Турнеров синдром: симптоми, узроци, лечење

Икс

Дефиниција

Шта је Турнеров синдром?

Турнеров синдром или Турнеров синдром је генетски поремећај повезан са хромозомским дефектима. Хромозоми су гени који стварају ДНК. Дакле, хромозоми играју важну улогу у преносу, бележећи генетску структуру на ћелијском нивоу.

Комбинација хромозома у ћелији јединствена је за сваку особу и то одређује развој сваке особе. Дефекција хромозома резултира различитим симптомима; може бити блага или тешка.

Свака особа има 23 пара хромозома, укључујући 23. хромозом који одређује пол (КСИ код мушкараца и КСКС код жена). Код Турнеровог синдрома, дефект се јавља на Кс хромозому. Услов сличан Турнеровом синдрому је Клинефелтерсел т синдром, а то је када мушкарац има вишак Кс хромозома.

Колико је често ово стање?

Турнеров синдром погађа само жене којима недостаје неки или недостају сви Кс хромозоми потребни женама.

Девојчицама са Турнеровим синдромом потребна је стална медицинска нега разних стручњака. Редовни прегледи и правилна нега могу помоћи већини девојчица да воде здрав, самосталан живот.

Знаци и симптоми

Који су знаци и симптоми Турнеровог синдрома?

Знаци и симптоми Турнеровог синдрома могу се разликовати међу женама са поремећајем. Код неких девојчица присуство овог синдрома можда неће бити видљиво, али код неких девојчица се неки телесни облик и поремећаји раста виде рано.

Знаци и симптоми могу изгледати врло суптилно, развијати се полако током времена или бити значајни, као што је срчана мана.

Цитирани са клинике Маио, знаци и симптоми Турнеровог синдрома су:

Пре рођења

Турнеров синдром може се открити пре рођења на основу пренаталног ДНК скрининга, методе скрининга за одређене хромозомске абнормалности код бебе у развоју помоћу мајчиног узорка крви или пренаталног ултразвука.

Симптоми које беба са Турнеровим синдромом показује на пренаталном ултразвуку су:

Сакупљање течности иза или неко друго абнормално сакупљање течности (едем)
Срчане мане
Абнормални бубрези.

Од рођења до мале деце

Бебе са Турнеровим синдромом често се развијају полако и имају пробавне проблеме. Ретке физичке манифестације, укључујући кратке, патуљасте наборе на врату, равне груди, велике или ниске уши или линију косе испод потиљка.

Поред тога, симптоми који се појављују код беба са Турнеровим синдромом су:

Широки сандук са широким размаком брадавица један од другог
Уско непце
Рука која се протеже изван лакта
Нокти на рукама и ногама су уски и усмерени према горе
Отицање руку и стопала, посебно при рођењу
Срчане мане
Ниска линија косе на задњем делу главе.

Током детињства, адолесценције, до зрелог доба

Јајници обично нису развијени тако да дојке не могу да расту. У старијој доби су прву менструацију имали само дуже или је уопште нису доживели.

Већина жена са овим стањем није у могућности да затрудни. Могу се појавити проблеми са срцем и бубрезима, као и губитак слуха и неспретност.

Генерално, девојке и жене које пате од ове болести имају нормалну интелигенцију, али понекад имају проблема са учењем.

Можда постоје и други симптоми који нису горе наведени. Ако имате било каквих питања о овом знаку, обратите се свом лекару.

Када да се обратите лекару?

Морате контактирати свог лекара ако имате било шта од следећег:

Погођеним људима је потребна посебна помоћ из школе
Пацијент пати од депресије
Пацијент тражи информације о групи за подршку.

Узрок

Шта узрокује Турнеров синдром?

Турнеров синдром је стање које се јавља када један од Кс хромозома код жене делимично или у потпуности недостаје. То је разлог зашто узрок ове хромозомске абнормалности није пронађен.

Генетске промене у Турнеровом синдрому могу бити следећих врста:

Један хромозом

Губитак једног Кс хромозома у потпуности се дешава у очевој сперми или мајчином јајету. Ово се дешава у свакој ћелији тела, које све имају само један Кс хромозом.

Мозаик

У неким случајевима се грешке јављају током деобе ћелија у раним фазама развоја фетуса. То доводи до тога да неке ћелије у телу имају модификовану копију Кс хромозома. Други могу имати само једну копију Кс хромозома или једну комплетну и једну измењену.

Абнормални Кс хромозом

Може доћи до абнормалног дела једног од Кс хромозома. Ћелије имају једну комплетну копију и једну измењену. Ова грешка се може појавити у ћелијама сперме или јајних ћелија, при чему све ћелије имају једну комплетну копију и једну измењену копију.

До грешака може доћи и у подели ћелија у раном развоју фетуса, тако да само неке ћелије садрже абнормални део или недостају неком од Кс хромозома.

Материјал И хромозома

У неким случајевима Турнеровог синдрома, неке ћелије имају копију Кс хромозома, а друге ћелије носе копију Кс и И хромозома. Те особе ће се биолошки развити у девојчице, али присуство материјала И хромозома повећава ризик од врсте карцинома који се назива примарни тумор гениталног ткива зван гонадобластома.

Фактори ризика

Шта повећава мој ризик од Турнеровог синдрома?

Губитак или промена хромозома долази случајно. Повремено је узрок Турнеровог синдрома проблем са јајашцем или спермом. Понекад се овај феномен појављује у раним фазама развоја фетуса. Турнеров синдром се не јавља код породица.

Лекови и лекови

Наведене информације нису замена за медицински савет. УВЕК се обратите свом лекару.

Које су моје могућности лечења Турнеровог синдрома?

Хормонска терапија може помоћи у неким ванредним подешавањима. Хормони су хемикалије у телу за контролу раста и других функција у телу.

Стопа раста се може повећати коришћењем хормона раста.

Овај третман може помоћи у повећању висине пацијента за неколико центиметара. У раним годинама пубертета могу се користити женски хормони који ће помоћи физичком развоју попут раста дојки и почетка менструације.

Лекови ће се користити када је потребно за проблеме са срцем или бубрезима. Стручњаци ће помоћи лекарима да одаберу најбољи начин лечења. Они укључују стручњаке за генетику за проблеме са хромозомима и ендокринологе за лечење хормона.

Који су уобичајени тестови за дијагнозу овог стања?

Лекари могу да дијагностикују Турнеров синдром на основу изгледа детета и изврше неколико тестова како би утврдили да ли недостаје један Кс хромозом и како би помогли у потврђивању дијагнозе.

У овом тесту се узима мали узорак крви. Броји се број хромозома из крвних зрнаца и проучаваће се њихова величина и облик. Распоред хромозома назива се људски фенотип.

Можда ће бити потребни и други тестови за проверу других болести попут болести срца или бубрега због Турнеровог синдрома.