваарденбурговог синдрома засновани на типу су следећи:

Тип 1

Велика удаљеност између десног и левог ока један је од симптома Ваарденбурговог синдрома типа И. Поред тога, бебе рођене са Ваарденбурговим синдромом типа 1 такође имају бледоплаве очи или различиту боју на оба ока.

Такође се могу јавити беле мрље на коси и кожи, као и губитак слуха (глувоћа) због проблема са унутрашњим ухом.

Тип 2

Синдром типа 2 доживео је већи губитак слуха од претходног типа 1. Пигментне промене на коси и кожи такође су попут типа 1.

Једина разлика, тип 2 не доживљава велику удаљеност између десног и левог ока.

Тип 3

Овај тип је познат као Клеин-Ваарденбург синдром. Бебе са синдромом типа 3, осим што имају симптоме Ваарденбург типа 1 и типа 2, такође имају и абнормалности у рукама.

На пример, прсти који су заједно или различит облик рамена. Још један знак да бебе рођене са овом врстом имају широк нос и удаљеност ока попут типа 1.

Тип 4

Овај тип је познат као Ваарденбург-Схах синдром. Симптоми овог типа су слични Ваарденбургу типа 2, разлика је у томе што овај тип доживљава губитак неких нервних ћелија у дебелом цреву.

То је оно што доводи до тога да деца са овом врстом имају потешкоће са дефекацијом (затвор).

Када код лекара

Ваарденбург синдром је урођена мана која се лако може уочити код новорођенчета. Ако видите бебу која има горе наведене симптоме или нека друга питања, одмах се обратите лекару.

Здравствено стање тела сваке особе је различито, укључујући и бебе. Увек се обратите лекару како бисте добили најбољи третман у вези са здравственим стањем ваше бебе.

Узрок

Шта узрокује Ваарденбургов синдром?

Ваарденбургов синдром или Ваарденбургов синдром није болест која је заразна и не може се излечити лековима.

Ваарденбургов синдром или Ваарденбургов синдром такође нису узроковани факторима животног стила.

Узрок Ваарденбурговог синдрома или Ваарденбурговог синдрома је појава мутација или промена у најмање шест различитих гена у телу.

Ови мутирани гени су гени који су одговорни за формирање различитих ћелија, посебно ћелија меланоцита.

Меланоцити су врста ћелија која одређује боју коже, косе и пигмента ока. Ћелије меланоцита су такође укључене у формирање функција унутрашњег уха.

Ако је ова формација ћелија поремећена, функција унутрашњег уха такође ће бити оштећена. Тип гена који има мутацију одредиће који тип Ваарденбурговог синдрома има беба.

Нека имена гена укључених у овај синдром, попут гена СОКС10, ЕДН3 и ЕДНРБ, утичу на развој нерава у дебелом цреву.

Ваарденбургов синдром типа 1 и 3 често је узрокован мутацијама гена ПАКС3. Постоје различити узроци за сваку врсту Ваарденбурговог синдрома.

Ваарденбургов синдром типа 1 и типа 3 може се јавити због аутосомно доминантног обрасца.

Аутосом је хромозом, али не и полни хромозом, док је доминантна једна копија генске мутације коју особа треба да има да би доживела одређено стање.

Због тога већина беба рођених са Ваарденбурговим синдромом типа 1 и типа 3 углавном има родитеље са овим поремећајем.

У међувремену, Ваарденбургов синдром типа 2 и типа 4 такође следи доминантни образац наслеђивања, али се такође може пренети са родитеља на дете на основу рецесивног генетског обрасца.

Тип 2 и тип 4 захтевају две копије мутације гена, па су шансе да се беба роди са овим синдромом обично мање. Укратко, оба ова наследна обрасца значе да се Ваарденбургов синдром може јавити када га је први имао члан породице.

Фактори ризика

Шта повећава ризик од развоја Ваарденбурговог синдрома?

Генетски или наследни фактори у породици могу повећати ризик од Ваарденбурговог синдрома код новорођенчади.

Као што је претходно објашњено, ако постоје чланови породице који имају овај урођени поремећај, ризик од бебе да га искуси је такође већи.

Међутим, гени такође могу бити рецесивни или се не појављују у неколико генерација породичних потомака. Међутим, генетика овог синдрома може наставити да се примењује у генерацијама породице.

Као резултат тога, касније беба и даље ризикује да се роди са Ваарденбурговим синдромом, иако ниједан претходни члан породице не показује симптоме овог поремећаја.

Ако желите да смањите факторе ризика које имате ви и ваша беба, одмах се обратите лекару.

Лекови и лекови

Наведене информације нису замена за медицински савет. УВЕК се обратите свом лекару.

Који су уобичајени тестови за дијагнозу овог стања?

Ваарденбургов синдром ће лекари даље открити када постоји разлика у изгледу новорођенчета.

Међутим, неће се уочити разлика код свих новорођених беба приликом тестирања. Неки су откривени тек неколико година касније.

Неке ствари које ће лекар проверити у вези са Ваарденбурговим синдромом или Ваарденбурговим синдромом су следеће:

Десно и лево око су различитих боја.
Необична пигментација косе.
Унутрашњи угао ока делује изразито, што је познато под називом цантхи.
Историја родитеља или браће и сестара са Ваарденбурговим синдромом.
Обрве се плету заједно као да су једно у одређеним случајевима.
Присуство белих мрља на бебиној кожи од рођења.
Облик носног моста проширен је као и обично.
Када видите неке од горе наведених знакова, лекар ће урадити тест слуха.

Ако то треба детаљније потврдити, лекар ће извршити ДНК тестирање или тестове вађењем крви. Лабораторијско особље ће анализирати присуство ДНК која има генетску мутацију.

Овај ДНК тест може се урадити и на мајци током трудноће како би се утврдило стање фетуса у материци.

Које су могућности лечења Ваарденбурговог синдрома?

У основи не постоје специфични лекови који се дају особама са Ваарденбург синдромом. Бебе рођене са Ваарденбурговим синдромом могу водити нормалан живот.

Промене животног стила такође неће утицати на симптоме који се појављују код овог синдрома. Међутим, постоји неколико третмана за управљање симптомима који се јављају, као што су:

Употреба слушних апарата.
Операција за уклањање или спречавање зачепљења црева.
Употреба колостомске врећице је средство за одржавање цревног здравља код синдрома типа 4.
Употреба козметике за прекривање необичних пигмената на кожи или друга употреба шминке за прикривање.
Неким људима са Ваарденбурговим синдромом је потребна психолошка подршка да би управљали својим одређеним стањем, посебно ако изгледају веома другачије.

Ако имате питања, обратите се свом лекару за најбоље решење вашег проблема.

Хелло Хеалтх Гроуп не пружа медицинске савете, дијагнозу или лечење.